2010年5月,刊于《自然—遺傳學(xué)》的一篇雜志文章稱,科學(xué)家們使用基因組定向捕獲工具——安捷倫的SOLiD,成功捕獲了4個(gè)患病嬰兒的外顯子組并測(cè)序成功;而華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員也在《科學(xué)》上表示,他們利用外顯子測(cè)序,找到了一種惡性眼疾的關(guān)鍵基因。
毫無(wú)疑問(wèn),這項(xiàng)備受各方關(guān)注、位列世界十大科學(xué)進(jìn)展的技術(shù)將會(huì)越來(lái)越多地應(yīng)用于更多疾病研究,用來(lái)尋找包括癌癥在內(nèi)的多重疾病的致病基因和易感基因。
于軍評(píng)論說(shuō),與全基因組重測(cè)序相比,外顯子組測(cè)序相對(duì)經(jīng)濟(jì)、高效。它只需針對(duì)外顯子區(qū)域的DNA即可,覆蓋度更深、準(zhǔn)確性更高。
而公共數(shù)據(jù)庫(kù)提供的大量外顯子組數(shù)據(jù),更是為科學(xué)家更好地解釋研究結(jié)果提供了便利。
顯而易見(jiàn),在未來(lái),基因組測(cè)序分析理念將隨著測(cè)序技術(shù)的升級(jí)而不斷變革。
各方眼中的基因組科學(xué)
正如上文所述,在已經(jīng)過(guò)去的2010年里,全世界每個(gè)月幾乎都有兩到三個(gè)家族全基因組和外顯子組測(cè)序被用于檢測(cè)疾病的基因突變。
由此可以看出,基因組科學(xué)離人們的生活越來(lái)越近。英國(guó)醫(yī)學(xué)研究臨床科學(xué)中心的分子遺傳學(xué)家Tim Aitman表示,基因組測(cè)序在未來(lái)的10年到20年內(nèi)將更加普及。
在美國(guó),盡管其食品與藥品管理局嚴(yán)格控制私人基因組公司的產(chǎn)品,但隨著基因組測(cè)序費(fèi)用的不斷降低,越來(lái)越多的醫(yī)生開(kāi)始利用全基因組或外顯子組測(cè)序技術(shù)進(jìn)行診斷。
基因組科學(xué)帶給普通患者治愈疾病的希望,那么對(duì)科學(xué)研究又會(huì)有怎樣深遠(yuǎn)的影響?
《自然》雜志對(duì)超過(guò)1000名生物學(xué)家的一項(xiàng)調(diào)查顯示,幾乎所有生物學(xué)家都在一定程度上受到人類基因組計(jì)劃的影響。
絕大部分人認(rèn)為自身的研究獲益于人類基因組的測(cè)序, 其中46%的人認(rèn)為影響巨大;同時(shí),有接近1/3的人幾乎天天都使用到基因組;甚至有69%的受訪者表示,是人類基因組計(jì)劃改變了他們的職業(yè)和研究方向。
“對(duì)于像我這樣的年輕研究者,沒(méi)有基因組,很難想象將如何工作。” 一位受訪者如此表示。
除了能夠?qū)ι茖W(xué)領(lǐng)域的研究快速推進(jìn),各國(guó)**都在期待基因組科學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展。
2008年初,一項(xiàng)被稱為“千人基因組”的計(jì)劃由來(lái)自英國(guó)桑格研究所、美國(guó)**人類基因組研究所、中國(guó)華大基因研究院等多家機(jī)構(gòu)共同啟動(dòng)。據(jù)稱,科學(xué)家們將對(duì)全球至少2000個(gè)人類個(gè)體的基因組進(jìn)行測(cè)序,從而生成一個(gè)龐大的、公開(kāi)的人類基因變異目錄,來(lái)尋找基因與人類疾病間的秘密關(guān)系。
在2010年,非洲也宣布加入基因組***。同年,世界各國(guó)**和組織紛紛推出了最新的基因組計(jì)劃,其中就包括基因地理計(jì)劃、英國(guó)10K計(jì)劃等。此前,中國(guó)對(duì)人和水稻基因組研究計(jì)劃的實(shí)施也引起世界矚目。
“近來(lái)中科院基因組研究所與沙特王國(guó)阿卜杜拉阿齊茲國(guó)王科技城合作開(kāi)展的椰棗相關(guān)基因組研究計(jì)劃,也標(biāo)志著中國(guó)基因組科學(xué)在國(guó)際上的重要地位。”于軍非常自豪。
過(guò)去的一年,基因組科學(xué)的發(fā)展一日千里。人們有理由相信,在DNA測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展的引領(lǐng)下,中國(guó)和世界基因組科學(xué)將走向更加輝煌的未來(lái)。