新一期英國《自然·遺傳學(xué)》雜志刊登研究報告說，研究人員發(fā)現(xiàn)一個與骨質(zhì)疏松癥有關(guān)的基因變異，這項發(fā)現(xiàn)將有助于從基因?qū)用娣治龉琴|(zhì)疏松癥的病因，并尋找相應(yīng)治療方法。

    英國倫敦國王學(xué)院等機(jī)構(gòu)研究人員和國際同行報告說，他們利用先進(jìn)的基因外顯子組測序技術(shù)，分析了3名患有一種名為“豪伊杜－切尼綜合征”的病人的基因數(shù)據(jù)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這些患者體內(nèi)一個名為NOTCH2的基因都出現(xiàn)了變異。

    “豪伊杜－切尼綜合征”是一種罕見疾病，主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對另外10多個受此疾病影響的家庭進(jìn)行了基因測序，結(jié)果進(jìn)一步驗(yàn)證了NOTCH2基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關(guān)性。

    領(lǐng)導(dǎo)研究的倫敦國王學(xué)院教授理查德·特倫巴思認(rèn)為，以前人們對嚴(yán)重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究為在基因?qū)用鎸ふ夜琴|(zhì)疏松癥的病因提供了線索，有助于研發(fā)新的治療方法。