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“毛人”的秘密:一種染色體異常

2011-06-13 14:49 閱讀:2408 來(lái)源:深圳新聞網(wǎng)-深圳特區(qū)報(bào) 作者:q****e 責(zé)任編輯:qionghe
[導(dǎo)讀] 美國(guó)南加州大學(xué)日前發(fā)表公報(bào)稱,該大學(xué)研究人員和中國(guó)北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的同行合作,發(fā)現(xiàn)一種染色體異常能導(dǎo)致全身毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng),即俗稱的毛人。 毛人是一種罕見的遺傳疾病,學(xué)名為先天性多毛癥。男性患者整個(gè)臉部、包括眼瞼以及上半身長(zhǎng)滿毛發(fā),而女性全身都長(zhǎng)

  美國(guó)南加州大學(xué)日前發(fā)表公報(bào)稱,該大學(xué)研究人員和中國(guó)北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的同行合作,發(fā)現(xiàn)一種染色體異常能導(dǎo)致全身毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng),即俗稱的“毛人”。

  “毛人”是一種罕見的遺傳疾病,學(xué)名為先天性多毛癥。男性患者整個(gè)臉部、包括眼瞼以及上半身長(zhǎng)滿毛發(fā),而女性全身都長(zhǎng)滿毛發(fā)。研究人員稱,他們的發(fā)現(xiàn)將有助于開發(fā)抑制毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng)的新療法,也可能幫助找到禿頂?shù)男炉煼ā?/p>

  以協(xié)和醫(yī)學(xué)院張學(xué)教授為首的這個(gè)研究小組在新一期《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表論文說(shuō),張學(xué)等中方研究人員在為中國(guó)一個(gè)家庭進(jìn)行檢查時(shí),首先發(fā)現(xiàn)了這種導(dǎo)致毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng)的遺傳現(xiàn)象。美方研究人員也在一個(gè)墨西哥家庭中發(fā)現(xiàn)了類似的遺傳現(xiàn)象。

  在中方的研究中,張學(xué)等人首先發(fā)現(xiàn)患者的5號(hào)染色體有一段插入了X染色體。在這一成果的啟示下,美方研究人員發(fā)現(xiàn),墨西哥患者X染色體的相同部位被4號(hào)染色體的一段插入。

  研究人員解釋說(shuō),當(dāng)X染色體被其他染色體的“外來(lái)”DNA序列插入時(shí),位于X染色體上的某個(gè)基因可能被“激活”,從而**毛發(fā)生長(zhǎng),導(dǎo)致先天性多毛癥。他們認(rèn)為,與毛發(fā)生長(zhǎng)有關(guān)的SOX3基因可能起到了關(guān)鍵作用。

  早些時(shí)候,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)先天性多毛癥屬家族隔代遺傳,其癥狀可能多代以后才重復(fù)出現(xiàn)。美方研究人員帕特爾說(shuō),**毛發(fā)生長(zhǎng)的遺傳信息很可能一直存在于基因組中,不過(guò)沒(méi)有表達(dá)。如果進(jìn)一步的研究能證實(shí)插入某段序列可以激活基因、**毛發(fā)生長(zhǎng),未來(lái)人們可望據(jù)此尋找治療禿頂和遏制毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng)的新方法。


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