精準(zhǔn)醫(yī)療是醫(yī)學(xué)界當(dāng)下最熱門(mén)的話題，可是何為精準(zhǔn)醫(yī)療，精準(zhǔn)醫(yī)療是否存在泡沫，作為精準(zhǔn)醫(yī)療入口的基因檢測(cè)又該如何發(fā)展？12月10日，一場(chǎng)由中國(guó)健康促進(jìn)教育協(xié)會(huì)主辦的“健康中國(guó)2030·精準(zhǔn)醫(yī)療互動(dòng)研討會(huì)”在江蘇南京舉行。廣東省人民醫(yī)院吳一龍教授，江蘇省腫瘤醫(yī)院馮繼鋒教授，四川大學(xué)步宏教授，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院林冬梅教授，北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心韓晟教授等共同探討我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的未來(lái)發(fā)展。

  精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否存在泡沫

  自從***提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”,精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)浪潮已經(jīng)席卷全球。2015年3月，科技部召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專(zhuān)家會(huì)議，會(huì)議決定在2030年前，中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療將投入600億元。

  然而大熱的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也迎來(lái)質(zhì)疑之聲。今年9月，兩篇發(fā)表在《自然》和《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的文章，將精準(zhǔn)醫(yī)療推上審判臺(tái)。文章指出，“精準(zhǔn)策略沒(méi)有給大多數(shù)腫瘤病人帶來(lái)好處，腫瘤的精準(zhǔn)治療僅僅是一個(gè)待證明的假說(shuō)”,在腫瘤治療方面，精準(zhǔn)醫(yī)療的前景并不樂(lè)觀，并且在缺少有益證據(jù)的情況下相關(guān)概念炒作被兜售給病人。雖然有不少病人可以通過(guò)基因檢測(cè)找到解釋腫瘤惡變的相關(guān)突變，但因?yàn)槟苡玫乃幬镉邢?，最后受益的病人非常之少（約1.5%）。這一觀點(diǎn)在國(guó)內(nèi)醫(yī)療界引起極大爭(zhēng)論。

  在12月10日的這場(chǎng)精準(zhǔn)醫(yī)療互動(dòng)研討會(huì)上，肺癌專(zhuān)家、廣東省人民醫(yī)院吳一龍教授指出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)浪潮雖然席卷全國(guó)，但是實(shí)際上很多人還不太清楚精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)真正的內(nèi)容是什么。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)必須利用人體遺傳信息的異常，利用這種異常來(lái)指導(dǎo)對(duì)疾病的預(yù)防、診斷、治療，“任何離開(kāi)遺傳醫(yī)學(xué)談精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是傍大款”.

  吳一龍指出，基因測(cè)序是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)，從肺癌的治療歷史來(lái)看，基因技術(shù)的飛速發(fā)展，大大加快藥物研發(fā)速度，也推動(dòng)靶向治療、免疫治療的飛速發(fā)展?；驕y(cè)序給腫瘤治療帶來(lái)的益處也明顯可見(jiàn)。數(shù)據(jù)顯示，如果攜帶驅(qū)動(dòng)基因肺癌患者接受靶向治療，病人的生存中位數(shù)可以達(dá)到3.49年，比沒(méi)有靶向治療的病人中位生存期提高了1年多，比沒(méi)有驅(qū)動(dòng)基因的患者中位生存期延長(zhǎng)1.5年。精準(zhǔn)治療也使EGFR突變型肺癌患者逐漸成為臨床可控的疾病。

  基因檢測(cè)面向大眾為時(shí)過(guò)早

  根據(jù)艾瑞發(fā)布《全球基因檢測(cè)行業(yè)投研報(bào)告》顯示，全球基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模呈逐年增長(zhǎng)的趨勢(shì)，2007年全球基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模為7.9億美元，到2014年市場(chǎng)規(guī)模為54.5億美元，預(yù)計(jì)2018年全球基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模將超過(guò)110億美元，年復(fù)合增長(zhǎng)率為21.1%.

