目前美國最大規(guī)模的biobank在本周美國人類遺傳學(xué)學(xué)會ASHG的年會上發(fā)布了他們的初步成果。研究人員對100,000名加州人的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和醫(yī)療信息進(jìn)行了研究，揭示了遺傳學(xué)突變、端粒與疾病之間的緊密聯(lián)系，端粒是染色體末端保護(hù)性的DNA序列。大型保健機(jī)構(gòu)Kaiser Permanente（KP）是該biobank的建立者，他們稱這些成果還只是個開端。

    這一項目旨在收集大量人群的醫(yī)療信息和DNA數(shù)據(jù)，以便分析疾病、生活方式、遺傳學(xué)特征與基因之間的關(guān)聯(lián)。與此類似的還有，冰島著名生物公司deCODE genetics十多年前率先建立的biobank，現(xiàn)擁有140,000冰島人的數(shù)據(jù)。而目前全球最大的Biobank在英國，目前已登記500,000人，不過還未進(jìn)行DNA檢測。

    在NIH耗資兩千五百萬美元為期兩年的資助下，KP與加州大學(xué)合作在公司醫(yī)療系統(tǒng)中對100,000加州人的基因組進(jìn)行了篩查。研究人員還檢測了參與者的端粒長度，端粒隨著細(xì)胞的每一次分裂逐漸縮短，達(dá)到一定程度就會使細(xì)胞進(jìn)入衰老階段。上述參與者平均年齡63歲，其中81%是白種人其他還包括亞洲人、拉丁美洲人和非洲裔美國人，這些參與者都填寫了健康調(diào)查表。研究人員將這些參與者的遺傳信息與其病例中的臨床數(shù)據(jù)結(jié)合起來，證實SNP遺傳學(xué)標(biāo)志和膽固醇水平與心臟病風(fēng)險關(guān)系密切。

    研究揭示了可能影響膽固醇水平的新SNP，研究人員還指出，與此前的SNP研究相比該研究中已知膽固醇相關(guān)SNP與疾病的關(guān)系更緊密。這是該biobank規(guī)模大臨床信息質(zhì)量高所帶來的優(yōu)勢，其他小規(guī)模且分散的研究無法與之媲美。

    2009年因端粒研究榮獲諾貝爾生理學(xué)/醫(yī)學(xué)獎的伊麗莎白·布萊克本（Elizabeth Blackburn）為KP的這項研究提供了端粒檢測。研究團(tuán)隊證實老年人、抽煙者和酗酒者的端粒更短，但并未發(fā)現(xiàn)之前有些研究報道的其他關(guān)聯(lián)。例如他們并未發(fā)現(xiàn)常運(yùn)動的人端粒會更長，研究也未顯示端粒短與死亡風(fēng)險有關(guān)，而這些都是一些小規(guī)模研究得出的結(jié)論。短端粒是否會直接導(dǎo)致死亡，抑或是通過影響其他因素導(dǎo)致死亡，這一問題一直存在爭議，但本研究未能解決這一問題。

    KP biobank醫(yī)療記錄中的匿名數(shù)據(jù)（從藥物使用到腦部影像）也對其他研究人員開放，他們希望這些數(shù)據(jù)能夠得到廣泛應(yīng)用。這些數(shù)據(jù)將會發(fā)布在NIH分享SNP數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫dbGaP中，研究者們也可以申請與KP團(tuán)隊進(jìn)行合作。至于如何應(yīng)用這樣大量的數(shù)據(jù)完全由研究者們自行決定。例如，可以結(jié)合空氣污染數(shù)據(jù)來分析疾病與污染的關(guān)系。該biobank的規(guī)模還在持續(xù)擴(kuò)大，總共有200,000名KP成員捐贈了生物樣本，并且已有430,000人表示愿意參與這一項目。

    Johns Hopkins大學(xué)的人類遺傳學(xué)家Aravinda Chakravarti正在考慮與KP合作，不過他也表示了自己的擔(dān)憂，在ASHG會議上許多人都在關(guān)注用測序等方法揭示疾病基因。他說，“我們這一領(lǐng)域的問題在于，總在不停的列出疾病相關(guān)基因的清單”，他更傾向于研究這些基因的功能及其發(fā)病機(jī)理。