南京醫(yī)科大學(xué)的研究人員通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒別出中國(guó)漢族人群先天性心臟畸形的兩個(gè)全新易感位點(diǎn)。相關(guān)論文近日在線發(fā)表在國(guó)際專業(yè)期刊《自然·遺傳學(xué)》雜志上。

    為鑒別漢族人群中與散發(fā)性非綜合征型先天性心臟畸形相關(guān)的遺傳變異，南京醫(yī)科大學(xué)的研究人員針對(duì)4225例先天性心臟畸形病例和5112名非先天性心臟畸形對(duì)照人群開(kāi)展了多階段全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）分析。鑒別出染色體1p12上靠近TBX15的rs2474937,以及染色體4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有顯著相關(guān)性。新研究鑒定出了漢族人群中與先天性心臟畸形相關(guān)的新遺傳區(qū)域，對(duì)幫助科學(xué)家深入了解漢族人群先天性心臟畸形發(fā)生的分子機(jī)制、先天性心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防，以及先天性心臟畸形臨床診斷、個(gè)體化治療和先天性心臟畸形新藥研發(fā)具有重要意義。

    南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院院長(zhǎng)沈洪兵教授、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院陳亦江教授、南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院周作民教授和胡志斌教授為這篇論文的共同通訊作者。