診斷，在醫(yī)學(xué)意義上指對(duì)疾病及其病理原因所作的判斷。這種判斷一般由專業(yè)人員根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果等資料得出，思路就是人們思考某一問題時(shí)思維活動(dòng)進(jìn)展的線路或軌跡。診斷思路是在評(píng)價(jià)臨床資料的基礎(chǔ)上進(jìn)行診斷的思維過程。內(nèi)分泌代謝疾病主要分內(nèi)分泌病和代謝疾病兩大類，因內(nèi)分泌代謝疾病影響因素多、病因復(fù)雜，所以建立正確的臨床診斷思路十分重要。從內(nèi)分泌代謝疾病的特點(diǎn)看，以轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)角度考慮疾病的診斷更為合適，且更能令初學(xué)者對(duì)疾病記憶深刻。

    內(nèi)分泌代謝疾病的基本特點(diǎn)

    內(nèi)分泌代謝疾病主要有內(nèi)分泌病和代謝疾病兩大類，其中內(nèi)分泌病研究激素，所以內(nèi)分泌病常以激素分泌增和減命名，如甲狀腺功能亢進(jìn)癥和甲狀旁腺功能減退癥；而代謝疾病則研究激素作用的底物，所以代謝疾病常以底物多和少命名，如高鈣血癥、低鉀血癥和低血糖癥等。因?yàn)榧に刈饔脤?duì)象是底物，所以內(nèi)分泌病和代謝疾病間?；ハ嗦?lián)系，互相滲透。如內(nèi)分泌病甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的主要臨床表現(xiàn)為代謝疾病高鈣血癥，內(nèi)分泌病抗利尿激素不適當(dāng)分泌綜合征主要表現(xiàn)為代謝疾病低鈉血癥，內(nèi)分泌病胰島素瘤主要表現(xiàn)為代謝疾病低血糖癥。

    內(nèi)分泌代謝疾病的對(duì)象均為激素或物質(zhì)的多和少，而影響其增多或減少的因素復(fù)雜，所以內(nèi)分泌代謝疾病的病因復(fù)雜。如內(nèi)分泌病甲狀腺功能亢進(jìn)癥可以有Graves病、慢性甲狀腺炎、亞急性甲狀腺炎、產(chǎn)后甲狀腺炎、毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、毒性甲狀腺腺瘤、垂體促甲狀腺激素瘤、甲狀腺激素受體抵抗綜合征、妊娠一過性甲亢等多種原因；而代謝疾病低血糖癥有胰島素瘤、胰島β細(xì)胞增生、外源性使用胰島素、使用胰島素促分泌劑、胰島素自身免疫綜合征、反應(yīng)性低血糖、繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、希恩綜合征、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、脂肪酸代謝障礙、糖原累積病、新生兒低血糖等諸多原因。此外，因?yàn)榧に厥荏w遍布全身，底物的作用往往不局限于單一組織，所以內(nèi)分泌代謝疾病常累及多個(gè)器官和系統(tǒng)。如甲狀腺功能亢進(jìn)癥患者常有心悸、出汗、大便次數(shù)增多、體重下降、肌肉無力、月經(jīng)紊亂等表現(xiàn)，涉及心血管系 統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)等多個(gè)系統(tǒng)和器官。內(nèi)分泌代謝疾病的病因復(fù)雜且種類繁多、累及范圍較大，所以若不建立規(guī)律的臨床思路則很難正確診斷。

    內(nèi)分泌代謝疾病的臨床思維方法

    臨床思維主要有印象對(duì)比法、綜合分析法和逐步排除法。

    印象對(duì)比法是指患者的臨床表現(xiàn)和輔助檢查能反應(yīng)疾病的整體印象，若這種印象與醫(yī)生記憶中的疾病印象一致，首先考慮該病。這種診斷方法比較便捷，適用于某些常見病的診斷，但由于思考范圍較狹窄，思考方式較主觀，所以漏診可能較大。

    綜合分析法需要對(duì)所獲得的資料進(jìn)行全面地細(xì)致分析評(píng)價(jià)，從中選擇能概括病情的主要陽性表現(xiàn)，出需要鑒別的一些疾病。通過逐項(xiàng)比較陽性表現(xiàn)在這些疾病中的發(fā)生頻率及對(duì)診斷的價(jià)值，聯(lián)系其他臨床資料的意義，最后得出可能性最大的少數(shù)診斷。該診斷方法較常用，與印象對(duì)比法相比，因考慮到多方面因素，漏診率較低；但主要陽性表現(xiàn)由醫(yī)生選擇，選擇失當(dāng)仍會(huì)導(dǎo)致誤診，因此對(duì)醫(yī)生自身能力的要求相對(duì)較 .

