病例資料

    一般情況：患者，女，67歲。

    主訴：雙眼視力逐漸下降30年，視物不見20年。

    病史：患者幼年時聽力差，4～5歲耳聾，20歲開始出現(xiàn)夜盲。

    家族史：兄弟姐妹共7人，男4人，女3人，大哥二妹患類似疾病。

    眼部檢查：視力雙眼光感，眼壓右眼12.5mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼12.4mmHg，光定位右眼下方不準(zhǔn)，雙眼球結(jié)膜無充血，角膜透明，前房深淺正常，房水清，虹膜紋理清晰，瞳孔等大等圓，約4mm大小，對光反射遲鈍，雙眼晶狀體核性混濁，雙眼C4N3（圖1），眼底窺不清。

   B型超聲檢查顯示視網(wǎng)膜平伏，雙眼視覺誘發(fā)電位（VEP）檢查反應(yīng)低平，雙眼加強白光視網(wǎng)膜電圖（ERG）呈熄滅型。

    行左眼白內(nèi)障超聲乳化吸除聯(lián)合人工晶狀體植入手術(shù)，手術(shù)后典必殊（妥布霉素+地塞米松）和氧氟沙星眼液滴眼，每天4次共1個月。

    手術(shù)后1周左眼視力手動/眼前，左眼角膜透明，前房深淺正常，房水清，瞳孔圓，對光反射遲鈍，人工晶狀體位置正，眼底視盤邊界清楚，色蠟黃，視網(wǎng)膜血管纖細(xì)，視網(wǎng)膜見大量色素沉著（圖2，3）。
 

    病例討論

    Usher綜合征（Usher syndrome）又稱遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征，視網(wǎng)膜色素變性-感音神經(jīng)性耳聾綜合征，聾啞伴視網(wǎng)膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經(jīng)性聾、漸進(jìn)性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質(zhì)性。1858年vonGraefe首先發(fā)現(xiàn)聾啞合并視網(wǎng)膜色素變性病例。1914年英國眼科學(xué)家CharlesUsher調(diào)查了視網(wǎng)膜色素變性人群中耳聾的發(fā)病率，首次提出耳聾-視網(wǎng)膜色素變性與遺傳因素有關(guān)。1972年Smith等將該病正式命名為Usher綜合征。國內(nèi)也有個案報道。

    近年來根據(jù)聽力和前庭功能的檢查情況一般將Usher綜合征分為三型

    Ⅰ型：先天性重深度感音神經(jīng)性聾，前庭反應(yīng)消失；

    Ⅱ型：先天性中重度感音神經(jīng)性聾，前庭反應(yīng)正常；

    Ⅲ型：進(jìn)行性感音神經(jīng)性聾，前庭反應(yīng)正常。

    按照這個分型，本病例應(yīng)屬Ⅱ型。UsherⅡ型特點為聽力呈中重度感音神經(jīng)性聾，聽力曲線呈下降型，低頻為輕中度聽力下降，高頻為重度聽力下降。Ⅱ型聽力損害基本穩(wěn)定。因為語言頻率范圍內(nèi)聽力尚可，患者語言發(fā)育接近正常。前庭功能正常?；颊哌\動功能與正常人相近，Bruninks-Oseretsky試驗正常，冰水試驗有反應(yīng)，姿態(tài)圖正常。本例患者盡管白內(nèi)障手術(shù)成功，但是由于視網(wǎng)膜功能太差，沒有達(dá)到白內(nèi)障術(shù)后復(fù)明療效。(** 李文生 吳文燦 孫濤)