在EAS 2013年會(huì)創(chuàng)新會(huì)議期間，BorgeNordestgaard博士（丹麥哥本哈根大學(xué)）提到，歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)（EAS）寫作組將很快公布治療雜合子家族性高膽固醇血癥（FH）漏診和治療不足的新共識(shí)文件。并解釋說(shuō)，John Chapman博士（法國(guó)巴黎Pitié醫(yī)院）和Henry Ginsberg博士（紐約哥倫比亞大學(xué)）是寫作組的聯(lián)合主席，寫作組還包括來(lái)自世界各地的各類其他專家。

    EAS之前曾發(fā)表了有關(guān)低高密度脂蛋白膽固醇患者中進(jìn)行脂蛋白（a）篩查和其他關(guān)于高甘油三酯患者研究工作的共識(shí)聲明。

    EAS將公布治療家族性高膽固醇血癥新共識(shí)

    一個(gè)更大的問(wèn)題

    Nordestgaard指出，該（共識(shí)）文件對(duì)雜合子高膽固醇血癥（FH）的病理生理學(xué)和遺傳學(xué)進(jìn)行了簡(jiǎn)要介紹，然后審查了支持該小組結(jié)論（結(jié)論認(rèn)為該病被漏診和治療不足）的證據(jù)。Nordestgaard表示，寫作組僅能找到20個(gè)國(guó)家和地區(qū)的診斷率數(shù)據(jù)。使用能接受的高膽固醇血癥（FH）估計(jì)發(fā)病率（1/500），實(shí)際確診的病例數(shù)：荷蘭33 000例（高膽固醇血癥（FH）診斷率71%），美國(guó)68 000例，加拿大620 000例，診斷率<1%.

    此外，他提到，一項(xiàng)Copenhagen研究對(duì)69000名大眾人群進(jìn)行了篩查，發(fā)現(xiàn)明確或可能患有高膽固醇血癥（FH）的患病率要高得多：每篩查200人就有1例。基于這一發(fā)現(xiàn)，Nordestgaard說(shuō)，全世界未確診的高膽固醇血癥（FH）病例在1370萬(wàn)至3430萬(wàn)之間。歐洲為180萬(wàn)-450萬(wàn)。

    Nordestgaard指出，如今只有1%的患者進(jìn)行了治療。

    篩查和診斷

    該小組決定，如果滿足以下條件之一，兒童，成人和家庭應(yīng)進(jìn)行高膽固醇血癥（FH）篩查：

    家庭成員診斷為高膽固醇血癥（FH）

    成年人血漿中的膽固醇> 8 mmol/L （>310 mg/dL）

    兒童血漿中的膽固醇>6 mmol/L （>230 mg/dL）6毫摩爾/升

    早發(fā)性冠心病

    肌腱黃色瘤

    突然心臟過(guò)早死亡

    鼓勵(lì)醫(yī)生制定"家族譜系"對(duì)年齡、低密度脂蛋白水平、有或無(wú)高膽固醇血癥（FH）進(jìn)行追蹤，使用確診患者后代作為索引病例，并開始進(jìn)行串聯(lián)篩查。

    雖然已經(jīng)制定了一些高膽固醇血癥（FH）診斷標(biāo)準(zhǔn)，但EAS寫作組推薦荷蘭脂質(zhì)臨床網(wǎng)絡(luò)標(biāo)準(zhǔn),該標(biāo)準(zhǔn)使用一種簡(jiǎn)單的8分評(píng)分系統(tǒng)。評(píng)分高于8分則確診高膽固醇血癥（FH）,6-8分為可能高膽固醇血癥（FH）.

    共識(shí)文件接下來(lái)的部分為臨床與突變?cè)\斷，根據(jù)患者或家庭成員的診斷是否基于臨床癥狀或基因檢測(cè)提供了有關(guān)誰(shuí)以及怎樣治療的建議。例如，有臨床診斷但無(wú)突變確認(rèn)時(shí)，工作組建議治療患者，只監(jiān)測(cè)家庭及考慮治療。相反，對(duì)于有突變?cè)\斷而無(wú)臨床診斷的患者，患者和他或她的家庭應(yīng)該僅監(jiān)測(cè)LDL,認(rèn)為需要時(shí)再治療。

    治療目標(biāo)

    就治療目標(biāo)而言，工作組確定，高膽固醇血癥（FH）兒童（8-10歲）的LDL控制目標(biāo)為<3.5 mmol/L （<135 mg/dL），比成人更"寬松",因?yàn)橐紤]兒童的正常生長(zhǎng)。對(duì)于高膽固醇血癥（FH）成人來(lái)說(shuō)，LDL目標(biāo)水平與無(wú)高膽固醇血癥（FH）成人建議量相同：<2.5 mmol/L （<100 mg/dL） ,已知患有CHD或糖尿病的成人患者<1.8 mmol/L （<70 mg/dL）。

    Nordestgaard觀察發(fā)現(xiàn)，兒童除了生活方式及飲食注意外，應(yīng)該從小劑量他汀類藥物開始；相比之下，成人應(yīng)從大劑量他汀類藥物劑量開始。Nordestgaard說(shuō)，不要從低劑量逐漸增量，這將對(duì)這些患者不利。

    他補(bǔ)充說(shuō)，支持優(yōu)先治療的證據(jù)，主要來(lái)自無(wú)高膽固醇血癥（FH）患者研究。

    專家建議缺乏大型研究支持

    在介紹完之后的Q&A上，Nordestgaard強(qiáng)調(diào)，該文件的目的就是簡(jiǎn)化，由于缺乏這一患者人群的廣泛文獻(xiàn)，只能基于專家共識(shí)。此外，寫作組有意避開了分級(jí)建議/證據(jù)水平格式，旨在使文件盡可能的通俗易懂。

    Nordestgaard進(jìn)一步解釋說(shuō)，目標(biāo)膽固醇水平是辯論數(shù)小時(shí)的焦點(diǎn)，因?yàn)殡m然有些高膽固醇血癥（FH）患者唯一的現(xiàn)有證據(jù)表明，低密度脂蛋白水平降低一半可能最佳，寫作組稱，最好是向他們的歐洲更普遍的血脂異常指南看齊。否則，醫(yī)生可能會(huì)得到錯(cuò)誤的信息：高膽固醇血癥（FH）患者LDL降至某一目標(biāo)水平不如無(wú)高膽固醇血癥（FH）患者重要。