一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)代謝譜和基因組譜的雙重分析可能為個(gè)人化醫(yī)學(xué)提供一種強(qiáng)有力的工具，這項(xiàng)研究把這些譜結(jié)合起來(lái)揭示出了一個(gè)健康成年人人群的糖尿病、肝臟功能障礙、以及藥物不耐受性的早期體征。

    代謝組學(xué)研究探索了基因變種、環(huán)境、微生物和藥物對(duì)見(jiàn)于生物樣本的小分子代謝物的影響。為了確定代謝譜是否可能有助于澄清通過(guò)全基因組和全外顯子組測(cè)序識(shí)別出的基因變種的臨床相關(guān)性，C. Thomas Caskey及其同事分析了80名健康志愿者的細(xì)胞質(zhì)樣本、醫(yī)學(xué)記錄、以及三代人的遺傳譜系。

    這些作者通過(guò)全外顯子組測(cè)序識(shí)別出了遺傳突變，并且把這些突變與代謝異常進(jìn)行了對(duì)照，這些代謝異常是通過(guò)對(duì)來(lái)自幾乎所有主要代謝分支的72條生化路徑的將近600個(gè)小分子的一項(xiàng)分析探測(cè)到的。對(duì)代謝和基因組譜的分析揭示出了特定基因突變比此前認(rèn)為的更具破壞性，而另一些突變與疾病進(jìn)程的關(guān)系比此前預(yù)測(cè)的相關(guān)度要低。某些代謝異常提示了糖尿病、肝功能障礙、以及腸道微生物群的不平衡的初期出現(xiàn)，而另一些代謝特征揭示出了藥物療法對(duì)人體的未曾預(yù)計(jì)到的效應(yīng)。這組作者說(shuō)，這些發(fā)現(xiàn)表明了代謝組學(xué)可能帶來(lái)具有臨床相關(guān)性的見(jiàn)解，并且補(bǔ)充基因組研究，從而增強(qiáng)疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和定制的藥物療法。