研究發(fā)現(xiàn)位于1號和7號染色體上的兩個基因變異，可增加育齡婦女子宮內(nèi)膜異位癥的患病風(fēng)險。該研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。這一發(fā)現(xiàn)為確認(rèn)該種疾病的病因提供了重要線索，不僅提供了該病的遺傳證據(jù)，也將有助于開發(fā)出新的診斷方法和治療手段。
　　由英國、澳大利亞和美國研究人員組成的一國際研究小組進(jìn)行了一項全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，對來自三國的約5500名字宮內(nèi)膜異位癥患者和近萬名健康志愿者的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行比較。他們發(fā)現(xiàn)，兩個基因變異與子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病率明顯相關(guān)。第一個變異存在于7號染色體上，該染色體被認(rèn)為與子宮及其內(nèi)膜發(fā)育有關(guān)；第二個變異則在1號染色體上，與WNT4基因相近。
　　該項研究首席研究員、牛津大學(xué)的克里娜·桑德瓦博士指出，雖然科學(xué)家們知道子宮內(nèi)膜異位癥是可以遺傳的，但此前尚未找到任何會明顯影響該病發(fā)病率的變異基因，新發(fā)現(xiàn)則提供了一個強(qiáng)有力的證據(jù)，證明了基因變異會使一些婦女更容易罹患子宮內(nèi)膜異位癥，這是一個重大突破。
　　子宮內(nèi)膜異位癥是一種常見的婦科疾病，估計約有6%至10%的育齡婦女會受此病困擾，全球大約有1億7千萬病患。該病癥狀會隨異位內(nèi)膜的部位而不同，有的患者會出現(xiàn)痛經(jīng)、月經(jīng)過多等癥狀，而有的患者則會不孕。目前該疾病只能依靠腹腔鏡檢查進(jìn)行診斷，十分不便，因此許多癥狀不明顯的患者往往在發(fā)病多年后也沒有確診；而該病的治療手段，則主要是手術(shù)治療和激素治療兩種。