一般人理解精準(zhǔn)醫(yī)療是根據(jù)患者基因信息和個(gè)體化特異性來(lái)設(shè)計(jì)疾病治療方案。盡管仍有許多質(zhì)疑，但若真能如愿，豈不顛覆了今天醫(yī)療診療實(shí)踐嗎？因此，NIH最近公布了招募1百萬(wàn)志愿者參與該研究計(jì)劃來(lái)揭示疾病的精準(zhǔn)治療奧秘。讓我們也進(jìn)一步認(rèn)知NIH院長(zhǎng)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的詮釋：依靠個(gè)人電子健康檔案信息和基因測(cè)序大數(shù)據(jù)，以及個(gè)體生活方式和所在環(huán)境因素。

    精準(zhǔn)醫(yī)療源于對(duì)疾病和健康大數(shù)據(jù)收集和分析，且長(zhǎng)期跟蹤隨訪

    一 醫(yī)治疾病的現(xiàn)狀

    NIH院長(zhǎng)說(shuō) “當(dāng)我們有病看醫(yī)生時(shí)，希望得到醫(yī)生的指導(dǎo)如何治愈疾病恢復(fù)或維持健康。然而醫(yī)生給出的治療方案或建議通常是根據(jù)患者群體所獲得的平均療效，沒(méi)有更好的辦法明確個(gè)體化治療的最佳方案。”換言之，要么是“用對(duì)所有患者都使用相同的治療方案”,要么我們共同“探索和尋求針對(duì)個(gè)體疾病的治療方法。”如果尋求個(gè)體化精準(zhǔn)治療疾病或維持健康，現(xiàn)有的科學(xué)證據(jù)表明了個(gè)體遺傳基因、生活環(huán)境和習(xí)慣、個(gè)體行為和飲食規(guī)律等都會(huì)影響到健康狀況的維護(hù)或疾病的精準(zhǔn)治療，以及最終療效。

    二 收集1百萬(wàn)志愿者大數(shù)據(jù)信息能做什么？

    如NIH關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目的報(bào)告所述 “NIH將建立一項(xiàng)招募1百萬(wàn)志愿者的電子健康檔案和個(gè)體基因數(shù)據(jù)信息庫(kù)。”這1百萬(wàn)人雖然不可能代表所有美國(guó)人，但也基本上反映了美國(guó)社會(huì)人口組成成分關(guān)系。十年前，這樣雄心勃勃的計(jì)劃幾乎不敢想像，而今天，特別是隨著越來(lái)越多美國(guó)人開始關(guān)注自己的健康狀況，招募1百萬(wàn)或更多志愿者參與研究計(jì)劃，似乎并不困難了，而且所有參與者將親身體會(huì)如何尋找符合自己個(gè)體化的疾病治療方式。

    根據(jù)NIH籌備工作介紹，招募從兒童到老年人志愿者的工作并不困難。但具體細(xì)節(jié)還存在著一定技術(shù)問(wèn)題，例如：如何向兒童征詢知情同意書？且這樣數(shù)量級(jí)的招募對(duì)象幾乎可以覆蓋或代表美國(guó)本土國(guó)民，該項(xiàng)目正式開始可能要等到2016年了。

    NIH會(huì)根據(jù)項(xiàng)目設(shè)計(jì)一些問(wèn)卷收集基本信息。預(yù)期收集的生物樣本將包括血液和尿液。NIH希望在嚴(yán)格遵循***隱私和保障安全的前提下，獲得志愿者的電子健康檔案。因?yàn)槊總€(gè)人的疾病和健康檔案包含著許多重要信息，而這些信息卻一直被忽略了。最重要的是，我們希望志愿者意識(shí)到這不是一次性信息收集或病案檢索，而是希望長(zhǎng)期合作并跟蹤每個(gè)個(gè)體的疾病演變和健康狀況變化。

