2018年4期的《中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志》刊發(fā)了一篇“女性外生殖器畸形的診治”一文（作者：田秦杰，羅敏，作者單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科），現(xiàn)解讀一下：

一、女性外生殖器畸形的病因

文章分為先天性病因一后天性病因兩種情況。

1、先天性病因：主要是包括三大類：雄激素過多、雄激素不足和性腺分化異常，其中先天性腎上腺皮質(zhì)增生、不完全型雄激素不敏感綜合征和真兩性畸形最為常見。事實(shí)上，個人認(rèn)為，在母親懷孕期間，若是存在嚴(yán)重的宮內(nèi)感染或者是其它情況下，如口服大量雄激素樣藥物、***、長期飲酒、風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒感染等，也可能會導(dǎo)致女性胎兒出現(xiàn)生殖器發(fā)育異常的情況，也應(yīng)該是屬于先天性病因。

2、后天性病因：一般是與很強(qiáng)的雄激素作用有關(guān)系，表現(xiàn)為**明細(xì)增大。最常見的原因是分泌雄激素的腫瘤，其中以卵巢腫瘤最為常見，包括性索間質(zhì)腫瘤、生殖細(xì)胞腫瘤等；此外來自腎上腺的少見腫瘤也可能導(dǎo)致外生殖器畸形。

另外，個人認(rèn)為，在一部分的后天性女性外生殖器畸形中，外傷及炎癥損傷也是目前的主要原因之一，如在同性戀中就有不少的嚴(yán)重的外生殖器損傷，從而造成外生殖器畸形。

二、外生殖器畸形的臨床表現(xiàn)

主要為會陰體高、**增大、尿道與**開于一口，大**部分融合等，大多數(shù)是屬于男性化的表現(xiàn)。

三、外生殖器畸形的診斷

1、仔細(xì)詢問病史：如母親孕期的用藥史，有無家族史，同時注意**的變化情況等。個人認(rèn)為，搜集新生兒剛出生的情況是非常重要的，往往可以提供有價(jià)值的線索，且對于鑒別診斷很重要。

2、體格檢查：主要是三個方面，即**的大小、會陰融合的程度和性腺的部位。一般來說，胎兒在12周前發(fā)病時，外生殖器很容易受高雄激素的影響，外生殖器類似男性，出現(xiàn)尿道下裂和小**為主；在12周后發(fā)病，**與尿道已分化形成，以**增大為主。另外，還需要注意性腺的位置，通常卵巢是不會降到腹股溝外環(huán)以下的，如46，XX先天性腎上腺皮質(zhì)增生的卵巢不會進(jìn)入陰囊，有助于鑒別診斷。

3、染色體檢查：在外生殖器畸形的診斷及鑒別診斷中起關(guān)鍵作用。

4、化學(xué)檢查：測定**、睪酮、雙氫睪酮、17-羥孕酮、及HCG等可以協(xié)助診斷。

5、文章認(rèn)為，隨著腹腔鏡的普及，腹腔鏡檢查結(jié)合病理檢查可明確性腺性質(zhì)，對診斷真兩性畸形和其他診斷不明確的疾病具有不可替代的價(jià)值。個人認(rèn)為，腹腔鏡檢查是很實(shí)用的，一是比較準(zhǔn)確，二是創(chuàng)傷比較小，患者容易接受。

另外，個人認(rèn)為，在診斷過程中，除注意性發(fā)育異常外，還需注意與分泌雄激素的腫瘤鑒別。

四、外生殖器畸形的治療

治療的關(guān)鍵在于明確病因，根據(jù)不同的病因采用不同的治療方法，包括病因的手術(shù)治療、藥物治療及外陰整形手術(shù)等。病因的手術(shù)治療包括去除與性別不符或發(fā)育不全的性腺切除手術(shù)；藥物治療包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生補(bǔ)充皮質(zhì)醇激素的病因治療和對抗雄激素作用的藥物治療；外生殖器畸形的整形手術(shù)包括**縮小術(shù)、會陰切開整形暴露**口等。

分析總結(jié)：

對于女性外生殖器畸形，主要表現(xiàn)為性別模糊，是性發(fā)育異常疾病常見的表現(xiàn)和就診原因，也是臨床診斷的重要線索。在臨床遇到外生殖器畸形的新生兒時，應(yīng)盡早確診，以便選擇合適的社會性別生活，不要等到青春期再就診。外生殖器畸形會導(dǎo)致患者與家屬產(chǎn)生焦慮、自卑感，甚至影響正常的性生活，需要盡早診斷、盡早治療比較好。