一、視盤小凹簡介

     視盤小凹又稱先天性視盤小凹，是一種較少見的視**發(fā)育不良。該病是由視神經(jīng)外胚葉發(fā)育缺陷導致的視**神經(jīng)實質(zhì)內(nèi)局部先天性缺陷。多單眼發(fā)病，視力正常，合并黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離時則視力下降并視物變形。眼底表現(xiàn)：視盤小凹多發(fā)生于視**顳側(cè)，多呈橢圓形，直徑為1/10～3/4PD大小，深度不等，通常為2.00~7.00D。熒光素眼底血管造影(fundusfluoresceinangiography,FFA)表現(xiàn)為小凹部位早期的低熒光和晚期的染色。視野缺損表現(xiàn)多樣，最常見的為生理盲點擴大和神經(jīng)束狀弓形暗點。
      視盤小凹無特殊治療和有效預防措施。若合并黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離可用激光光凝、玻璃體切割、氣液交換、黃斑部鞏膜外墊壓等治療。

     視盤小凹定義：

     視盤小凹又稱先天性視盤小凹，是一種較少見的視**發(fā)育不良，視**神經(jīng)實質(zhì)內(nèi)局部先天性缺陷，為視神經(jīng)外胚葉發(fā)育缺陷所致。

　二、視盤小凹病因

     視盤小凹是由視神經(jīng)外胚葉發(fā)育缺陷導致的視**神經(jīng)實質(zhì)的先天性局部缺陷，可能與胚裂上端先天性閉合不全有關(guān)

　三、視盤小凹病理解剖

     組織病理學檢查證實：視盤小凹由發(fā)育不全的原始視網(wǎng)膜組成，并有不規(guī)則的膠質(zhì)和殘余而變形的神經(jīng)纖維及色素上皮，如一小袋向后延伸，甚至可達到蛛網(wǎng)膜下腔。小凹并非真正的洞，其中有纖維組織充填，小凹內(nèi)可見小血管支，表面可見不完整薄膜

     四、視盤小凹病理生理

     視盤小凹形成的機制其推測很多：一種可能是視杯的視網(wǎng)膜和色素上皮陷入視神經(jīng)，也有作者認為小凹來源于宮內(nèi)時期睫狀視網(wǎng)膜血管的殘余，但最可能是由于原始視盤的多潛能細胞的異常分化所致。

先天性視**小凹30~60%合并黃斑部漿液性脫離，亦常伴發(fā)后玻璃體脫離。而黃斑部視網(wǎng)膜下液的來源有以下幾種學說：

     1.液體來自腦脊液：腦脊液經(jīng)過小凹達到視網(wǎng)膜下。Kuhn等發(fā)現(xiàn)1例視盤小凹合并黃斑區(qū)視網(wǎng)膜脫離患者，硅油填充后，硅油流入蛛網(wǎng)膜下腔，故作者認為視網(wǎng)膜下液來自蛛網(wǎng)膜下腔的腦脊液。

     2.眼內(nèi)液（房水或玻璃體液體）：經(jīng)過小凹進入視網(wǎng)膜下間隙。Brown等在3只患有視盤小凹合并黃斑部漿液性脫離的牧羊狗患眼上通過蛛網(wǎng)膜下腔注射墨水及做眼球的連續(xù)切片，發(fā)現(xiàn)玻璃體與小凹及視網(wǎng)膜下間隙相通，而蛛網(wǎng)膜下腔與視盤小凹不相通。他還認為一些視盤小凹合并黃斑部漿液性脫離患者出現(xiàn)玻璃體液化或后脫離，和一些生物顯微鏡下相關(guān)影像也為這一學說提供間接的證據(jù)。

