什么是精準(zhǔn)醫(yī)療？

    InterSystems臨床顧問弓孟春說：“精準(zhǔn)醫(yī)療其實(shí)并不遙遠(yuǎn)，中醫(yī)講求論證施質(zhì)，西醫(yī)輸血前先要驗(yàn)血，都是精準(zhǔn)醫(yī)療的典型實(shí)例。”

    精準(zhǔn)醫(yī)療“火”了。

    10月上旬，美國(guó)**衛(wèi)生研究院（National Institute of Health,NIH）對(duì)外公布啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療隊(duì)列研究，計(jì)劃入組100萬18歲以上的志愿者參與該項(xiàng)研究，最終將精準(zhǔn)醫(yī)療的概念引入臨床實(shí)踐和科研中。國(guó)內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療也正如火如荼，到2030年前，我國(guó)將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，并于3月份發(fā)布第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。

    帶著借助IT的能力推進(jìn)中國(guó)醫(yī)療系統(tǒng)臨床質(zhì)量提升及科研進(jìn)步的夢(mèng)想，弓孟春從協(xié)和醫(yī)院來到InterSystems,談起精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)他眼中透著炙熱，他說：“有了基因檢測(cè)的進(jìn)步和大數(shù)據(jù)技術(shù)的扶持，精準(zhǔn)醫(yī)療將成為發(fā)展臨床科研和優(yōu)化診療方案的重要手段，中國(guó)醫(yī)學(xué)有可能借此實(shí)現(xiàn)‘彎道超車’”.

    一則精準(zhǔn)醫(yī)療典型案例

    精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）的定義是：以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。

    精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的強(qiáng)大動(dòng)力源自癌癥治療中基因和治療結(jié)果之間的密切關(guān)系。比如《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》近期發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示：在傳統(tǒng)治療失敗的出現(xiàn)廣泛轉(zhuǎn)移的前列腺癌患者中，使用新一代測(cè)序技術(shù)對(duì)于與DNA修復(fù)缺陷相關(guān)的一系列基因（包括BRCA1/2、ATM、Fanconi's anemia genes及CHEK2等）進(jìn)行測(cè)序，選定存在上述基因缺失性突變的患者，針對(duì)性使用某種特定的藥物（Olaparib, 多ADP-ribose聚合酶[PARP]抑制物），可使得這些患者的腫瘤出現(xiàn)縮小或前列腺癌腫瘤標(biāo)記物（前列腺特異抗原）下降50%以上，為他們帶來了福音。

    這是精準(zhǔn)醫(yī)療臨床應(yīng)用的經(jīng)典范例，使用新一代測(cè)序技術(shù)精確鎖定目標(biāo)患者，使用具有靶向性療效的藥物進(jìn)行精準(zhǔn)治療。而這一經(jīng)典范例在現(xiàn)實(shí)中并不遙遠(yuǎn)：2014年春天，45歲的Bryce Olson被診斷出第4階段轉(zhuǎn)移性前列腺癌，五年的存活率為28%.該類癌癥患者在美國(guó)總計(jì)達(dá)到280萬人。目前，Bryce Olson正借助英特爾與俄勒岡衛(wèi)生科技大學(xué)（OHSU）的Knight癌癥研究所聯(lián)手創(chuàng)建的癌癥研究云計(jì)算平臺(tái)，通過基因技術(shù)找到突變的基因點(diǎn)位，找出對(duì)應(yīng)的靶向治療藥物，實(shí)現(xiàn)癌癥的精準(zhǔn)治療。Bryce Olson的治療方案也將形成科研體系，為同類患者帶來福音。

