浙江溫州醫(yī)科大學(xué)科研團隊通過對248例散發(fā)或隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性患者的DNA樣本進行基因測序，首次發(fā)現(xiàn)了引起常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因——SLC7A14。日前，該研究成果發(fā)表在《自然》子刊《自然-通訊》上。

    視網(wǎng)膜色素變性俗稱“夜盲癥”、“雞盲眼”，是眼科中最常見的遺傳性眼病，是導(dǎo)致成年人中途失明的主要原因。在我國預(yù)計有多達50萬—120萬名患者。患者主要癥狀為夜間視物不清、視野范圍變小;隨病情發(fā)展，白天視力也會隨之下降，甚至失明。出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性明顯癥狀的一般集中在30—40歲年齡層。

    該研究成果第一作者、溫州醫(yī)科大學(xué)教授金子兵說，目前已發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜色素變性致病基因有70多個，對此的精確診斷一直是臨床上的大難題，其基因診斷也是當(dāng)前急需突破的科研重點。溫州醫(yī)科大學(xué)科研人員通過新一代測序技術(shù)，在患者中成功找到一個全新致病基因——SLC7A14，并通過對數(shù)百例患者篩查后再次發(fā)現(xiàn)4例同類基因熱點突變。在針對基因突變進行體外細(xì)胞實驗、斑馬魚和基因敲除小鼠模型等技術(shù)途徑，詳細(xì)驗證了新型致病基因，并明確揭示了該基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性，進而嚴(yán)重影響視覺功能。該研究全部在溫醫(yī)大完成，學(xué)校具有完全***知識產(chǎn)權(quán)。

    據(jù)悉，多年來，溫醫(yī)大科研人員在學(xué)校附屬眼視光醫(yī)院率先開展了視網(wǎng)膜色素變性門診(遺傳眼病?？?，并取得較好療效。此次揭示了視網(wǎng)膜色素變性的關(guān)鍵致病基因，并通過生物學(xué)技術(shù)系統(tǒng)分析了基因突變的功能，為該病的臨床精確診斷、基因治療和藥物干預(yù)等奠定了基礎(chǔ)。由于該基因引起的疾病十分嚴(yán)重且發(fā)病較早，已引起國際上高度關(guān)注。