     3.液體來自脈絡膜——盤周脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮導致的脈絡膜滲漏。

     4.來自視**毛細血管的異常滲漏，如小凹內(nèi)血管的滲漏。

     近年來一些報道認為漿液性脫離是由長期存在的視網(wǎng)膜劈裂所致，有時甚至可有2個或多個大小不等互不關(guān)聯(lián)的脫離并存。視盤小凹與內(nèi)層視網(wǎng)膜的劈裂腔相通，而與視網(wǎng)膜下腔不相通。液體（液化玻璃體和/或腦脊液)直接自小凹進入視網(wǎng)膜基質(zhì)層而非視網(wǎng)膜下腔，繼而由基質(zhì)層進入視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮下，引起局部視網(wǎng)膜感覺層脫離。較多光學相干斷層掃描（opticalcoherencetomography,OCT）檢查結(jié)果支持這一理論，且一些患眼治療后的OCT檢查中見視網(wǎng)膜劈裂總是先于視網(wǎng)膜脫離愈合的。

     視網(wǎng)膜劈裂的發(fā)病機制未明，存在較多的爭議。目前學者提出的相關(guān)學說有：玻璃體視網(wǎng)膜異常牽引、視網(wǎng)膜前膜、內(nèi)界膜、視網(wǎng)膜血管年齡相關(guān)的營養(yǎng)異常、視網(wǎng)膜血管滲漏、睫狀上皮非色素細胞粘多糖的異常分泌、后鞏膜葡萄腫、視網(wǎng)膜小動脈牽引等。認為可能是多因素的共同作用的結(jié)果。

     五、視盤小凹問診與查體

     5.1 關(guān)鍵診斷因素

     5.1.1 眼底

     先天性視盤小凹70%發(fā)生于視**顳側(cè)，約20%發(fā)生于中心，其他位置不超過10%。所有患者中40~60%最后將發(fā)生黃斑水腫或視網(wǎng)膜脫離?；佳垡?*比健側(cè)約大一倍左右，形態(tài)不規(guī)則，在小凹處呈梨形擴大。絕大多數(shù)患眼視**上僅有一個小凹，偶有兩個以上者。小凹多呈橢圓形，長軸與視**顳側(cè)緣平行，尤其當小凹位于視**顳側(cè)時；亦有呈三角形、半圓形或裂隙狀者。小凹直徑約為1/10～3/4PD大小，多數(shù)約為1/3PD大小，邊緣陡峭，深度不等，通常為2.00~7.00D，亦有深至20.00~25.00D，甚至達篩板以后無法測量。小凹呈青灰、淺灰或黃白色。有的小凹被一層灰白色纖維膠質(zhì)膜覆蓋，呈囊腫樣外觀。對應于小凹的視盤附近有色素上皮改變，≥60％的病例在小凹基底部可見1～2支睫狀視網(wǎng)膜動脈。

     5.1.2 癥狀

     視盤小凹無并發(fā)癥者視力可正常。一旦發(fā)生黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離，視力可急劇下降并有視物變形。

     5.2 其它診斷因素

     5.2.1 視野

     常用計算機自動視野計的中心視野定量閾值檢查程序。

     5.2.2 FFA

     將造影劑熒光素鈉注入受檢者肘靜脈，經(jīng)血循環(huán)至眼底血管，利用具有特定濾光片的眼底照相機拍攝眼底血循環(huán)的動態(tài)過程。

     5.2.3 OCT

     利用弱相干光干涉儀的基本原理，檢測生物組織不同深度層面對入射弱相干光的背向反射或幾次散射信號，通過掃描，可得到生物組織二維或三維結(jié)構(gòu)圖像。可進行***眼組織顯微鏡結(jié)構(gòu)的非接觸式、非侵入性斷層成像。

     六、視盤小凹輔助檢查

     6.1優(yōu)先檢查

     6.1.2 FFA

      檢查描述：將造影劑熒光素鈉注入受檢者肘靜脈，經(jīng)血循環(huán)至眼底血管，利用具有特定濾光片的眼底照相機拍攝眼底血循環(huán)的動態(tài)過程。

