前一段時間收治了一例腎小管酸中毒毒的病人，通過這個病人的治療，受益頗多，現(xiàn)將個人的一點心的分享如下。

病例：患者女性，52歲，主因“間斷性全身麻木伴發(fā)作性四肢無力七年，加重一個月”于2018年2月13日入院。

現(xiàn)病史：患者于2011年6月開始出現(xiàn)雙手麻木持續(xù)，時間約一小時，可以自行緩解，發(fā)病期間伴有多尿、口干、多飲，尿量每天可達(dá)3500毫升，同時有眼干、牙齒塊狀脫落癥狀，未出現(xiàn)皮疹、發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛，無乏力、肌肉酸痛和肢體活動障礙等，未進(jìn)行診治，后麻木逐漸擴(kuò)大至全身。2012年1月9日夜間天出現(xiàn)四肢無力，翻身、坐起困難，無頭痛、頭暈，無惡心、嘔吐，無心悸、多汗，無腹痛、腹瀉，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，化驗血鉀：2.03mmol/l，給予口服氯化鉀緩釋片：2片，tid治療，經(jīng)治療四肢無力癥狀好轉(zhuǎn)，但仍有間斷性全身麻木。2014年7月18日晨起四肢無力再次發(fā)作，就診于我院內(nèi)分泌科，化驗血鉀1.4mmol/l，完善葡萄糖耐量及胰島素c肽釋放試驗后診斷為2型糖尿病、高胰島素血癥、腎小管酸中毒、結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，給予降血糖、補鉀、改善循環(huán)治療，治療后癥狀好轉(zhuǎn)。于2015年3月該開始服用枸櫞酸鉀顆粒治療至今。2018年2月12日，四肢無力加重、伴心前區(qū)不適，無尿色尿量、異常，化驗血鉀1.85mmol/l，補鉀治療后升高至3.03mmol/l，四肢無力稍有緩解，心前區(qū)不適改善。2月13日出現(xiàn)雙手抽搐，無惡心、嘔吐，無雙眼凝視，無意識喪失。為求進(jìn)步治療收入我科。

既往史：確診二型糖尿病四年，口服二甲雙胍0.25克/次，tid。否認(rèn)高血壓病、冠心病病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核傳染病病史；否認(rèn)外傷、手術(shù)史。

查體：T：36℃P：97次/分R：20次/分BP：102/63mmHg神志清楚，語言流利，查體合作；全身皮膚粘膜未見黃然、蒼白及出血點；全身淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺呼吸音粗未聞及干濕啰音，心律97次/分，律齊，各瓣膜未聞及病理性雜音。腹部平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及。雙下肢無浮腫。

輔助檢查：

1.血常規(guī)、生化檢查如下：

2.尿常規(guī)：蛋白2+，潛血：2+，酮體陰性ph7（5.5-6.5）

3.骨髓瘤六項，免疫球蛋白G16.5g/L(7.51-15.6)，免疫球蛋白A2.31克，每升g/L(0.82-4.53)，免疫球蛋白M0.69g/L(0.46-3.04)，輕鏈K14.20g/L(6.29-13.5）輕鏈L8.13g/L(3.13-7.23）。

4.多腫瘤標(biāo)志物、甲功、術(shù)前免疫、凝血陰性。

5.血管炎篩選陰性。

6.ANA：1：320(<1：100)，RF-lgM228IU/ml，ESR3mm/h。

7.唾液流率+眼三項：基礎(chǔ)流率0.13ml/min，**后1.0ml/min，淚膜破裂、淚液分泌右：9s，4mm，左：7s，2mm。

8.抗ENA+，抗Ro-52抗體+，抗SSA+，抗SSB-。

9.24h尿離子（mmol/24h）

看到這樣一個病情之后，自己反思：患者低血鉀的病因到底是什么呢？可能有以下三種情況：

1.腎小管酸中毒：遠(yuǎn)端腎小管酸中毒常伴明顯的低血鉀癱瘓，由于鉀鈣離子從尿中排出，可以導(dǎo)致多尿、失水，表現(xiàn)為口渴、多飲、低鈣性抽搐。目前患者除了沒有低鈣性抽搐這個表現(xiàn)之外，其他癥狀比較符合。

2.高胰島素血癥：可導(dǎo)致細(xì)胞外鉀離子向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運，但是患者血糖相對偏低，可以排除。