  基因檢測(cè)服務(wù)和上游基因檢測(cè)耗材和試劑是帶動(dòng)市場(chǎng)規(guī)模增長(zhǎng)的主要因素。業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的成熟，基因檢測(cè)成本呈逐年下降趨勢(shì)，測(cè)序成本的下降，將提高基因檢測(cè)服務(wù)的滲透率，進(jìn)而推動(dòng)市場(chǎng)發(fā)展。

  不過(guò)，吳一龍認(rèn)為，基因檢測(cè)要面向大眾，進(jìn)入常規(guī)體檢還為時(shí)尚早。在研討會(huì)上，主持人現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查在座嘉賓和媒體是否做過(guò)基因檢測(cè)，無(wú)人舉手。吳一龍對(duì)此表示欣慰?！拔覀儸F(xiàn)在做的基因檢測(cè)跟我們的遺傳體檢只是一個(gè)概念，比如說(shuō)體檢告訴你，你可能得癌癥的機(jī)會(huì)是3%,你怎么去理解？告訴你得癌癥的機(jī)會(huì)是20%,你怎么理解？50%你又怎么理解？”吳一龍指出，在醫(yī)學(xué)上，用概率來(lái)判斷，甚至像朱莉那樣做預(yù)防性切除，是現(xiàn)在倫理學(xué)上最為反對(duì)的，“我堅(jiān)決反對(duì)用遺傳學(xué)基因檢測(cè)來(lái)當(dāng)**先生。”

  基因檢測(cè)不僅向大眾推廣還不夠成熟，在臨床上也還有很長(zhǎng)的路要走。吳一龍認(rèn)為，必須要考慮到基因檢測(cè)出來(lái)，有沒(méi)有藥物可以做治療。“如果沒(méi)有辦法做治療，你檢測(cè)出來(lái)又有什么用呢？肺癌已經(jīng)發(fā)現(xiàn)十個(gè)基因可以導(dǎo)致癌癥，而這十個(gè)基因里面大概有四五個(gè)基因是可以找到藥的，這個(gè)時(shí)候我們就可以通過(guò)基因檢測(cè)檢測(cè)出來(lái)，如果你說(shuō)能夠檢測(cè)500個(gè)基因，但是只有一個(gè)有用，那檢測(cè)那400多個(gè)干什么呢？”吳一龍強(qiáng)調(diào)，基因檢測(cè)要因時(shí)因地，同時(shí)還要顧及倫理問(wèn)題，這才是醫(yī)生應(yīng)該對(duì)基因檢測(cè)的態(tài)度。

  基因檢測(cè)市場(chǎng)過(guò)熱亟待規(guī)范

  基因檢測(cè)市場(chǎng)的火熱，也帶來(lái)一些亂象，其中步子邁得太大被多名專(zhuān)家詬病。

  江蘇省腫瘤醫(yī)院院長(zhǎng)馮繼鋒教授指出，現(xiàn)在有一個(gè)炒作過(guò)度的觀點(diǎn)，認(rèn)為所有腫瘤病人做了基因檢測(cè)都能找到靶點(diǎn)，用上靶向藥物，他對(duì)此持懷疑態(tài)度。馮繼鋒認(rèn)為，基因檢測(cè)應(yīng)該要考慮病人的支付能力和藥物的可持續(xù)性，有的病人會(huì)根據(jù)基因檢測(cè)盲目放棄現(xiàn)有一些明確的、很有效的治療方法，去選擇一些沒(méi)有得到證實(shí)的治療方法，這種極端不應(yīng)該出現(xiàn)。

  中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院分子診斷科主任邵建永教授指出，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)與國(guó)際相比，熱度有過(guò)之而無(wú)不及。但目前一方面缺乏核心知識(shí)產(chǎn)權(quán)技術(shù)產(chǎn)品，導(dǎo)致基因檢測(cè)成本太高，不能惠及更多患者；一方面，基因檢測(cè)被神秘化、超前化，把科研工作臨床化，導(dǎo)致出現(xiàn)局部過(guò)熱的現(xiàn)象。而在臨床應(yīng)用規(guī)范方面，基因檢測(cè)也仍有很大空間。

  對(duì)于目前一些基因檢測(cè)的第三方平臺(tái)，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院病理科主任林冬梅教授認(rèn)為，基因檢測(cè)涉及測(cè)前標(biāo)本的質(zhì)控、腫瘤成分的質(zhì)控、對(duì)后續(xù)數(shù)據(jù)差異的調(diào)校等等，三甲醫(yī)院在涉及診斷時(shí)，可以結(jié)合病理、臨床、影像等多方面信息，但對(duì)于第三方平臺(tái)來(lái)說(shuō)，如何保證質(zhì)量把控是一個(gè)問(wèn)題。