    從上面這則來自英特爾的精準(zhǔn)醫(yī)療現(xiàn)實(shí)案例中，我們清晰的看到了精準(zhǔn)醫(yī)療之于癌癥治療的重要意義。為了充分釋放精準(zhǔn)醫(yī)療在未來臨床科研與應(yīng)用中的效果，以英特爾為代表的IT廠商正在聯(lián)手阿里云、華大基因啟動(dòng)跨界協(xié)作，搭建亞太首個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療開放云平臺(tái)。英特爾公司院士、醫(yī)療與生命科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理Eric Dishman表示：“本次與華大基因和阿里云共建精準(zhǔn)醫(yī)療開放云平臺(tái)，對(duì)英特爾來說是難得的機(jī)遇，它讓我們能夠與本地合作伙伴有用戶無縫協(xié)作，利用IT技術(shù)加速基因測(cè)序和分析。”當(dāng)然，定價(jià)動(dòng)輒數(shù)十萬元/療程的癌癥靶向治療藥物，也給藥廠基于精準(zhǔn)醫(yī)療的科研成果研發(fā)該類藥物注入了強(qiáng)勁的動(dòng)力。而為了確保藥效，藥廠在研發(fā)治療藥物的同時(shí)也在推進(jìn)臨床治療方案的精準(zhǔn)化，找到最大程度發(fā)揮藥效的臨床指征，從而改善患者的臨床預(yù)后。

    治療癌癥的驚人效果，IT、醫(yī)藥廠商的積極推動(dòng)以及數(shù)據(jù)理念和技術(shù)的逐步成熟，注定了精準(zhǔn)醫(yī)療的爆發(fā)，精準(zhǔn)醫(yī)療不能不火！

    精準(zhǔn)醫(yī)療帶來大數(shù)據(jù)挑戰(zhàn)

    美國(guó)**衛(wèi)生研究院精準(zhǔn)醫(yī)療隊(duì)列研究，致力于將精準(zhǔn)醫(yī)療的概念引入臨床實(shí)踐和科研中。該研究計(jì)劃入組100萬18歲以上的志愿者參與該項(xiàng)研究，評(píng)估志愿者的基因組、體檢數(shù)據(jù)、病歷信息等，并在監(jiān)管方面進(jìn)行充分設(shè)計(jì)，確保數(shù)據(jù)安全和高效使用。

    研究的近期目標(biāo)是迅速擴(kuò)大癌癥基因組學(xué)進(jìn)展，創(chuàng)造更多癌癥預(yù)防和治療成功案例。長(zhǎng)期目標(biāo)是將精準(zhǔn)醫(yī)療模式擴(kuò)大到醫(yī)療健康的各個(gè)領(lǐng)域，主動(dòng)建立一個(gè)綜合性的科學(xué)知識(shí)基礎(chǔ)，將精準(zhǔn)醫(yī)療規(guī)?；?。支持擁有人才和技能的科學(xué)家們開發(fā)新的方法回答關(guān)鍵性的醫(yī)學(xué)和科學(xué)問題，從100萬人的生物、醫(yī)療數(shù)據(jù)中找出跟疾病相關(guān)的因素并制定新的疾病診斷和分類規(guī)則，最終組建一個(gè)開放性、可共享、高度尊重病人隱私、病人高度參與的數(shù)據(jù)平臺(tái)用于采集和儲(chǔ)存數(shù)據(jù)，該平臺(tái)兼顧數(shù)據(jù)儲(chǔ)存和分析能力，并跟數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)接。

    在這個(gè)平臺(tái)上，每個(gè)志愿者將分享他們的基因組數(shù)據(jù)、生物標(biāo)本信息、電子病歷中的化驗(yàn)報(bào)告和影像結(jié)果、可穿戴設(shè)備等采集的生活方式數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)將有助于研究人員了解基因組的變化和其他健康因素如何影響疾病的發(fā)展。參與研究的志愿者不僅有權(quán)控制信息如何共享和研究，還能獲得自己的健康數(shù)據(jù)和相關(guān)疾病研究。在這個(gè)社區(qū)中，研究人員可以獲取新的臨床知識(shí)、方法和治療信息。

