Nature：20年腎癌研究最重要突破之一(2)
2011-02-18 15:34
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來源：中國生物技術(shù)信息網(wǎng)
作者：大*勒
責(zé)任編輯：大彌勒
[導(dǎo)讀] 來自英國桑格研究院，新加坡**癌癥中心等處的研究人員利用大規(guī)模外顯子組測序技術(shù)，在透明腎細(xì)胞癌中發(fā)現(xiàn)了第二個經(jīng)常發(fā)生突變的基因（第一個為VHL），這一成果將幫助研究人員了解腎癌的發(fā)展機(jī)理，并開發(fā)出新的治療手段和早期診斷方法，被譽(yù)為腎癌研究20年
PBMR1基因可保持某些細(xì)胞的結(jié)構(gòu)井然有序。它的失活可導(dǎo)致一些分子異常生長為癌癥，但是科學(xué)家們并不清楚這一基因為何損壞或被關(guān)閉。
研究人員通過一年的時間，采用了先進(jìn)的大規(guī)模外顯子組測序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)在大約四成的腎癌患者身上都可發(fā)現(xiàn)變異的PBRM1基因，研究人員希望通過鑒別這一基因，在未來將能找到可對腎癌造成致命一擊的治療手段；或是通過識別與該基因突變相關(guān)的生物標(biāo)記來找到早期診斷方法。
研究也顯示，這三個變異的基因主要集中在3號染色體，這對病人不利。接下來研究方向?qū)脑狙芯炕虻闹本€排序，深入到基因染色體層面出現(xiàn)的化學(xué)變化。
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