患兒男，11歲2個月，主因“進行性肢體無力3年，脊柱前屈受限2年”入院。 患兒入院前3年無明顯誘因出現(xiàn)四肢乏力，活動后易疲勞，體育課成績下降，未予重視。入院前2年家長發(fā)現(xiàn)患兒低頭、彎腰困難，雙下肢乏力加重，走路時足尖著地，易摔跤，蹲起困難，雙上肢上舉費力。無發(fā)熱及肌肉關(guān)節(jié)腫痛。外院診斷“強直性脊柱炎”，口服雙氯芬酸鈉和甲氨蝶呤1月余無效，口服柳氮磺吡啶3個月仍無效。發(fā)病以來，患兒精神好，食欲可，食量偏少，二便如常，體重增長緩慢?；純簽榈诙サ诙a(chǎn)，足月順產(chǎn)，生長發(fā)育正常。一姐體健。其叔患“風濕病”，無脊柱活動受限。祖母曾患結(jié)核。查體：體重26 kg，身長140 cm，頭圍51 cm。神志清，精神可，智力正常，消瘦，肌病面容，說話時伴輕微鼻音；閉目欠有力，眼球運動靈活到位，眼底正常；咀嚼稍慢；聳肩力量Ⅴ-級，四肢肌肉萎縮，翼狀肩胛，高爾（Gower）征（+）；左上肢近端肌力Ⅲ級，遠端Ⅳ級，右上肢近端肌力Ⅲ-級，遠端Ⅳ-級，左手握力Ⅳ+級，右手Ⅳ級，左下肢近端肌力Ⅲ-級，遠端Ⅴ-級，右下肢近端肌力Ⅲ級，遠端Ⅳ+級。足趾背屈受限，跟腱攣縮，雙足背屈角100°；四肢肌張力正常；頸前屈0°，背伸60 °，左屈30 °，右屈30 °，左右旋轉(zhuǎn)45°，腰前屈5°，背伸40°；脊柱無側(cè)彎。雙側(cè)肱二、肱三頭肌肌腱、跟膝腱反射減弱至消失，右側(cè)為著。粗查痛觸覺存在，病理征和共濟檢查無異常；步態(tài)呈鴨步，足尖著地，蹲位時足跟不能著地。心肺腹查體無異常。
輔助檢查
血液檢查：抗核抗體（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）抗體譜及雙鏈DNA抗體均（-），ESR、抗O、C反應蛋白和類風濕因子（RF）正常，HLA-B27（+）。AST39～44IU/L，CK758～771IU/L，CK-MB 60IU/L，LDH306～411IU/L，α-羥丁酸脫氫酶263IU/L。肌電圖檢查：肌源性受損表現(xiàn)。心電圖示：QRS肢導聯(lián)電壓略增高或為正常高值。心臟彩超未見異常。 影像學檢查：骶髂關(guān)節(jié)CT平掃未見明顯異常。脊柱MRI示，脊柱周圍肌群T1WI、T2WI均呈高信號，可見脂肪變性，脊髓內(nèi)未見異常信號，椎體及附件形態(tài)和信號未見異常。背部B超示，雙側(cè)脊柱旁豎脊肌肌層偏薄，可見不規(guī)則脂質(zhì)樣高回聲，分布于肌間及肌層內(nèi)，提示豎脊肌脂肪變。 肌肉活檢（右側(cè)股四頭?。?：電鏡下肌原纖維有灶性退行性改變，肌絲間、肌膜下少部分區(qū)域線粒體輕度增多，糖原和脂質(zhì)顆粒分布及結(jié)構(gòu)正常，未見線粒體內(nèi)特殊顆粒，未見異型線粒體；肌節(jié)排列可，Z線（-）。光鏡下，蘇木素-伊紅（HE）和改良格默里三色（MGT）染色示，部分肌肉細胞形態(tài)異常，細胞大小不等，可見肌肉纖維萎縮和肥大改變及核內(nèi)移，個別細胞內(nèi)見空泡樣結(jié)構(gòu)，炎癥細胞明顯增多。符合肌營養(yǎng)不良性病理改變（下圖）。