尿道下裂（hypospadias)是前尿道發(fā)育不全面致尿道口位于正常尿道口近端至?xí)?*的途徑上，部分病例并發(fā)**下彎。尿道下裂是小兒泌尿系統(tǒng)中的常見畸形。

(一)病因

在胚胎期由于內(nèi)分泌異?；蚱渌?qū)е履虻罍祥]合不全，形成尿道下裂。尿道溝是從近端向遠(yuǎn)端閉合，所以尿道口位于遠(yuǎn)端的前型尿道下裂占比例最大。外生殖器發(fā)育依賴雙氫睪酮的調(diào)節(jié)。雙氫睪酮是睪酮經(jīng)5-a還原酶的作用轉(zhuǎn)化而成。任何睪酮產(chǎn)生不足或轉(zhuǎn)化成雙氫睪酮過程出現(xiàn)異常均可導(dǎo)致如尿道下裂等外生殖器畸形。母親在孕期應(yīng)用雌激素較多，有致尿道下裂的危險(xiǎn)。有作者報(bào)道尿道下裂患兒的性激素水平低于正常人，認(rèn)為尿道下裂是全身內(nèi)分泌異常在外生殖器的表現(xiàn)。尿道下裂發(fā)病有明顯的家族傾向，有報(bào)道8%的患者父親及14%患者兄弟中也有尿道下裂，可能與基因遺傳有關(guān)。

(二）臨床表現(xiàn)

典型的尿道下裂有三個(gè)特點(diǎn)：①異位尿道口，尿道口可出現(xiàn)在正常尿道口近端至?xí)?*尿道的任何部位。部分尿道口有狹窄，其遠(yuǎn)端為尿道板。②**下彎，即**向腹側(cè)彎曲。目前認(rèn)為尿道下裂有明顯**下彎只占35%，而且往往是輕度下彎。導(dǎo)致**下彎的原因有尿道板纖維組織增生；**體尿道腹側(cè)皮下組織各層缺乏及**海綿體背腹兩側(cè)不對(duì)稱。③包皮的異常分布。**頭腹側(cè)包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮系帶缺如，全部包皮轉(zhuǎn)至**頭背側(cè)呈帽狀堆積。

尿道下裂依尿道口位置，可分為4型：①**頭，冠狀溝型；②**體型；③**陰囊型；④會(huì)陰型。由于**下彎的程度與尿道口位置不成比例，有些前型尿道下裂卻合并嚴(yán)重的**下彎。為了便于估計(jì)手術(shù)效果，Bareat按**下彎矯正后尿道口的退縮位置來分型的方法被很多醫(yī)師接受。

(三）伴發(fā)畸形

尿道下裂越嚴(yán)重，伴發(fā)畸形率越高。最常見的是腹股溝斜疝和睪丸下降不全，各9%。前列腺囊在重度尿道下裂中的發(fā)生率可高達(dá)10%~15%。前列腺囊可能是副中腎管退化不全或尿生殖竇男性化不全的遺跡，開口于前列腺尿道后壁，可并發(fā)結(jié)石、感染，影響插導(dǎo)尿管?？山?jīng)排尿性膀胱尿道造影檢出。治療方法為手術(shù)切除。入路有經(jīng)恥骨及膀胱三角區(qū)、會(huì)陰、直腸后矢狀位，以前一種方法暴露最清楚，損傷小。但手術(shù)時(shí)易損傷輸精管，無癥狀時(shí)，不必做預(yù)防性切除。尿道下裂伴發(fā)上尿路畸形機(jī)會(huì)不多，因?yàn)槟I臟的胚胎發(fā)育早于外生殖器。少數(shù)病人合并**直腸畸形。很多病人合并**陰囊轉(zhuǎn)位、**扭轉(zhuǎn)、小**及重復(fù)尿道等。

(四）診斷及鑒別診斷

尿道下裂是外生殖器畸形，經(jīng)體檢很容易確診。當(dāng)尿道下裂合并雙側(cè)隱睪時(shí)要注意有無性別異常。檢查方法包括：①查體。觀察病人的體形、身體發(fā)育、有無第二性征。外生殖器檢查有無**，觸摸雙側(cè)睪丸表面質(zhì)地、體積。②檢查染色體、口腔及**黏膜的X性染色質(zhì)。③尿17-酮類固醇測(cè)定。④剖腹或腹腔鏡檢查及性腺活檢。常見的性別異常有：

