東京大學(xué)和德島大學(xué)的聯(lián)合研究小組在新一期《美國(guó)人類遺傳學(xué)期刊》上報(bào)告說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)了遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)變性病的一個(gè)致病基因。這將有助于研發(fā)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的治療藥物。

    遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)變性病是一種神經(jīng)元疾病，在成人期發(fā)病后，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)出現(xiàn)變化，肩和腰等部位的肌肉力量逐漸下降，與肌萎縮側(cè)索硬化癥（俗稱漸凍癥）的癥狀類似。 研究小組對(duì)于家族中有人患此病的日本西部4個(gè)家族共32人的血液進(jìn)行了分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在13名已經(jīng)發(fā)病的人體內(nèi)，名為“TFG”基因全部出現(xiàn)變異，從而證實(shí)這種基因可能是該病的致病基因之一。

    研究小組發(fā)現(xiàn)，“TFG”基因如果出現(xiàn)變異，名為“TDP-43”的蛋白質(zhì)就會(huì)在細(xì)胞內(nèi)異常蓄積，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞死亡。此前，研究人員已知漸凍癥患者的脊髓中都有這種蛋白質(zhì)蓄積。研究小組由此認(rèn)為，遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)變性病與漸凍癥有可能是由于共同的分子機(jī)制而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞死亡的。