人均一百

    研究人員重點(diǎn)關(guān)注2萬(wàn)個(gè)指導(dǎo)蛋白質(zhì)生成的蛋白質(zhì)編碼基因。人體基因組中，蛋白質(zhì)編碼基因占大約1.5%，其余為調(diào)控元件和閑置的脫氧核糖核酸（DNA）序列。

    研究人員分析歐洲、東亞和西非185個(gè)人體基因組，查看可能破損的近3000個(gè)基因，即由于突變或者DNA序列變化而不能指導(dǎo)蛋白質(zhì)生成的基因。

    在最新一期《科學(xué)》雜志發(fā)表的論文中，研究人員報(bào)告，借助多種測(cè)試方法，確認(rèn)了1285個(gè)破損基因，人均攜帶大約100個(gè)破損基因。先前基因組測(cè)序項(xiàng)目顯示，即便身體非常健康，也可能攜帶數(shù)百個(gè)破損基因，只是當(dāng)時(shí)并未確定具體數(shù)字。

    多數(shù)無(wú)礙

    美國(guó)趣味科學(xué)網(wǎng)站援引研究人員之一、英國(guó)桑格研究所丹尼爾·麥克阿瑟的話報(bào)道，這些破損基因不活躍，在人體有多種不同表現(xiàn)特征，多數(shù)無(wú)關(guān)緊要；某些基因在某類人群中普遍不活躍，這些人的共同特質(zhì)可能是血型或者有嗅出特殊氣味的能力。

    研究人員說(shuō)，參考先前研究結(jié)果，26個(gè)破損基因與囊胞性纖維癥等嚴(yán)重疾病關(guān)聯(lián)；21個(gè)破損基因可能引發(fā)疾病，因?yàn)樗鼈冴P(guān)乎人體重要蛋白質(zhì)的形成，卻未見與疾病的直接關(guān)聯(lián)。

    “我們還發(fā)現(xiàn)數(shù)例非常罕見的不活躍突變，與肌肉萎縮癥等非常嚴(yán)重的疾病相關(guān)，”麥克阿瑟說(shuō)，“不過(guò)，所有這些罕見突變都發(fā)生在一個(gè)等位基因上，攜帶者健康不受影響，因?yàn)閮蓚€(gè)等位基因都發(fā)生這樣的突變才致病。”

    1%關(guān)閉

    研究人員發(fā)現(xiàn)，185人中，每人有大約20個(gè)基因的兩個(gè)等位基因全部破損，意味著這個(gè)基因的功能完全喪失。

    總體而言，253個(gè)基因的兩個(gè)等位基因全部破損，占基因總數(shù)的大約1%。參與研究的美國(guó)耶魯大學(xué)生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)教授馬克·格斯坦說(shuō)：“這說(shuō)明，至少1%的人體基因能夠關(guān)閉，不會(huì)引發(fā)嚴(yán)重疾病。”

    研究項(xiàng)目主管、英國(guó)桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯說(shuō)，這項(xiàng)研究確定了1000多個(gè)破損基因，“多數(shù)情況下，對(duì)這些基因發(fā)揮什么作用、如何作用，我們幾乎毫無(wú)所知，以仔細(xì)研究這些基因的攜帶者方式，我們可能對(duì)諸多知之甚少的人體基因有新認(rèn)識(shí)”。