甲亢是一種常見(jiàn)的免疫性疾病，在我國(guó)發(fā)病率約為1%，估計(jì)患者約有1300萬(wàn)，然而目前甲亢治療效果并不理想，并發(fā)癥常危及患者生命。近日一項(xiàng)新研究成果發(fā)現(xiàn)了甲亢致病新機(jī)理，這將幫助醫(yī)生更早預(yù)測(cè)甲亢的發(fā)生。

    由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的宋懷東研究員與國(guó)家人類基因組南方研究中心的黃薇研究員等共同主持的課題組，利用多年積累的疾病相關(guān)樣本，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析等最先進(jìn)的基因組技術(shù)，研究發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的甲亢易感位點(diǎn)，并認(rèn)為甲亢病人可能存在兩種不同的發(fā)病機(jī)制。該研究成果已發(fā)表在最新一期的《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

    研究小組通過(guò)分析整個(gè)基因組的變異圖譜中的幾十萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，比較病人與正常人之間的差別，找到可能的致病位點(diǎn)，并進(jìn)行樣本的驗(yàn)證和功能驗(yàn)證。此次研究除了證實(shí)已知甲亢相關(guān)的4個(gè)易感位點(diǎn)，還發(fā)現(xiàn)了2個(gè)新的甲亢易感位點(diǎn)，由此識(shí)別了兩個(gè)相關(guān)基因，其中一個(gè)是以前尚未報(bào)道過(guò)的，研究小組將其命名為“GDCG4p14”。這兩個(gè)基因會(huì)影響調(diào)節(jié)免疫的T細(xì)胞功能，因此可能是新認(rèn)識(shí)到的甲亢致病易感基因。

    同時(shí)，研究人員發(fā)現(xiàn)，甲亢病人中可能存在兩種不同的發(fā)病機(jī)制。甲亢治療后，甲狀腺刺激激素受體抗體（TRAb）持續(xù)陽(yáng)性，是停藥后復(fù)發(fā)的一個(gè)重要的預(yù)測(cè)指標(biāo)。在甲亢的臨床治療中，TRAb抗體轉(zhuǎn)陰率低，而TRAb抗體的持續(xù)陽(yáng)性會(huì)導(dǎo)致甲亢復(fù)發(fā)，這也是甲亢久治不愈的原因所在。研究組發(fā)現(xiàn)，對(duì)于經(jīng)過(guò)藥物治療后，甲狀腺刺激激素受體基因的多態(tài)性和TRAb抗體轉(zhuǎn)陰性的病人不相關(guān)，但和持續(xù)陽(yáng)性的病人密切相關(guān)。

    這一發(fā)現(xiàn)為臨床治療提供了一種有價(jià)值的手段，用于在臨床中更為準(zhǔn)確地區(qū)分兩類病人，并有助于指導(dǎo)甲亢的臨床用藥，為病人的治愈提供有效預(yù)判。