丹迪－沃克綜合征（Dandy-Walker's syndrome）又稱丹迪－沃克畸形，或先天性第四腦室中側(cè)孔閉鎖，系小腦蚓部部分或全部缺失，第四腦室囊性擴(kuò)張，常合并腦積水的罕見疾病。約占兒童先天性腦積水的2％～4％。本文重點(diǎn)介紹丹迪－沃克綜合征的臨床診斷及治療。

    丹迪－沃克綜合征（Dandy-Walker's syndrome）病因和發(fā)病機(jī)制不完全清楚，可能是遺傳、感染、代謝等多種因素引起的胚胎發(fā)生學(xué)異常。大多數(shù)為散發(fā)。少數(shù)與遺傳有關(guān)，多為AR遺傳，部分為AD遺傳和X連鎖遺傳。

    病理可見第四腦室囊狀或憩室樣擴(kuò)大，小腦蚓部發(fā)育不全或缺失；囊腫壁由后髓帆組成，包括室管膜、膠質(zhì)、小腦、軟腦膜及蛛網(wǎng)膜等組織。小腦被推向外上方。第四腦室正中孔大多閉鎖，但約50％的患者一側(cè)或兩側(cè)側(cè)孔仍然開放。竇匯、橫竇和小腦幕位置抬高，常并有腦室系統(tǒng)擴(kuò)張和腦積水。

    丹迪－沃克綜合征（Dandy-Walker's syndrome）以嬰幼兒多見，約60％見于2歲內(nèi)，常因運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩就醫(yī)，成人少見，往往以顱高壓就診。約80％的患兒在1歲內(nèi)有腦積水。國外文獻(xiàn)提及丹迪－沃克綜合征（Dandy-Walker's syndrome）女性占53.50％～65％，國內(nèi)資料男女之比為1.48∶1。臨床表現(xiàn)為腦積水征：頭顱進(jìn)行性增大、前囟門膨隆，枕骨區(qū)突出，頭顱叩診有“破壺音”，“落日眼”征，興奮性增高，頭痛、嘔吐等；小腦征：眼球水平震顫、共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)；其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：50％以上有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、智力低下，還有痙攣性癱瘓、癲癎發(fā)作等。

    2/3以上的患兒可合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形或器官畸形，如胼胝體發(fā)育不全、腦膜膨出、神經(jīng)元移行異常、脂肪瘤、畸胎瘤等；骨骼畸形占25%以上，包括多指、并指、顱裂、頸椎融合畸形等；心血管異常為房室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、腦血管畸形等。國內(nèi)王賓民等（1997）報(bào)道1例18歲的丹迪-沃克綜合征患者，伴有腦膜膨出、頸椎融合、Wildervanck綜合征（頸椎-眼-內(nèi)耳畸形）等。

    顱骨X線檢查可有顱骨變薄、骨縫分離、蝶鞍擴(kuò)大、前后床突骨質(zhì)吸收、顱后窩擴(kuò)大。CT和MRI檢查可顯示小腦蚓部部分或完全缺失；第4腦室呈囊袋狀、扇形或三角形，從缺如的小腦蚓部向后上方擴(kuò)張，占據(jù)顱后窩或與巨大囊腫相通；小腦半球向兩側(cè)分離并被推向外上方，且有不同程度退縮變??；可有腦干前移、幕上腦室系統(tǒng)對(duì)稱性擴(kuò)大。MRI矢狀位示小腦幕、竇匯和橫竇被抬高。

    根據(jù)嬰幼兒出現(xiàn)腦積水征等上述臨床表現(xiàn)，頭顱CT或MRI檢查有腦積水、小腦蚓部發(fā)育不全、顱后窩囊腫等改變可作出診斷。應(yīng)與以下疾病鑒別。①巨型枕大池：可能是解剖變異，其第四腦室及小腦蚓部發(fā)育正常；②顱后窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫：可引起第四腦室向前移位，幕上腦積水，小腦幕抬高，但不與腦室系統(tǒng)相通，小腦蚓部發(fā)育正常。

    丹迪－沃克綜合征（Dandy-Walker's syndrome）主要為手術(shù)治療，目的是控制顱內(nèi)壓增高，包括切除囊腫、在第四腦室和蛛網(wǎng)膜下腔之間建立交通、側(cè)腦室分流。B超可行產(chǎn)前診斷，選擇性終止妊娠，減少或杜絕患兒出生。