在這項研究中，科研人員招募了一對夫婦，他們正在接受遺傳性β-地中海性貧血的產(chǎn)前診斷。在獲得該孕婦的一個血樣本之后，他們對近40億個DNA分子進行了測序。接下來，該團隊開始尋找胎兒的遺傳學特征。這些特征深藏于已被測序的DNA之中。 胎兒父母親的基因圖通過凸顯那些在胎兒中與母體或父體的基因遺傳所不同的部位來指導這一過程。研究人員能夠用來自血漿的DNA測序數(shù)據(jù)將基因組范圍內(nèi)的胎兒基因圖拼接在一起。最后，他們對胎兒的基因圖譜進行審查，看其是否有基因變異及關(guān)鍵性的突變。該胎兒從父親那里遺傳了β-地中海貧血的突變基因，而從母親那里則遺傳了一個正常的β-球蛋白基因。換句話說，這個胎兒是該疾病的攜帶者。