研究顯示，近年來(lái)兒童進(jìn)行家族性高膽固醇血癥普遍篩查的現(xiàn)象已越來(lái)越普及。與選擇性篩查相比，普遍篩查使該病在兒童中的診斷率有所升高。

    Amy L.H. Peterson （威斯康辛大學(xué)醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生學(xué)院兒科心臟病臨床預(yù)防部門醫(yī)學(xué)顧問(wèn)，兒科助理教授）2011年，美國(guó)國(guó)家心肺和血液研究所推薦所有9歲——11歲兒童每年至少進(jìn)行1次（17歲——21歲至少2次）膽固醇升高檢查，研究目的是明確此推薦之后的普遍篩查趨勢(shì)。研究者評(píng)估了層疊篩查的影響，即對(duì)家族性高膽固醇血癥兒童的一級(jí)親屬進(jìn)行篩查。

    Peterson等對(duì)一家兒科血脂異常診所的42例患者進(jìn)行了回顧性圖表分析總結(jié)。研究人群中有10例已診斷為家族性高膽固醇血癥，55%為男性，平均年齡10.4歲，55%超重。全部患者（1例除外）有早期心血管病家族史。

    結(jié)果顯示，2011年——2014年間，普遍篩查已成為患者首次血脂篩查的主要檢測(cè)方法，占到2014年確診患者的60%.全部患者在2011年前因家族風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行過(guò)篩查。24例既往家族病史患者的一級(jí)親屬進(jìn)行了層級(jí)血脂篩查，其中20位親屬被確診，14例患者的親代受到影響。32例患者進(jìn)行他汀單藥治療或他汀聯(lián)合其他降脂藥治療。29例患者治療依從性良好（復(fù)診前21天中用藥15天或更多）?；颊呓?jīng)治療后LDL約平均降低50%,無(wú)不良事件。

    研究者表示，醫(yī)務(wù)人員參與普遍篩查有助于診斷兒童及家族成員的家族性高膽固醇血癥。這提高了醫(yī)務(wù)人員對(duì)兒童血脂異常的認(rèn)識(shí)，反過(guò)來(lái)也增強(qiáng)了選擇性篩查的作用。

    編譯自：Data highlight growing use of universal screening to identify pediatric patients with familial hypercholesterolemia. Healio. June 13, 2015