     結(jié)果：動脈前期與動脈期，視盤小凹呈邊緣清楚的無熒光區(qū)。有睫狀視網(wǎng)膜動脈，動脈前期充盈熒光。動靜脈期后，小凹部位的無熒光區(qū)內(nèi)逐漸出現(xiàn)熒光，并逐漸增強。由于視盤小凹內(nèi)的小血管支屏障功能低下，加之小凹附近視網(wǎng)膜組織水腫、血管和淋巴管擴張，造影劑滲漏，晚期小凹內(nèi)充滿熒光，在視**內(nèi)輕度擴散，形成一強熒光小區(qū)，與其他部位后期的暗弱熒光呈鮮明對比。合并黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離者，因色素上皮的改變于脫離區(qū)內(nèi)早期呈斑駁狀熒光，晚期有淡染料積存，但無來自色素上皮層的滲漏。一些病例可見小凹處熒光滲漏，呈炊煙狀逐漸擴散至黃斑部視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層間。

     意義：為視盤小凹診斷和鑒別診斷的重要依據(jù)之一。

     6.1.2：視野

     檢查描述：常用計算機自動視野計的中心視野定量閾值檢查程序。

     結(jié)果：患眼最常見的視野改變?yōu)樯砻c擴大和神經(jīng)束狀弓形暗點，此外，還有梯樣缺損、周邊視野縮小、扇形缺損、鼻側(cè)或顳側(cè)階梯等。如伴發(fā)漿液性視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮脫離，除與盲點相連的束狀暗點外，尚有與黃斑部漿液性脫離區(qū)相符合的視野改變，如絕對或相對性中心暗點、旁中心暗點或與盲點相連的片狀缺損。個別小的視盤小凹查不出視野異常。

     意義：為視盤小凹診斷和鑒別診斷的依據(jù)之一。

     6.2 可選檢測

     OCT

     檢查描述：利用弱相干光干涉儀的基本原理，檢測生物組織不同深度層面對入射弱相干光的背向反射或幾次散射信號，通過掃描，可得到生物組織二維或三維結(jié)構(gòu)圖像?？蛇M行***眼組織顯微鏡結(jié)構(gòu)的非接觸式、非侵入性斷層成像。

     結(jié)果：表現(xiàn)為小凹處神經(jīng)纖維缺損

     意義：為視盤小凹診斷和鑒別診斷的依據(jù)之一。

     七、視盤小凹并發(fā)癥

     黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離

     視盤小凹最常見的并發(fā)癥為黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離，病程長者可出現(xiàn)黃斑部囊樣變性。視盤小凹的大小和位置對黃斑病變的發(fā)生也是一個相當重要的因素，一般位于顳側(cè)邊緣的小凹更容易發(fā)生黃斑區(qū)漿液性視網(wǎng)膜脫離。偶爾也見合并殘存玻璃體動脈、視**部分缺損、視**下弧、視**前膜、基底部腦膨出、Aicardi綜合征和視神經(jīng)缺損等先天異常，但臨床上多數(shù)患者并不合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺損

     八、視盤小凹診斷標準

     視盤小凹的診斷標準并不困難，一般根據(jù)其眼底表現(xiàn)及FFA結(jié)果即可診斷，必要時可結(jié)合視野、OCT檢查及病史癥狀

     九、視盤小凹鑒別診斷

     疾病名體征/癥狀鑒別檢驗鑒別

     中心性漿液性視網(wǎng)膜脈絡膜病變（簡稱中漿）中漿無視**的改變。而視盤小凹患眼視**較對側(cè)健眼大，且形態(tài)不規(guī)則；合并漿液性視網(wǎng)膜脫離者，其脫離邊界在黃斑顳側(cè)與上下弧形邊界均很清晰，而在視**顳側(cè)邊緣，?？床怀雒撾x的邊界，表示其脫離緊鄰視**邊界，這與通常的中漿有明顯的不同。