    計(jì)劃中涉及到海量樣本數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)類別涵蓋：基因組數(shù)據(jù)、人口數(shù)據(jù)（如：性別、年齡）、知情同意數(shù)據(jù)（決定數(shù)據(jù)分享權(quán)限和規(guī)則）、自己報(bào)告的檢測(cè)值（如：在家測(cè)的血壓）行為學(xué)和生活方式度量、基于傳感器的數(shù)據(jù)（如：步數(shù)、血壓）、機(jī)械的體格檢查、后期的隨訪、醫(yī)保、檢驗(yàn)結(jié)果、地理位置、研究相關(guān)檢查等。龐大的數(shù)據(jù)量伴隨著多樣化的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，如此典型的大數(shù)據(jù)樣本給數(shù)據(jù)中心建設(shè)帶來重重挑戰(zhàn)。

    多源數(shù)據(jù)接入 數(shù)據(jù)中既有結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，又有非機(jī)構(gòu)化數(shù)據(jù)，既有醫(yī)療行業(yè)數(shù)據(jù)，又有跨行業(yè)數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)中心解決方案**商首先需要對(duì)臨床數(shù)據(jù)非常熟悉，要對(duì)電子病歷的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)非常清楚以便于提取結(jié)構(gòu)化電子病歷數(shù)據(jù)；其次還要具備其他行業(yè)的數(shù)據(jù)接入能力，將醫(yī)保數(shù)據(jù)、來自網(wǎng)絡(luò)的行為學(xué)數(shù)據(jù)以及其他行業(yè)數(shù)據(jù)完整接入平臺(tái)并納入同一模型。InterSystems在與哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院之間多年的合作中，積累了豐富的臨床及科研數(shù)據(jù)處理經(jīng)驗(yàn)，并逐漸形成對(duì)于其他行業(yè)數(shù)據(jù)的接入建模體系。

    數(shù)據(jù)模型拓展 數(shù)據(jù)模型的拓展能力往往是解決方案的硬傷，既有數(shù)據(jù)模型能否接入新興的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)呢？弓孟春說，“不要覺得這沒什么，因?yàn)槟悴粫?huì)的醫(yī)學(xué)發(fā)展的下一個(gè)方向在哪里，未來哪些數(shù)據(jù)能在醫(yī)學(xué)發(fā)展中起多大作用，所以，要在數(shù)據(jù)模型構(gòu)建之初將數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)假設(shè)和結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)都設(shè)計(jì)在里面。一個(gè)完善的數(shù)據(jù)中心必須具備根據(jù)行業(yè)發(fā)展對(duì)新的業(yè)務(wù)需求提供支持的能力。因此，我們認(rèn)為CDR平臺(tái)的應(yīng)用并不只是為了滿足今天的需求，而是為了滿足未來更加長(zhǎng)遠(yuǎn)的需求，其中數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)拓展的能力是至關(guān)重要的。”InterSystems旗下HealthShare醫(yī)療信息平臺(tái)能夠支持?jǐn)?shù)據(jù)模型擴(kuò)展，幫助用戶應(yīng)對(duì)未來數(shù)據(jù)模型擴(kuò)展挑戰(zhàn)。

    數(shù)據(jù)計(jì)算提效 精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)于海量數(shù)據(jù)的依賴讓計(jì)算能力同樣成為挑戰(zhàn)，看著癌癥患者們漸漸流逝的生命，我們迫切希望提高精準(zhǔn)醫(yī)療研究中數(shù)據(jù)計(jì)算的能力和速度。英特爾公司生命科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理 Ketan Paranjape說，到2020年，計(jì)算技術(shù)的發(fā)展有望幫助醫(yī)生在一天之內(nèi)完成精準(zhǔn)醫(yī)療的主要過程，包括病患或者病灶組織的基因序列的檢測(cè)、基于基因序列的數(shù)據(jù)分析以及根據(jù)分析結(jié)果做出疾病診斷，并提供個(gè)性化的治療方案。

