蒼白球-黑質(zhì)色素變性
蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）是一種因鐵鹽在蒼白球、黑質(zhì)沉積引起的神經(jīng)變性病。蒼白球-黑質(zhì)色素變性早期主要損及錐體外系，出現(xiàn)肌張力異常、不自主運(yùn)動、姿勢和步態(tài)異常，中晚期出現(xiàn)構(gòu)音、吞咽困難、小腦征和認(rèn)知障礙。蒼白球-黑質(zhì)色素變性早期腦MRI可見蒼白球區(qū)長T2周邊環(huán)繞低短T2即虎眼征。由于罕見，現(xiàn)報道1例誤診30年的蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）病例如下。
一般資料：患者，男，44歲，未婚。
主訴：行走發(fā)僵、不穩(wěn)30年，伴言語不清4年余
病史：患者15歲發(fā)病，無明顯誘因出現(xiàn)下肢僵直伴無力，右側(cè)著，行走不穩(wěn)、不能倒退行走；4年前逐漸出現(xiàn)傻笑面容，近1年來言語不清晰并加重，1～10的數(shù)字讀音不能令人聽懂，飲水偶有嗆咳，行走需持杖或輔助。無吞咽困難，四肢無震顫。
家族史：父母非近親婚配，有一姐一弟均體健，無家族史。
查體：呈傻笑面容，構(gòu)音不能，簡易認(rèn)知力檢查基本正常，角膜無K-F環(huán)，眼底正常，雙側(cè)瞳孔、眼球活動正常，無面舌癱，構(gòu)音不清晰，四肢有力，頸肌及四肢張力增高（下肢著），上肢反射對稱存在，雙下肢活躍，臏、踝陣攣（－），無病理征。雙側(cè)深、淺感覺對稱存在。
輔助檢查：血、尿、便常規(guī)正常，肝、腎功能、血糖、血脂無異常，血清銅藍(lán)蛋白正常，血清鐵不飽和鐵結(jié)合力（UIBC）為27.5μmol/L，稍低（正常值為31～35μmol/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）為48.11%，偏高（正常值為25%～35%）；血清鐵、總鐵結(jié)合力均正常。腦CT（－），復(fù)查腦MRIT2可見虎眼征。
本例已排除下列疾?。?/strong>
①肝豆?fàn)詈俗冃裕╓D）：血清銅藍(lán)蛋白（－）、肝脾不大、無K-F環(huán)，腦MRIT2加權(quán)像有虎眼征故可排除WD。
②Fahr綜合征和特發(fā)性甲狀旁腺功能減低：血鈣、磷正常，腦CT正常，故可排除。
③紋狀體黑質(zhì)變性（SND）：早期類似帕金森綜合征，震顫、強(qiáng)直、少動，首先累及單側(cè)肢體，中晚期累及雙側(cè)肢體，腦MRI檢查無虎眼征。
2 討論
蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）于1922年由Hallervorden和Spatz首先報道，屬于腦內(nèi)鐵沉積性神經(jīng)變性病之一。蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）的臨床表現(xiàn)呈多樣性，多在青少年或兒童期發(fā)病，以錐體外系損害為主，運(yùn)動障礙包括姿勢性肌張力失常、強(qiáng)直、舞蹈和手足徐動等不自主運(yùn)動；20%～25%的患者存在視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性，可有錐體束征，言語障礙，伴精神異常和癡呆。MRIT1WＩ表現(xiàn)正常，T2WＩ顯示蒼白球、黑質(zhì)對稱性片狀低信號，可有虎眼征，虎眼征在病程進(jìn)展中可逐漸消失。蒼白球-黑質(zhì)色素變性約半數(shù)有家族史，呈常染色體隱性遺傳，蒼白球-黑質(zhì)色素變性致病基因定位于染色體20p12.3-p13，散發(fā)病例中15%為混血兒。蒼白球-黑質(zhì)色素變性病程緩慢進(jìn)展，多在成人早期死亡。
蒼白球-黑質(zhì)色素變性臨床分型：
①典型HSD：10歲前發(fā)病，多在發(fā)病15年內(nèi)不能行走，20歲前生活不能自理，多于35歲前死亡；
②非典型者：10歲后發(fā)病，病程進(jìn)展較前者緩慢，至40歲仍能行走，智力減退不顯著，無家族史。
本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者15歲發(fā)病，病情進(jìn)展緩慢，早期出現(xiàn)小腦征，近3～4年構(gòu)音障礙突出，眼底、視力正常，認(rèn)知損害不明顯，MRIT2ＷＩ顯示虎眼征，屬于非典型性HSD，未做基因測定。
有作者曾用螫合劑治療HSD，對驅(qū)除基底核鐵沉積無效。對癥治療，對晚期患者采取支持療法。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者給予對癥治療（美多巴、巴氯芬等），肌張力有所改善，可獨(dú)立行走，語言清晰度有提高，住院25天。3個月后門診復(fù)查，比出院時惡化，肌強(qiáng)直及構(gòu)音障礙癥狀加重，不能獨(dú)立行走，說話單字也不能令人聽懂?？赡芘c其自動停藥有關(guān)。
本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性（又名蒼白球-黑質(zhì)-紅核色素變性，Hallervorden-Spatz病，HSD）患者提示：
①在確定HSD診斷前應(yīng)排除某些疾病。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性發(fā)病后10年曾到幾家大醫(yī)院就醫(yī)，診斷為“家族性痙攣性截癱”、“脊髓小腦變性伴蒼白球鈣化”等；
②本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性符合非典型性HSD類型，10歲以后發(fā)病，病程進(jìn)展緩慢，至40歲仍能行走，智力減退不顯著，無家族史；
③認(rèn)識腦MRIT2加權(quán)像顯示的虎眼征，它是生前確診HSD的重要依據(jù)。本例蒼白球-黑質(zhì)色素變性患者第1次（1992年）腦MRI檢查已經(jīng)存在虎眼征，但影像科、神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師當(dāng)時不認(rèn)識這種特征性表現(xiàn)而誤診；
④從3次檢查看MRIT2像，1992年第1次檢查虎眼征最為明顯，2011年第3次檢查反而不如前兩次典型。這可能與病程延長，鐵沉積增加擠占空泡化部位，高信號區(qū)縮小有關(guān)。
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