     FFA示：中漿常有不同形態(tài)的熒光素滲漏點，視**熒光充盈正常。而合并視盤小凹的黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離，視**早期有一邊界清楚的局限的無熒光區(qū)，晚期為強熒光區(qū)，無熒光素滲漏，囊樣變性或板層裂孔者有相應的晚期熒光素著染。

     青光眼性視**改變表現(xiàn)為視**凹陷擴大，盤沿變窄。但視**無小凹改變，且青光眼視**凹陷常能于底部看到篩板。還可根具有關(guān)青光眼病史、癥狀等予以鑒別。
     可結(jié)合視野、眼壓、視盤形態(tài)學分析等進行鑒別，詳見青光眼“輔助檢查”條目。

     十、視盤小凹治療目標

     無并發(fā)癥者無特殊治療，可定期隨訪；出現(xiàn)并發(fā)癥者則應及早予相應的對癥治療
    
     視盤小凹治療細則

     由于視盤小凹并發(fā)黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離的視網(wǎng)膜下液來源尚未確定，病理學和發(fā)病機制未完全明確，因此目前尚未就該病的治療方案達成廣泛的一致。由于該病系少見病例，大樣本的長期療效觀察亦未見報道。

     1.保守療法：因臨床觀察發(fā)現(xiàn)約有25％的漿液性脫離可以自行吸收消失，故曾有學者建議對其采用保守治療。僅對個別經(jīng)3個月觀察者，采取較為積極的治療方法，但這種自行復位并非永久牢固，且長期的慢性漿液性脫離可引起感光細胞或視網(wǎng)膜色素上皮細胞遭受不可逆的破壞，導致永久性視力損害。

     2.激光治療：激光光凝并非小凹本身，而是使離小凹最近處視盤外緣的視網(wǎng)膜產(chǎn)生瘢痕性粘連，視網(wǎng)膜粘連又不致傷害視神經(jīng)纖維，用以封閉小凹通向視網(wǎng)膜的通道。當已有的視網(wǎng)膜下液吸收，新的積液不再出現(xiàn)，黃斑區(qū)視網(wǎng)膜可自行復位，若無黃斑變性發(fā)生，視力可以提高。具體方法為：用氬離子激光(或氪紅激光)沿小凹最鄰近處的視盤外緣光凝視網(wǎng)膜2~3排，光斑可交錯融合，激光參數(shù)：光斑200μm，時間0.1~0.2秒，能量掌握在剛能在視網(wǎng)膜色素上皮水平引起淡灰白色改變即可（Ⅰ級光斑）。必要時可以再次補充光凝。網(wǎng)脫范圍廣，網(wǎng)膜下積液多，僅行小凹顳側(cè)盤緣外光凝未能使病情明顯好轉(zhuǎn)，就在黃斑部脫離區(qū)邊緣環(huán)形行堤壩式光凝。病變位于乳斑束時，光凝治療需謹慎。但應指出的是，大量的臨床研究表明，單獨應用激光治療的結(jié)果仍難以預料，因為該療法僅液體吸收即需耗費長達數(shù)月的時間，往往直至3~5個月也收效甚微。故有學者認為視盤小凹并發(fā)黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離如果3個月內(nèi)未自行吸收消失，則應行激光治療，而如果光凝后3個月內(nèi)網(wǎng)膜下液未吸收，則應該考慮玻璃體手術(shù)治療。

