目前惡性腫瘤的主要治療方法有外科手術(shù)、放療、化療和分子靶向藥物治療。臨床數(shù)據(jù)顯示，不同的治療手段對(duì)患者腫瘤有一定的抑制效果。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)，對(duì)于同一分期、同一病理類型的患者，采用相同的治療方案，其療效如生存期存在明顯差異。伴隨“人類基因組計(jì)劃”的圓滿完成，有力推動(dòng)了臨床醫(yī)學(xué)從宏觀層面擴(kuò)展到微觀領(lǐng)域，從細(xì)胞水平深入到分子水平。人們也逐漸意識(shí)到同一類型腫瘤的分子生物學(xué)差異可能是導(dǎo)致疾病個(gè)體化差異的原因所在。
    近年來(lái)，許多專家學(xué)者的臨床研究表明，生物標(biāo)志物的狀態(tài)可以為患者的個(gè)體化診療提供良好的預(yù)后，腫瘤的研究進(jìn)入分子診斷和個(gè)體化治療時(shí)代。與分子靶向藥物療效相關(guān)的基因。分子靶向藥物作用于腫瘤信號(hào)通路（如EGFR信號(hào)通路）上的關(guān)鍵因子。不少大型臨床研究(IPASS、INFORM)顯示靶向藥物的療效與藥靶基因的狀態(tài)有直接關(guān)系。2012年的亞洲腫瘤大會(huì)上，廣東省人民醫(yī)院副院長(zhǎng)吳一龍教授提出腫瘤“驅(qū)動(dòng)基因”的概念。將與癌癥發(fā)生發(fā)展相關(guān)的重要基因稱為驅(qū)動(dòng)基因。當(dāng)驅(qū)動(dòng)基因突變后，就會(huì)把癌細(xì)胞“驅(qū)動(dòng)”起來(lái)。近年來(lái)，研究較多的驅(qū)動(dòng)基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、MET等。
    EGFR表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)是原癌基因C-erbB-1(HER-1)的表達(dá)產(chǎn)物，定位于細(xì)胞膜上。EGFR主要通過(guò)兩條途徑將信號(hào)傳遞至細(xì)胞核，一條是Ras→Raf→MAPK途徑；另一條是PI3K→PKC→IKK途徑。當(dāng)信號(hào)傳導(dǎo)致細(xì)胞核后，引起核內(nèi)基因轉(zhuǎn)錄水平的增加，使細(xì)胞增殖、轉(zhuǎn)化。EGFR信號(hào)傳導(dǎo)的異常是導(dǎo)致多種腫瘤發(fā)生的原因。EGFR基因位于人類7號(hào)染色體的短臂上，由188307個(gè)堿基組成，包括28個(gè)外顯子。其酪氨酸激酶功能區(qū)由外顯子18~24編碼，研究發(fā)現(xiàn)一些病人EGFR基因的編碼區(qū)，主要是在外顯子18-21上會(huì)發(fā)生突變，而這些突變與吉非替尼藥物反應(yīng)性有關(guān)，原因可能是因?yàn)檫@些突變革變了EGFR胞內(nèi)ATP結(jié)合區(qū)的結(jié)構(gòu)，提高了EGFR對(duì)吉非替尼的結(jié)合能力。
    與化療藥物療效相關(guān)的基因。化療藥物作用于與細(xì)胞DNA合成復(fù)制、微管形成和代謝相關(guān)的關(guān)鍵酶類或因子。臨床結(jié)果顯示，每個(gè)化療方案只能讓20%左右的患者獲益?；煹寞熜c病入藥敏性、耐藥性以及藥物本身的毒性有關(guān)。近年來(lái)，大量臨床研究發(fā)現(xiàn)每一種化療藥物都有與其對(duì)應(yīng)的可評(píng)估療效的相關(guān)基因（生物標(biāo)志物），且療效與它們的表達(dá)水平相關(guān)。目前研究較多的生物標(biāo)志物包括TP53、ERCC1、BRCA1、RRM1、TYMS、STMN1、TUBB3、DPD、TYMP、TOP2A、UGT1A1等。
    TP53TP53基因是迄今發(fā)現(xiàn)與人類腫瘤相關(guān)性最高的基因（50%以上人類腫瘤中

發(fā)生TP53基因突變）。它定位于17號(hào)染色體，所編碼的P53蛋白（分子量為53kD)是一種半衰期短的核內(nèi)磷酸化蛋白，它常通過(guò)自身修飾或和其它蛋白相互作用來(lái)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期及細(xì)胞凋亡。引起腫瘤形成或細(xì)胞轉(zhuǎn)化的突變型P53蛋白，是一種腫瘤促進(jìn)因子，而野生型TP53基因是一種抑癌基因，它的失活對(duì)腫瘤形成起重要作用。P53蛋白還有幫助細(xì)胞基因修復(fù)缺陷的功能；對(duì)于受化療藥物作用而受傷的癌細(xì)胞，則起修復(fù)作用。研究表明，TP53基因變異與腫瘤細(xì)胞對(duì)鉑類化療藥的耐藥性相關(guān)，但不影響紫杉醇類藥的敏感性。所以,TP53基因突變檢測(cè)可用于指導(dǎo)臨床腫瘤患者化療的個(gè)體化用藥。