研究人員發(fā)現(xiàn)一種在妊娠較早時期更為安全地探查許多遺傳性疾病的新方法，通過采集妊娠婦女極少的血液樣本來檢查胎兒的基因組。研究報告12月8日在線發(fā)表于《科學(xué) 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上。
　　產(chǎn)前遺傳病的檢測傳統(tǒng)上是用創(chuàng)傷性的手段（如羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣）來獲取胎兒組織的一個樣本。這兩種方法對胎兒來說都有雖然小但卻是肯定的風(fēng)險。現(xiàn)在，Dennis Lo及其同事證明，孕婦和醫(yī)生也許能夠避免這一胎兒所面臨的風(fēng)險，即用母親的血樣本來檢查胎兒的基因組。
　　早在1997年的時候，Lo及其團隊就發(fā)現(xiàn)了在孕婦血漿中存在著“漂流的”胎兒DNA。 自那以后，研究人員就應(yīng)用這種漂流的DNA來檢測胎兒中的許多遺傳及染色體疾病。然而，這些以往的報告常常每次只聚焦于一種疾病（如唐氏綜合征）或是某種遺傳特征（如某種血型）?，F(xiàn)在，Lo及其同事第一次顯示，胎兒的整個基因組都存在于這種漂流的DNA中。在漂流的DNA中發(fā)現(xiàn)胎兒基因組在技術(shù)上類似于大海撈針，因為在孕婦的血漿中同時含有胎兒與母體的DNA，而胎兒DNA在其中僅占整個DNA混合物中的10%，這使得對胎兒DNA進行整個基因組的檢測要比對成人DNA的基因測序難得多。更糟糕的是，在血漿中的所有的DNA分子都是以短的斷裂片段存在的。