近日，美國杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院、多倫多孩童醫(yī)院以及深圳華大基因研討院等多家單位經(jīng)過全基因組測序的辦法成功判定出一系列與孤獨癥關(guān)聯(lián)的遺傳驟變和危險基因。該研討成果在《美國人類遺傳學(xué)》（the American Journal of Human Genetics）上宣布，為孤獨癥研討供給了遺傳資源，將成為探究孤獨癥病理機制及開發(fā)新的醫(yī)治手段極為重要的一步。

　　大家稱孤獨癥孩童為“星星的孩子”。孤獨癥又稱孤獨癥，是一種因為神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)而致使的發(fā)育妨礙。全球每20分鐘就有一個孩子被確診為孤獨癥，當前孤獨癥患者已達6700萬。中國的孤獨癥患兒也現(xiàn)已超越100萬，且患病率逐年上升。孤獨癥的首要病癥包含不正常的社交才能、交流才能、愛好及行動形式，其病因尚不清晰，但發(fā)現(xiàn)孤獨癥表現(xiàn)出很高的可遺傳性及宗族集合性，但因為其臨床和基因組學(xué)異質(zhì)性，其遺傳根底當前尚不明確。

　　全基因組測序能夠為判定孤獨癥的新的危險基因以及重生驟變供給有價值的信息，可是當前沒有有從全基因組水平對孤獨癥做出全部評估。因而，在這項研討中，研討人員對32個孤獨癥家系進行了全基因組測序研討，并在全基因組范圍內(nèi)對單堿基驟變（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）以及刺進/缺失（indel）等進行檢測，用以判定與孤獨癥關(guān)聯(lián)因為功用缺失或錯義改變而有害的重生驟變或稀有的遺傳性驟變。

　　研討人員在孤獨癥先證者中判定出19%的重生驟變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所判定出的純系驟變份額高于以往的研討報導(dǎo)，這表明全基因組測序更全部的掩蓋到一切位點，一起本研討還進行了外顯子測序，相比之下，全基因組測序能夠非常好的對與孤獨癥關(guān)聯(lián)的基因進行檢測。

　　在這項研討中，研討人員共在9個曩昔已知的與孤獨癥關(guān)聯(lián)的基因、4個新發(fā)現(xiàn)的孤獨癥基因以及8個候選孤獨癥危險基因上判定出有害的驟變。比方與FMR1般配位參加脆性X染色體綜合征的CAPRIN1和AFF2，與社會認知缺點關(guān)聯(lián)的VIP基因，能夠形成與孤獨癥關(guān)聯(lián)的CHARGE綜合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。

　　研討還指出，孤獨癥全基因組測序的成果能夠有助于孤獨癥的早期確診。比方，帶著有比方SCN2A和CAPRIN1等重生驟變的先證者宗族中，子孫中再次發(fā)病的危險和其他集體類似；而帶著有一些稀有遺傳變異，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，則呈現(xiàn)孤獨癥的危險較大。一起伴X連鎖基因發(fā)作驟變也解說了孤獨癥患者中男性患者居多。此外，所判定出的遺傳驟變也是許多藥物描繪的潛在分子靶點，能夠為孤獨癥的個性化醫(yī)治翻開大門，比方VIP基因、KCNQ2等。

　　華大科技總裁李英睿表明，“全基因組測序是一種強有力的手段，能夠加快開發(fā)新的確診和醫(yī)治手法，然后改進孤獨癥患者及其家庭的生活。孤獨癥的早期確診非常重要，有助于患有孤獨癥的孩童在語言和社會才能上取得明顯改善。”