    至今，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科學(xué)研究已經(jīng)揭示了許多疾病病因、發(fā)展過(guò)程和愈后。然而我們并沒(méi)有十分關(guān)注如何保持健康以及健康長(zhǎng)壽原因。因此，我們也希望更多健康志愿者參與到該項(xiàng)研究計(jì)劃中來(lái)，以幫助揭開決定人體健康長(zhǎng)壽之迷。

    當(dāng)然，作為一項(xiàng)研究課題，所有志愿者包括現(xiàn)有患者，我們不會(huì)參與他們目前的疾病治療過(guò)程，而更多地是希望他們?nèi)匝赜盟麄兊尼t(yī)生所給予的治療方案。簡(jiǎn)而言之，我們希望的是觀察和隨訪而不是干預(yù)。因?yàn)槲覀冞€不知道如何干預(yù)是最佳方案、最佳時(shí)機(jī)、最佳效果。

    三 探討個(gè)體化治療以及所面臨的挑戰(zhàn)

    所有關(guān)注精準(zhǔn)醫(yī)療動(dòng)議和NIH招募1百萬(wàn)志愿者參與研究項(xiàng)目的同仁，都會(huì)有一個(gè)疑問(wèn)：“此研究計(jì)劃將持續(xù)多久才能徹底完成并回答精準(zhǔn)醫(yī)療問(wèn)題：即個(gè)體患病，如何獲得符合自己的個(gè)性化治療？”

    NIH院長(zhǎng)坦言到 “這是一個(gè)非常復(fù)雜的問(wèn)題，以Framingham心臟研究項(xiàng)目為例，已經(jīng)進(jìn)行了50多年?。ㄊ加?948年），至今仍在進(jìn)行中。而從該項(xiàng)目中獲得的成果和對(duì)心臟疾病的認(rèn)知是無(wú)**的。所以，探討個(gè)體化的精準(zhǔn)醫(yī)療不是一朝一夕的研究項(xiàng)目或短期計(jì)劃，是讓百姓長(zhǎng)治久安的百年大計(jì)。

    四 精準(zhǔn)醫(yī)療研究的技術(shù)保障

    首先，是電子健康檔案系統(tǒng)。可以想象一下如果整理和查詢1百萬(wàn)人紙質(zhì)健康檔案信息，將是多么繁重和無(wú)序的工作。因此，電子化信息處理和查詢大大提高了整理和檢索能力，且其中包涵有價(jià)值的信息，諸如：疾病診斷、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果、藥物治療及其效果記錄等都可以明確地展示出來(lái)。

    其次，是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)。特別是基因變異檢測(cè)和識(shí)別。個(gè)體全基因測(cè)序依然是非常昂貴的，然而我們已經(jīng)知道檢查哪些片段與疾病的對(duì)應(yīng)關(guān)系，已經(jīng)驗(yàn)證了此檢測(cè)方法的可信度和可行性。再具體地講，如果僅僅是檢測(cè)1百萬(wàn)志愿者個(gè)體DNA的某些片段，那么檢測(cè)費(fèi)用大約在50美元/每人。這相比1000美元/每人全基因檢測(cè)是明顯差異，并且是可承受的。

    最后，是個(gè)體生活方式和環(huán)境。個(gè)人的生活方式與環(huán)境因素對(duì)健康和疾病的影響將通過(guò)問(wèn)卷形式收集相關(guān)信息。期望從中找尋出彼此之間的相關(guān)性。例如：現(xiàn)在的環(huán)境污染問(wèn)題、飲食安全問(wèn)題等顯然已經(jīng)成為每個(gè)人所關(guān)注的因素。但具體到與某一疾病或健康狀況改變還沒(méi)有可信服的科學(xué)證據(jù)。這也是精準(zhǔn)醫(yī)療的核心關(guān)注之一。

    如果我國(guó)的”精準(zhǔn)醫(yī)療“研究項(xiàng)目也能夠如此腳踏實(shí)地開展起來(lái)，國(guó)民幸矣！