     3.玻璃體手術(shù)：近年玻璃體切割手術(shù)治療視盤小凹合并黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離也取得了不錯的效果，一些患者術(shù)后黃斑區(qū)脫離消失，視力提高（見圖5）。國外主張手術(shù)治療的報道也越來越多，有的進行玻璃體切除術(shù)，排出視網(wǎng)膜下液，視盤周圍360°眼內(nèi)光凝；較多的是進行玻璃體切除術(shù)，氣液交換，填充C3F8。還有的用氬離子光凝+C3F8玻璃體腔注入，均得到視網(wǎng)膜平復，視力提高的效果。但GotzaridisEv報道了一例在通過了成功的玻璃體切割聯(lián)合眼內(nèi)激光，膨脹氣體填充手術(shù)，術(shù)后視網(wǎng)膜平伏，視力提高，8年后黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離復發(fā)的病歷。在經(jīng)過第二次手術(shù)——玻璃體后皮質(zhì)切除聯(lián)合視網(wǎng)膜內(nèi)界膜剝離后，患者視網(wǎng)膜平伏，視力提高。ShuanDaiMS等也認為內(nèi)界膜在玻璃體對視網(wǎng)膜的牽拉導致視盤小凹并發(fā)黃斑部漿液性視網(wǎng)膜脫離中起了很重要的作用，因此也主張在玻璃體手術(shù)中將內(nèi)界膜剝離。

     4.黃斑部鞏膜外墊壓：1996年，Theodossiadis首次提出將黃斑部外墊壓手術(shù)作為漿液性黃斑脫離的基本治療方法。他先后為9例患者進行了黃斑部鞏膜外墊壓聯(lián)合后部玻璃體切割手術(shù)。術(shù)中將約7.5mm×5.5mm大小的硅海綿沿垂直軸向固定在眼球后極部相對于黃斑的部位(約12點方位)。海綿上端置于上斜肌止端的后緣，下端伸展固定于下直肌腹顳側(cè)緣。應用B超在術(shù)中監(jiān)測其位置，術(shù)后用脈絡膜血管造影評價其對脈絡膜循環(huán)的影響；MRl和B超檢查海綿與視神經(jīng)的相對位置。將黃斑部復位、同時周圍區(qū)域均無視網(wǎng)膜下液或視網(wǎng)膜內(nèi)液存留認定為手術(shù)成功，觀察發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜具有劈裂樣改變的患者黃斑部平復均是逐漸發(fā)生的，平均在1~4個月之間液體逐漸消失．5~6個月則完全吸收。視網(wǎng)膜感覺層脫離一般于第一周吸收，視網(wǎng)膜內(nèi)劈裂樣分離的消失則在4~6個月。盡管仍常存在輕微的表面皺褶和色素上皮的改變，但無一例發(fā)生視物變形。9例患者中，8例視力有不同程度的增加，4例視力提高5行。無眼球穿孔或脈絡膜視網(wǎng)膜出血發(fā)生，鞏膜厚度保持正常。據(jù)推測其機制可能是海綿在眼球外部作為一個屏障防止液體自小凹進入黃斑部，當然也可能經(jīng)由某些目前尚不知曉的途徑所致。近來，Theodossiadis等對10例先天性視盤小凹伴黃斑部脫離患者施行了黃斑部鞏膜外墊壓術(shù)，并于術(shù)前和術(shù)后采用多焦ERG對患者中心凹和旁中心凹區(qū)域的視網(wǎng)膜反應密度值進行測定，結(jié)果顯示術(shù)后lO個月，8例視網(wǎng)膜反應密度值較術(shù)前改善，同時伴有視力提高。

     5.自體血小板治療：Rosenthal等報道一例經(jīng)過了玻璃體切割聯(lián)合氣液交換，膨脹氣體填充術(shù)后4個月視網(wǎng)膜下液仍然沒有吸收，視功能無改善的患者，第二次手術(shù)行自體血小板封閉小凹取得了解剖上的復位以及視功能的改善。其具體方法：先進行徹底的玻璃體后皮質(zhì)切除，然后用笛型針在小凹處通過氣液交換將視網(wǎng)膜下液排出，再用0.1ml濃縮的血小板通過一個小導管注射在小凹上，最后注射20％的非膨脹氣體SF6填充玻璃體腔。術(shù)后3個星期觀察視網(wǎng)膜平伏，視力顯著提高。