    逐步排除法，即先根據(jù)患者的癥狀特點(diǎn)，根據(jù)癥狀學(xué)知識(shí)，考慮一些可能的疾病；接著參考臨床表現(xiàn)和體格檢查，根據(jù)可能性排除一些疾病；再通過實(shí)驗(yàn)室檢查、影像檢查和其他輔助檢查，逐步地繼續(xù)排除可能性較小的疾??；最后保留下來的疾病，就是最接近診斷的疾病。這一診斷方式雖比較繁復(fù)，但因其較為全面，所以很少漏診。

    對(duì)于內(nèi)分泌代謝疾病這類病因復(fù)雜的疾病，綜合分析法和逐步排除法都是較合適的思維方法，印象對(duì)比法漏診、誤診可能性較大。但無論綜合分析法還是逐步排除法，都需要臨床醫(yī)師熟悉相關(guān)疾病病因，否則無從正確分析也不能有效排除。熟悉病因則要求臨床醫(yī)師能對(duì)復(fù)雜的病因進(jìn)行有序分類，有序記憶。病因記憶方法多種多樣，有口訣記憶法、連鎖記憶法、聯(lián)想記憶法，還有圖表記憶法等，各種記憶方法針對(duì)個(gè)別內(nèi)分泌代謝疾病可能可行，但需要找到針對(duì)所有內(nèi)分泌代謝疾病均適用的方法。從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)出發(fā)，采用相應(yīng)的記憶方法可以解決此問題。

    從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)角度談內(nèi)分泌代謝疾病記憶方法

    轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是近年來提出的理念，其試圖在基礎(chǔ)研究與臨床醫(yī)療之間建立更直接的聯(lián)系，強(qiáng)調(diào)從實(shí)驗(yàn)室到病床旁的連接，通常被稱為“從實(shí)驗(yàn)臺(tái)到病床旁” （Bench to Bedside,B2B），此概念的前身就是基礎(chǔ)和臨床相結(jié)合。

    內(nèi)分泌代謝疾病都是研究物質(zhì)或激素多少，所以其有共同的臨床思路，從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)角度談內(nèi)分泌代謝疾病的總思路，其實(shí)就是從物質(zhì)和激素產(chǎn)生、分泌、作用、消除各個(gè)環(huán)節(jié)，從病理生理和生物化學(xué)的視角認(rèn)識(shí)和思考內(nèi)分泌代謝疾病，將疾病分為不同原因，進(jìn)行鑒別診斷。 內(nèi)分泌病以激素為對(duì)象 ,激素的合成、分泌、作用和消除都會(huì)影響其體內(nèi)水平，激素功能亢進(jìn)疾病，一般為激素合成增多，分泌增加，作用增強(qiáng)和消除減慢，這4個(gè)環(huán)節(jié)中任何一個(gè)環(huán)節(jié)異常都會(huì)造成激素分泌亢進(jìn)的結(jié)果；而激素功能減退疾病，則一般為激素合成減少、分泌減少、作用減弱和消除 . 代謝疾病以激素作用底物為研究對(duì)象，底物的攝入、分布和排出也都能影響其體內(nèi)水平，底物減少的代謝疾病，其攝入往往減少，分布和利用增多，排出增多；反之，亦然。

    例如，甲狀腺功能亢進(jìn)癥是一種常見的內(nèi)分泌病，通常狀況下，按照甲狀腺激素的上位激素一促甲狀腺激素的高低將其分類，可分為原發(fā)性甲狀腺功能亢進(jìn)癥和繼發(fā)性甲狀腺功能亢進(jìn)癥兩類（圖1）。采用這種記憶方式的確有其合理之處，但也有其局限性，如推廣到甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥，該思路就不甚合適，因?yàn)榧谞钆韵偌に貨]有上位激素。但若從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)角度，用基礎(chǔ)結(jié)合臨床的方法，分析甲狀腺激素的合成、分泌、作用和消除過程，則可以得到另一種分類（圖2）。

    該思路包含了圖1中的全部疾病，而且還提出了圖1 中沒有考慮到的甲狀腺激素作用增強(qiáng)和甲狀腺激素清除變慢的可能。與傳統(tǒng)思路相比，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)角度思路也可推廣到其他內(nèi)分泌疾病，如甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥，可從甲狀旁腺激素的合成、分泌、作用和消除過程分析。同樣，低鉀血癥是一種常見的代謝疾病是指以血鉀降低為主要表現(xiàn)的疾病總稱，其也可按鉀攝入、分布和排出及影響因素進(jìn)行記憶。

    診斷思路的建立是一個(gè)復(fù)雜的過程，需要活學(xué)活用知識(shí)。從轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)角度看臨床診斷思路，采用基礎(chǔ) 結(jié)合臨床的方式學(xué)習(xí)，對(duì)內(nèi)分泌代謝疾病初學(xué)者而言，能更系統(tǒng)、更牢固地掌握知識(shí)，最大限度地減少遺漏，提高學(xué)習(xí)效率。