近日,河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院神經肌肉病科主任胡靜教授帶領其博士生趙哲,與日本鹿兒島大學神經內科高嶋博教授共同研究發(fā)現,人體中丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因雜合突變,是遠端型遺傳性運動神經病的新致病基因。該研究成果相關論文發(fā)表在最新一期美國《神經病學》雜志上,將為深化研究該疾病發(fā)病機制和基因治療提供新思路。
據介紹,遠端型遺傳性運動神經病臨床主要表現為下肢遠端肌無力、肌萎縮,會造成不同程度的運動功能障礙,迄今無根治方法。此前,全球已有研究發(fā)現約有10個致病基因可導致該組疾病發(fā)生。
2006年8月,一名10歲男童因走路姿勢異常、雙小腿肌無力、肌萎縮、雙足畸形,到河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院神經肌肉病科就診。其后,研究人員對該病例經過近5年的家系追蹤調查,確定為常染色體顯性遺傳,臨床診斷為遠端型遺傳性運動神經病。在對該家系共3代人11名成員進行致病基因篩查后發(fā)現,上述人群中4人(患者、患者父親、姑姑、奶奶)均出現丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因雜合突變,從而推斷AARS為遺傳性運動神經病的致病基因。
胡靜說,丙氨酰-tRNA合成酶是催化丙氨酸與其相應的配體tRNA相結合的酶,并在蛋白質的合成中起重要作用。目前推測為AARS突變會導致丙氨酰-tRNA合成酶生成障礙,而人體周圍神經軸索較長,在某些重要蛋白合成障礙時軸索遠端更容易出現病變,由此引發(fā)肢體遠端運動障礙。
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