您所在的位置:首頁 > 神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)學進展 > 帕金森病:起病年齡與大量微效基因聯(lián)合作用相關
帕金森?。≒arkinson disease,PD)是僅次于阿爾茲海默病的第二大神經(jīng)退行性疾病。目前大多認為PD發(fā)病由遺傳因素和環(huán)境共同引起。1997年發(fā)現(xiàn)了SNCA的第一個突變后,人們認識到,少數(shù)家族性早發(fā)PD可由單個罕見的高外顯率基因突變引起。隨后的全基因組關聯(lián)研究(genome-wide association study,GWAS)發(fā)現(xiàn)了多于18個可能引起特發(fā)性PD的風險位點,但這些位點僅能解釋3-5%的遺傳性PD。
2009年Purcell等發(fā)明了多基因評分分析(Polygenic score **ysis)技術,證實了GWAS中無顯著致病性的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)疊加后可引起精神分裂癥風險增加,且同樣的風險SNPs也見于其他疾病隊列。
2012年Keller等發(fā)現(xiàn),當考慮微效基因位點后,GWAS數(shù)據(jù)中高達24%的遺傳性PD病例可找到基因解釋,因此推斷PD可能是一個受多基因調(diào)控的遺傳病。
近期,Valentina等在已有的四個GWAS數(shù)據(jù)庫中,利用多基因評分分析技術證實了PD的易患性(liability)受大量微效基因的聯(lián)合影響,早發(fā)PD并不僅僅由高外顯率的孟德爾突變引起,多個較低風險的等位基因同時存在也可能導致早發(fā)PD。這項研究發(fā)表在今年的ANN NEUROL上。
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