華中科技大學(xué)生命學(xué)院人類基因組研究中心成功克隆出顱內(nèi)鈣化疾病的致病基因，國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》2月13日在線發(fā)表了這一研究論文。

    據(jù)悉，華中科技大學(xué)生命學(xué)院人類基因組研究中心劉靜宇教授和中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所張學(xué)教授領(lǐng)銜的國(guó)際合作研究團(tuán)隊(duì)，經(jīng)過5年的不斷研究，應(yīng)用傳統(tǒng)的定位克隆技術(shù)，在7個(gè)大腦特發(fā)性基底節(jié)鈣化（IBGC）疾病家系中發(fā)現(xiàn)SLC20A2基因上存在7個(gè)突變，其中5種錯(cuò)義突變、1種缺失突變和1種移碼突變，通過家系內(nèi)共分離分析、大樣本正常對(duì)照驗(yàn)證、單倍型分析等，結(jié)合SLC20A2基因功能研究，最終成功發(fā)現(xiàn)并克隆了IBGC疾病的第一個(gè)致病基因SLC20A2，在世界上首次成功將“特發(fā)性基底節(jié)鈣化”疾病的致病基因“抓獲歸案”。

    據(jù)了解，大腦IBGC疾病是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)錐體外系疾病，是帕金森、癲癇等發(fā)作的誘因之一，也是困擾國(guó)內(nèi)外科學(xué)家和臨床醫(yī)生160多年的難題。隨著CT的廣泛應(yīng)用，IBGC疾病的臨床報(bào)道越來越多，基底節(jié)鈣化常伴隨偏頭疼、癲癇發(fā)作、精神障礙、帕金森、腦梗和癡呆等錐體外系臨床癥狀，使患者苦不堪言。SLC20A2的成功克隆為該類疾病的治療提供了理論基礎(chǔ)，對(duì)提高臨床診治水平及藥物研發(fā)有著重要意義。