3.甲亢周期性癱瘓：可以出現(xiàn)怕熱、多汗、心悸、便次增多、體重下降，可見甲狀腺腫大、四肢震顫、心律快、脈壓大、低鉀血癥等不適狀況。目前癥狀上有些相似，但是還需要甲狀腺功能的檢測，以幫助明確。

同時結(jié)合患者目前的情況，有沒有其他病變的可能呢？又想到了下面兩種情況：

1.原發(fā)性醛固酮增多癥生：腎上腺皮質(zhì)病變可導(dǎo)致醛固酮分泌增多，臨床上可以表現(xiàn)為低血鉀、肌無力、肢端麻木、心律失常、高血壓等，化驗血鉀降低而尿鉀增高，部分患者有蛋白尿，血、尿醛固酮增高，血漿腎素活性、血管內(nèi)皮緊張素2降低。此患者的化驗指標(biāo)并不支持。

2.嗜鉻細(xì)胞瘤：由于持續(xù)或間斷性釋放大量兒茶酚胺，可見陣發(fā)性或持續(xù)性的高血壓，也可見低血壓，部分患者有低血鉀、糖代謝紊亂，血、尿兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物明顯增高，彩超可見腎上腺腫物。目前化驗指標(biāo)不支持，可以進(jìn)行B超檢查進(jìn)一步明確。

思索到這里之后，可以進(jìn)行如下初步診斷：

1.1型腎小管酸中毒；2.原發(fā)性干燥綜合征；3.2型糖尿病。

在治療上進(jìn)行以下處理：

1、藥物治療：強的松40mg，qd；來氟米特：10mg，tid。

2、同時進(jìn)行唇腺活檢的檢查，結(jié)果回報：送檢涎腺組織、腺泡及導(dǎo)管周圍可見灶狀淋巴細(xì)胞浸潤，數(shù)目>50個/灶。經(jīng)過治療數(shù)日后，患者病情好轉(zhuǎn)出院。

分析總結(jié)：

腎小管酸中毒是因遠(yuǎn)端腎小管管腔及管周液之間氫離子梯度建立障礙，和（或）近端腎小管碳酸氫鹽吸收障礙所導(dǎo)致的酸中毒。這個疾病按照病因可以分為原發(fā)性與繼發(fā)性，按照發(fā)病部位可以分為近端型與遠(yuǎn)端型。其發(fā)病原因比較多，腎間質(zhì)疾病、自身免疫性疾病、鈣代謝紊亂藥物等都可以引起繼發(fā)性腎血管中毒；而原發(fā)性酸中毒現(xiàn)在病因不明，可能與遺傳之間有一定關(guān)系。

在治療方面并不復(fù)雜，主要是防止誘因和原發(fā)性疾病、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂防止并發(fā)癥三個方面。

但是這個病人在長時間的治療當(dāng)中為什么沒有明確診斷呢？個人認(rèn)為可能與以下情況有一定關(guān)系：

一，首先來說腎小管酸中毒并不屬于常見病，部分臨床醫(yī)師可能對此感到比較陌生，因為學(xué)識水平的限制，而沒有認(rèn)識到疾病的具體狀況。

二，基層醫(yī)院的檢查條件落后，有些檢查雖然有設(shè)備，但是因為人員的限制并不能夠進(jìn)行完善，從而使得一些化驗指標(biāo)不能及時完成，耽誤了診斷。

三，臨床醫(yī)生在治療的過程當(dāng)中要不斷反思，要時時處處對當(dāng)前的診斷、治療措施提出異議，隨時都要考慮：目前的診斷能不能夠解釋當(dāng)前的病情，目前的治療措施對于患者的病情有沒有改進(jìn)？只有當(dāng)目前的診斷能夠全面合理的解釋病情、目前的治療措施對于病情有所緩解之后，才能逐漸的明確診斷。

再多說一句，雖然有很多疑難少見的病例，這些病例可能我們的大多數(shù)臨床醫(yī)師并沒有見過，但是其發(fā)病機制并沒有超出我們的學(xué)識水平，按照生理病理以及生化的相關(guān)概念都能夠逐一的解釋，明確這些疾病的發(fā)生發(fā)展?fàn)顩r，所以平時對于這些基礎(chǔ)性的學(xué)科一定要持續(xù)不斷的反復(fù)學(xué)習(xí)，才能為臨床的工作打下更為牢固的基礎(chǔ)。