苯丙酮尿癥臨床類型，PKU可分為：

    1.經(jīng)典型PKU（classical PKU） 95%患兒為此型。典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，60%屬重度低下（IQ低于50）。約1/4病兒有癲癇發(fā)作?；颊哳^發(fā)、皮膚顏色淺淡，尿液、汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L（20mg/dl），尿FeCl3­和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽性。

    2.中度型PKU（moderate PKU） 臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對(duì)治療反應(yīng)較好，血苯丙氨酸濃度較經(jīng)典型患者易控制。

    3.輕型PKU（mild PKU） 臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，見于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。不造成明顯的神經(jīng)系統(tǒng)傷害。

    4.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥 又稱非經(jīng)典型PKU或惡性PKU，由于PAH輔助因子BH4缺乏所致?；純撼擞械湫蚉KU表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出，如軀干肌張力下降，四肢肌張力增高，不自主運(yùn)動(dòng)，震顫，陣發(fā)性角弓反張，頑固性驚厥發(fā)作等。1%～3%患兒于1歲時(shí)發(fā)生嚴(yán)重的腦損害。

    診斷：

    本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)?；?yàn)患兒血苯丙氨酸濃度增高，因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸不能正常地轉(zhuǎn)化成酪氨酸，尿中出現(xiàn)苯丙酮酸。

    BH4缺乏癥者單獨(dú)用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀仍呈持續(xù)性進(jìn)展。該病的發(fā)生率占PKU的10%左右，因此對(duì)所有高苯丙氨酸血癥都應(yīng)進(jìn)行常規(guī)鑒別診斷。CT和MRI檢查可見進(jìn)行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測(cè)定尿中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（**S）缺乏時(shí)所致的BH4缺乏癥，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B%<10%。如為二氫蝶呤還原酶（DHPR）缺乏時(shí)，N正常，B明顯增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶（GTPCH）缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測(cè)定較為復(fù)雜困難，可進(jìn)一步作BH4負(fù)荷試驗(yàn)以助診斷。

    在PKU的典型癥狀出現(xiàn)以后，診斷并不困難，但已為時(shí)過晚，因已失去預(yù)防腦損傷的時(shí)機(jī)。必須強(qiáng)調(diào)癥狀前診斷，即在宮內(nèi)或新生兒早期確診。我國有些城市正在開展對(duì)全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)所有PKU嬰兒。