來自美國**衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)一種遺傳突變似乎增加了腫瘤中的紅細(xì)胞生成?；趯碜院币妰?nèi)分泌腫瘤組織的分析，這一研究發(fā)現(xiàn)有可能幫助闡明一些腫瘤生成新的血液供應(yīng)來維持它們生長的機(jī)制。

    研究發(fā)現(xiàn)還可能提供關(guān)于如何阻礙腫瘤生長，治療與紅細(xì)胞過度生成相關(guān)癌癥等方面的信息。研究結(jié)果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）上。

    “這一研究結(jié)果提供了一條重要的新線索，有可能生成有用的信息來了解和治療多種不同的腫瘤類型，”NIH尤尼斯?肯尼迪?史瑞沃國家兒童健康與人類發(fā)育研究所（NICHD）院內(nèi)研究部科學(xué)主任Constantine A. Stratakis博士說。

    在這篇文章中，研究人員分析了來自兩名患者的腫瘤。他們都患有一種稱作副神經(jīng)節(jié)瘤（paraganglioma）的罕見腫瘤類型，其由腎上腺外表的嗜鉻細(xì)胞所形成，靠近血管和神經(jīng)。嗜鉻細(xì)胞可生成去甲腎上腺素。一名患者還患有一種稱作生長抑素瘤（somatostatinoma）的罕見十二指腸腫瘤。

    自出生以來，兩名患者都具有紅細(xì)胞增多癥（polycythemia），一種身體產(chǎn)生過多紅血細(xì)胞的罕見疾病。

    腫瘤組織分析結(jié)果揭示低氧誘導(dǎo)性因子（HIFs）基因家族中的一個(gè)基因發(fā)生了變異。HIFs一直以來被認(rèn)為與腫瘤的形成和癌癥的進(jìn)展有關(guān)。HIFs由兩個(gè)稱作α和β的亞基組成，這些亞基被證實(shí)在癌癥中發(fā)揮作用。在當(dāng)前的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)改變的HIF2A基因生成的蛋白相比于標(biāo)準(zhǔn)的基因形式破壞速度減慢。研究人員也證實(shí)當(dāng)存在這些蛋白質(zhì)時(shí)，激素水平增高刺激了紅血細(xì)胞生成。

    在諸如腫瘤組織等低氧條件下HIF基因最活躍。Pacak博士解釋說過去的研究發(fā)現(xiàn)患者的紅細(xì)胞增多癥在副神經(jīng)節(jié)瘤或嗜鉻細(xì)胞瘤移除后消失。

    由此研究人員得出結(jié)論突變有可能改變了基因的活性，導(dǎo)致了更多的腫瘤在他們檢測的患者體內(nèi)生長。