專家指出，在我國(guó)，出生缺陷已經(jīng)成為導(dǎo)致殘疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的嬰兒出生，減少疾病帶來(lái)經(jīng)濟(jì)和精神雙重負(fù)擔(dān)成為孕婦最為關(guān)注的問(wèn)題之一。

    對(duì)于出生缺陷的干預(yù)，我國(guó)建立了“三道防線”,包括婚檢與孕前檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查。其中，產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷是目前預(yù)防出生缺陷最為重要和有效的一環(huán)。產(chǎn)前篩查，也就是通常所說(shuō)的“唐篩”,是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒沒(méi)有損傷的方法，在普通孕婦人群中，找出可能懷有唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危孕婦。對(duì)于篩查結(jié)果為高危的孕婦，再進(jìn)行有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷以確診是否懷有出生缺陷患兒。

    目前，孕中期篩查是產(chǎn)前篩查的主要方式。醫(yī)院普遍采用的篩查方式有二聯(lián)和三聯(lián)篩查，在5%假陽(yáng)性率時(shí)，對(duì)應(yīng)的檢出率分別為60%和70%左右。歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家普遍采用的是四聯(lián)篩查。由于抑制素A指標(biāo)的加入，四聯(lián)篩查的檢出率可以達(dá)到80%以上，并且假陽(yáng)性率在三聯(lián)的基礎(chǔ)上降低了51%左右。

    四川大學(xué)華西第二醫(yī)院優(yōu)生學(xué)科、產(chǎn)前診斷中心主任王和教授對(duì)產(chǎn)前篩查的準(zhǔn)確性做了進(jìn)一步解釋：“在假陽(yáng)性率方面，四聯(lián)技術(shù)更加準(zhǔn)確，也就是檢出來(lái)高危的胎兒中出現(xiàn)真正有缺陷的胎兒的可能性更大。

    產(chǎn)前篩查的結(jié)果若為高風(fēng)險(xiǎn)，需要通過(guò)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方式確診，羊水穿刺為目前產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。如果確診懷有唐氏兒，孕婦可以知情選擇終止妊娠，及時(shí)阻斷缺陷兒的出生。事實(shí)上，有相當(dāng)一部分孕婦在懷孕12周后才到醫(yī)院建檔，往往容易錯(cuò)過(guò)孕中期的產(chǎn)前篩查時(shí)間，從而耽誤了必要的產(chǎn)前篩查與羊水穿刺。研究表明，超過(guò)24周的孕婦，多數(shù)應(yīng)用胎兒臍帶血穿刺抽取血樣進(jìn)行染色體核型分析。這種方法由于操作技術(shù)難度較大、流產(chǎn)率高，還未在國(guó)內(nèi)臨床上廣泛應(yīng)用。所以，孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前篩查，在最佳產(chǎn)前篩查時(shí)間內(nèi)去醫(yī)院進(jìn)行檢查。

    據(jù)北京市衛(wèi)生局公布的數(shù)據(jù)顯示，北京市產(chǎn)前篩查與診斷每年至少預(yù)防了六成以上的嚴(yán)重致死性出生缺陷兒的出生，如2012年就有效預(yù)防了74.9%的唐氏綜合征患兒的出生。因此，增強(qiáng)孕婦產(chǎn)前篩查意識(shí)，進(jìn)行產(chǎn)前篩查，在妊娠初期階段發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，是及時(shí)采取干預(yù)措施的必要前提。