    為實(shí)現(xiàn)這一愿景，英特爾正持續(xù)為產(chǎn)業(yè)界及相關(guān)用戶提供創(chuàng)新產(chǎn)品與技術(shù)，并與合作伙伴齊心協(xié)力實(shí)現(xiàn)創(chuàng)新計(jì)算力的傳承、發(fā)掘和釋放。英特爾醫(yī)療與生命科學(xué)部亞太區(qū)總經(jīng)理俞毅表示：“英特爾一直致力于推動(dòng)包括高性能計(jì)算、大數(shù)據(jù)分析、云計(jì)算在內(nèi)的多項(xiàng)創(chuàng)新，為生命科學(xué)研究和應(yīng)用的發(fā)展、為提高醫(yī)療水平以最終惠及大眾提供助力。”

    同時(shí)，英特爾至強(qiáng)處理器與至強(qiáng)融核處理器以其高效、穩(wěn)定的并行計(jì)算能力和數(shù)據(jù)處理能力，正成為精準(zhǔn)醫(yī)療、基因組學(xué)等新興生命科學(xué)領(lǐng)域進(jìn)行數(shù)據(jù)分析和測(cè)試的強(qiáng)大工具。此外，可支持高速、低延遲數(shù)據(jù)傳輸能力的英特爾Omni Path Fabric互連技術(shù)，有助于大幅提升網(wǎng)絡(luò)通信效率的英特爾10GbE和40GbE萬兆以太網(wǎng)技術(shù)，能夠顯著加速數(shù)據(jù)訪問效率的英特爾固態(tài)硬盤和Lustre軟件的英特爾企業(yè)版等軟硬件產(chǎn)品線，也正與上述計(jì)算平臺(tái)協(xié)作，在相關(guān)應(yīng)用軟件代碼實(shí)現(xiàn)更優(yōu)并行化的基礎(chǔ)上，為支持精準(zhǔn)醫(yī)療解決方案發(fā)揮更大作用。

    展望：中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療正當(dāng)時(shí)

    THE TIME IS RIGHT.

    IT技術(shù)如此發(fā)達(dá)，我們已經(jīng)到了用IT技術(shù)顛覆醫(yī)療的時(shí)候。今年3月，科技部召開國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，提出了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。會(huì)議指出，到2030年前，我國(guó)將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中，中央財(cái)政支出200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。3月27日，我國(guó)發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。

    當(dāng)然，精準(zhǔn)醫(yī)療能夠做的絕不僅僅是癌癥診斷。無論是馬云想讓醫(yī)生下崗，還是藥廠想研發(fā)更多癌癥靶向藥物，精準(zhǔn)醫(yī)療的興起讓這一切可能性更高，在這一過程中，IT都能切入幫助我們做些事情：“我們借助IT提供臨床決策支持，從而提升臨床質(zhì)量、降低醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，也可以用IT實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，幫助醫(yī)生從基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的發(fā)展中獲得有力***，為患者選擇更好的治療方案。”弓孟春說。

    未完待續(xù)

    弓孟春說，“中國(guó)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的數(shù)次重大飛躍中都未能占得先機(jī)，從循證醫(yī)學(xué)到價(jià)值醫(yī)學(xué)，我們一直在遵循歐美的游戲規(guī)則在逐步探索。而當(dāng)下的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為我們帶來了嶄新的機(jī)遇。中國(guó)在醫(yī)療信息化技術(shù)和基因組測(cè)序技術(shù)等方面的突飛猛進(jìn)的發(fā)展使得我們有能力在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床與科研實(shí)踐中拔得頭籌，引領(lǐng)全球醫(yī)學(xué)未來發(fā)展的方向。”

    為了幫助大家更加清晰的了解精準(zhǔn)醫(yī)療，接下來，HC3i將邀請(qǐng)弓孟春博士開展系列講座，讓大家搶先了解精準(zhǔn)醫(yī)療的最新進(jìn)展以及周邊的先進(jìn)技術(shù)和產(chǎn)品，幫助我們做好準(zhǔn)備，與中國(guó)醫(yī)學(xué)攜手進(jìn)入高速成長(zhǎng)期。