中醫(yī)認(rèn)為

    先天稟賦不足，胎兒在孕育期間母親營養(yǎng)不良，或早產(chǎn)或胚胎期發(fā)育不全致胎兒出生后先天缺陷，臟腑虛弱或臟腑器官畸形而為病。

    現(xiàn)代醫(yī)學(xué)

    起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙

    本病是一種起源于神經(jīng)嵴的組織發(fā)育障礙所致的疾病。胚胎學(xué)的研究證實(shí)，從胚胎第5周起，來源于神經(jīng)嵴的神經(jīng)管原腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，沿迷走神經(jīng)纖維由頭側(cè)向尾側(cè)遷移。整個(gè)移行過程，到胚胎第12周時(shí)完成。因此，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致，停頓愈早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段就愈長(zhǎng)。尾端的直腸和乙狀結(jié)腸是最后被神經(jīng)母細(xì)胞進(jìn)化的，故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如或減少，使病變腸段失去蠕動(dòng)，經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，形成一種功能性腸梗阻，天長(zhǎng)日久，梗阻部位的上段結(jié)腸擴(kuò)張，腸壁增厚，形成先天性巨結(jié)腸。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的原始病因，可能是在母親妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素（代謝紊亂、中毒等），而產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。

    認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)

    自從50年代初Carter和Ward等對(duì)巨結(jié)腸的遺傳學(xué)比較系統(tǒng)的研究以來，后有許多學(xué)者陸續(xù)發(fā)表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報(bào)告，12個(gè)同胞有6例患者；Richordson和Brown描述了3個(gè)患巨結(jié)腸病者（父親）的7個(gè)兒子，有6人患巨結(jié)腸；Emanucl發(fā)現(xiàn)有1個(gè)家庭5個(gè)孩子都患巨結(jié)腸，且他們的母親與第2個(gè)丈夫婚后所生3個(gè)孩子又有1人受累，故支持遺傳因素。但對(duì)遺傳方式看法不一；Passarge認(rèn)為，其符合簡(jiǎn)單的孟德爾遺傳的證據(jù)較少，因而認(rèn)為可能是一種異質(zhì)性病原，并可能是性別修飾多基因遺傳，即遺傳閾值在性別間不同，和一般人比較，先天性巨結(jié)腸女性患者其后代患本病的危險(xiǎn)性增加360倍；先天性巨結(jié)腸男性患者其后代患本病的危險(xiǎn)性增加130倍。Emanucl和salmon等認(rèn)為，巨結(jié)腸病遺傳因子可能在于第21對(duì)染色體異常。綜上所述，巨結(jié)腸是一種多基因遺傳性疾病，而且存在遺傳異質(zhì)性。

    環(huán)境因素

    所謂環(huán)境因素，包括出生前（子宮內(nèi)）、出生時(shí)和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報(bào)告1例早產(chǎn)兒，因缺氧發(fā)生巨結(jié)腸癥，他認(rèn)為缺氧可導(dǎo)致毛細(xì)血管循環(huán)重新分配，血液離開腹部?jī)?nèi)臟去保護(hù)心、腦等與生命有關(guān)的器官，于是發(fā)生嚴(yán)重的“選擇性循環(huán)障礙”，改變?cè)绠a(chǎn)兒未成熟遠(yuǎn)端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的功能，繼而使之消失。Ehrenpries證實(shí)手術(shù)損傷可引起巨結(jié)腸。Lane和Toddl977年報(bào)告26例成人患巨結(jié)腸。還有人采用理化方法造成結(jié)腸暫時(shí)缺血，可成功地誘發(fā)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物出現(xiàn)酷似人的巨結(jié)腸。因此，目前學(xué)者們已承認(rèn)環(huán)境因素所致的獲得性巨結(jié)腸是存在的。