  四川大學(xué)副校長(zhǎng)步宏也指出，基因檢測(cè)市場(chǎng)需要更加理性化，不能把仍在科研的技術(shù)推到臨床與市場(chǎng)上。多位專(zhuān)家指出，應(yīng)該正視基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)混亂現(xiàn)狀，建立成熟的行業(yè)規(guī)范。

  基因檢測(cè)能否實(shí)現(xiàn)醫(yī)保買(mǎi)單

  在研討會(huì)上，多位專(zhuān)家提出，經(jīng)濟(jì)因素成為限制基因檢測(cè)發(fā)展的重要因素。而由于昂貴的價(jià)格，基因檢測(cè)大多被醫(yī)保支付體系拒之門(mén)外，令經(jīng)濟(jì)能力一般的患者難以享受到這一技術(shù)帶來(lái)的益處。

  基因檢測(cè)能否納入醫(yī)保體系？北京大學(xué)醫(yī)藥管理國(guó)際研究中心研究部主任韓晟教授指出，數(shù)據(jù)顯示，2015年我國(guó)居民人均可支配收入是兩萬(wàn)元左右，其中醫(yī)療保健占了7%左右，也就是說(shuō)年人均醫(yī)療支出大概是1165元。而當(dāng)前腫瘤靶向治療費(fèi)日均最高就可達(dá)3045元，是年均醫(yī)療支出的2.6倍。從社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)共擔(dān)機(jī)制來(lái)看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否值得確實(shí)值得探討。不過(guò)，韓晟指出，一種新的衛(wèi)生技術(shù)是否值得，要從直接成本、直接醫(yī)療成本、間接成本以及相應(yīng)的延伸出來(lái)的與人相關(guān)的隱性成本等多角度來(lái)分析。日本和新加坡等地的研究顯示，接受基因檢測(cè)和不接受基因檢測(cè)相比較，前者使得治療更有針對(duì)性，每增加一個(gè)患者生命年需要花費(fèi)的成本在可接受范圍內(nèi)，反而是一種更為經(jīng)濟(jì)的方式。

  韓晟認(rèn)為，醫(yī)保遴選一種藥物或者遴選一種技術(shù)，第一條就是臨床必須性，第二是要安全有效，第三是質(zhì)量可控，第四是價(jià)格合理?！艾F(xiàn)在前三個(gè)門(mén)檻并不是問(wèn)題，最主要的是價(jià)格是不是可負(fù)擔(dān)。”基因檢測(cè)技術(shù)納入醫(yī)保之后能不能為我們省錢(qián)，目前這方面的數(shù)據(jù)很欠缺，無(wú)法展示 因?yàn)闆](méi)有相關(guān)的基因檢測(cè)，那么我們?cè)诎邢蛑委熒蠒?huì)造成多少浪費(fèi) .“此外，這一技術(shù)能夠帶來(lái)多大的患者健康改善，能夠創(chuàng)造多大的社會(huì)價(jià)值，也需要依賴(lài)未來(lái)相關(guān)研究和資料積累。韓晟認(rèn)為，未來(lái)或借助價(jià)格談判機(jī)制，讓基因檢測(cè)降價(jià)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)保支付的目的。

  而從企業(yè)來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)有無(wú)降價(jià)的空間呢？燃石醫(yī)學(xué)首席運(yùn)營(yíng)官揣少坤認(rèn)為，從國(guó)內(nèi)外差距來(lái)看，foundation medicine的一個(gè)組織檢測(cè)費(fèi)用大概是3000美元，僅僅就檢測(cè)費(fèi)用來(lái)講，目前中國(guó)比國(guó)外便宜?！蔽磥?lái)降價(jià)空間也是有的，企業(yè)非常期待著規(guī)模效應(yīng)，也就是當(dāng)基因檢測(cè)這個(gè)工具真正到處落地開(kāi)花的時(shí)候，一定會(huì)攤薄包括渠道、運(yùn)營(yíng)和研發(fā)?！?br />
  多位專(zhuān)家對(duì)基因檢測(cè)的前景非?？春?。不過(guò)，吳一龍指出，一定要防止精準(zhǔn)醫(yī)療碎片化，精準(zhǔn)醫(yī)療是系統(tǒng)工程，離開(kāi)診斷、離開(kāi)臨床醫(yī)生驗(yàn)證，永遠(yuǎn)不能稱(chēng)之為精準(zhǔn)醫(yī)療。