遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一種較為少見的家族遺傳神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，病人的雙下肢會(huì)逐漸僵直、肌無力，最后導(dǎo)致痙攣性癱瘓，同時(shí)伴生多種并發(fā)癥。這種疾病病因復(fù)雜，目前學(xué)界還不是很清楚。而最近英美科學(xué)家稱，他們研究發(fā)現(xiàn)了可導(dǎo)致某種HSP的基因變異。這為查明神經(jīng)細(xì)胞退化的原因提供了重要線索，也給神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病的治療帶來了希望。

    由英國劍橋大學(xué)和美國邁阿密大學(xué)科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的研究小組在最新一期《臨床調(diào)查雜志》上發(fā)表文章稱，位于19號(hào)染色體上reticulon 2基因突變，會(huì)導(dǎo)致HSP。研究小組共確認(rèn)了3個(gè)可導(dǎo)致HSP的reticulon 2基因變異。此外他們還發(fā)現(xiàn)，該基因會(huì)與痙攣蛋白基因發(fā)生反應(yīng)，而這種基因變異也與大多數(shù)HSP有關(guān)。

    對(duì)于細(xì)胞功能的發(fā)揮來說，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的作用十分重要，這種細(xì)胞質(zhì)內(nèi)廣泛分布的三維網(wǎng)狀膜系統(tǒng)，在合成蛋白質(zhì)、轉(zhuǎn)導(dǎo)鈣信號(hào)和調(diào)控細(xì)胞內(nèi)其他成分等方面都不可或缺。而reticulon蛋白在塑造細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)方面扮演著重要角色，reticulon 2基因則負(fù)責(zé)為reticulon蛋白進(jìn)行遺傳編碼。

    大多數(shù)神經(jīng)退行性疾病都與神經(jīng)細(xì)胞軸突退化有關(guān)，一旦軸突退化，信號(hào)則無法通過神經(jīng)細(xì)胞傳遞，從而導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)信號(hào)傳遞的中斷。該研究則提供了目前為止最為直接的證據(jù)，表明細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的缺陷會(huì)導(dǎo)致軸突退化。

    領(lǐng)導(dǎo)該項(xiàng)研究的劍橋大學(xué)埃文·里德博士指出，新研究發(fā)現(xiàn)對(duì)于那些具有HSP家族遺傳史的家庭來說十分重要，能提示這些家庭進(jìn)行一些相應(yīng)的遺傳咨詢和測(cè)試。而新的病理機(jī)制研究則為科學(xué)家們提供了一個(gè)平臺(tái)，使其可以進(jìn)一步研究某些神經(jīng)性疾病，如HSP和多發(fā)性硬化癥患者的軸突受損情況，從而為這些疾病的治療帶來新希望。

    盡管少聽聞也少見，但由流行病學(xué)調(diào)查顯示，HSP發(fā)病率為每10萬人口中2—10人，患者通常都是些稚子或青春少年，身體殘障的同時(shí)伴隨著視神經(jīng)和腦神經(jīng)的障礙，痛苦莫名。但迄今，仍沒有任何一項(xiàng)治療可以預(yù)防、延緩、逆轉(zhuǎn)那些家庭如被詛咒了般的厄運(yùn)，甚至無法阻止患者殘疾狀況的惡化，僅能減少其并發(fā)癥。亦因此，包括本研究在內(nèi)，最初的臨床重點(diǎn)都將只能也必須放在預(yù)防上——進(jìn)行遺傳咨詢和測(cè)試，哪怕僅僅是為了給黑暗的命運(yùn)作一個(gè)提示。