1.腎上腺性征異常（女性假兩性畸形）因腎上腺皮質(zhì)增生引起。外生殖器檢查可見**增大如尿道下裂的**。經(jīng)常有尿生殖竇殘留，其開口前方與尿道相通，后方為**。性染色體46，XX，性染色質(zhì)陽性，尿17-酮類固醇排泄量增加。

2.混合性腺發(fā)育不全一側(cè)為睪丸，另一側(cè)為發(fā)育差的原始混合性腺。**外觀為尿道下裂。染色體為46，XY/45，XO嵌合體。腹腔內(nèi)有輸卵管、子宮。

3.真兩性畸形外觀為尿道下裂合并隱睪。性染色體半數(shù)以上為46，XX，少數(shù)為46，XX/46，XY嵌合體。性腺多在腹腔內(nèi)，兼有睪丸、卵巢兩種成分。

4.男性假兩性畸形性染色體為46，XY，性染色質(zhì)陰性，但內(nèi)外生殖器發(fā)育不正常，外生殖器可表現(xiàn)為全似男性至全似女性。

(五）手術(shù)治療

已發(fā)表的手術(shù)方法多達(dá)300余種，但至今尚無一種滿意的被廣大醫(yī)師均接受的術(shù)式。無論何種方法均應(yīng)達(dá)到目前公認(rèn)的治愈標(biāo)準(zhǔn)：①**下彎完全矯正；②尿道口位于**頭正位；③**外觀接近正常，能站立排尿，成年后能進(jìn)行正常的性生活。目前，多依據(jù)尿道下裂有無合并**下彎來選擇手術(shù)方法。

1.無**下彎或經(jīng)過**背側(cè)白膜緊縮、不需切斷尿道板能矯正**下彎的尿道下裂治療方法：

(1)**頭、冠狀溝型MAGPI(尿道口前移，**頭成形）。

(2)冠狀溝、冠狀溝下型及尿道口位于**體目IJ1/3的尿道下裂病例Mathieu(尿道口基底翻斗式皮瓣）。

(3)陰蓮體、陰蓮根型尿道下裂Onlayislandflap(加蓋島狀包皮辨）。

(4)尿道板卷管尿道成形(Snodgrass術(shù)）

2.有**下彎的尿道下裂用Duckett帶蒂島狀包皮瓣管形尿道成形術(shù)。該方法雖然操作復(fù)雜，在熟練掌握手術(shù)技巧后，手術(shù)成功率可達(dá)70%~80%以上。即使術(shù)后并發(fā)尿道瘺也易修復(fù)。

經(jīng)基礎(chǔ)研究及臨床觀察發(fā)現(xiàn)部分尿道下裂的**下彎并不是因尿道板的纖維組織引起，經(jīng)過**背側(cè)白膜緊縮、不需切斷尿道板能矯正**下彎。用Onlayislandflap(加蓋島狀包皮辦)手術(shù)成功率遠(yuǎn)高于Duckett帶蒂島狀包皮瓣管形尿道成形術(shù)。Denis-Browne為分期尿道成形術(shù)，目前被一期手術(shù)取代，但仍可用于**下彎已矯正或長(zhǎng)段尿道瘺病例。陰囊中線皮膚島狀皮瓣法適用于包皮、**皮膚少，陰囊縱隔發(fā)育好的病例。其缺點(diǎn)是陰囊中線皮膚長(zhǎng)毛發(fā)，遠(yuǎn)期有致結(jié)石的可能。此外，如皮瓣退縮則形成胡蘿卜樣上細(xì)下粗，形態(tài)臃腫的**。

游離移植物代尿道由于無固定血運(yùn)**，容易并發(fā)尿道狹窄，適用于多次手術(shù)后**局部無足夠材料修復(fù)者。

尿道下裂手術(shù)方法很多，各醫(yī)師應(yīng)結(jié)合病人特點(diǎn)及自己對(duì)術(shù)式的理解和經(jīng)驗(yàn)來選擇手術(shù)方法。