患者，男，6歲5個月。因“自出生即發(fā)現(xiàn)雙眼外側(cè)腫物”于2010年8月23日收入我科。患者出生后即被發(fā)現(xiàn)雙眼顳側(cè)球結(jié)膜腫物，以右眼較為明顯，雙側(cè)腫物隨著年齡的增長而逐漸增大，伴有右耳廓畸形，左耳前贅生物。既往無全身疾患，無明顯智力障礙。患兒系第一胎，足月剖宮產(chǎn)，父母非近親婚配。母親曾在孕期1月和3月兩次出現(xiàn)先兆流產(chǎn)癥狀，均入院接受保胎治療。

    體格檢查：面部右顳側(cè)較左側(cè)突出，右耳廓畸形，外耳道狹窄，左耳前副耳一個，脊柱四肢未見明顯異常。

    眼科查體：雙眼矯正視力1.0，右眼顳側(cè)球結(jié)膜可見6mm×5mm黃白色腫物，境界清晰，表面皮革樣改變，有少許細(xì)小毛發(fā)，左眼顳側(cè)球結(jié)膜亦可見4mm×3mm黃白色腫物，境界清晰，表面未見明顯毛發(fā)，雙眼屈光間質(zhì)清。瞳孔等大等圓，直徑約2.5mm，對光反射靈敏。眼底檢查未見異常，雙眼位正，各方向運動自如。
 

    輔助檢查：聽力檢測示右耳重度傳導(dǎo)性聽力損害，左耳聽力無異常，胸部X線示胸廓及肋骨發(fā)育無異常。

    臨床診斷：Goldenhar綜合征。

    治療：患兒于2010年8月25日在全麻下行雙眼球結(jié)膜腫物切除術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)雙眼外眥球結(jié)膜下黃白色腫物與眶內(nèi)脂肪組織相交通。手術(shù)切除大部分腫物及病變的球結(jié)膜。

    病理診斷：雙眼外側(cè)球結(jié)膜迷芽瘤。

    （二）討論

    Goldenhar綜合征又稱眼-耳-脊柱發(fā)育不良綜合征、眼-耳發(fā)育不良或頜面骨發(fā)育不良-眼球上皮樣囊腫綜合征，由Goldenhar于1952年首次報道。病因不明，其致病基因為HFM，定位于染色體14q32，遺傳方式存在爭議，可能為常染色體顯性遺傳或同時合并有環(huán)境因素影響，致胚胎第一、二鰓弓的血供由鐙骨動脈轉(zhuǎn)到頸外動脈時，此區(qū)域出血而引起Goldenhar綜合征。近年來，一些Goldenhar綜合征的家系被相繼報道，說明其有遺傳基礎(chǔ)，但遺傳方式或傳遞規(guī)律尚存爭議。

    國內(nèi)外文獻(xiàn)報道該綜合征的臨床表現(xiàn)具有高度多樣性。

    常見體征包括：

    （1）眼部異常是首要癥狀。而角結(jié)膜皮樣瘤、皮樣囊腫或球結(jié)膜下皮樣脂肪瘤則是特征性體征，結(jié)膜皮樣瘤多局限于顳下角鞏緣，同時可伴眼瞼及眉毛缺損、內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、瞼裂傾斜、極性白內(nèi)障等。

    （2）耳的畸形包括副耳小耳畸形，耳廓缺損或畸形，外耳道狹窄或缺如，雙側(cè)耳位不對稱，傳導(dǎo)性耳聾或耳前瘺管等。

    （3）脊椎畸形包括脊椎裂，脊椎側(cè)彎，椎體融合，骶椎發(fā)育不全，肋骨畸形等。

    （4）顏面畸形包括顏面左右不對稱，下頜面骨發(fā)育不全，面橫裂等。也可伴其他器官系統(tǒng)，如心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等的異常。

    Goldenhar綜合征患者的臨床治療主要采取外科美容整形手術(shù)的方法，在幼兒早期行手術(shù)干預(yù)，預(yù)后效果良好。本例患兒雙眼顳側(cè)球結(jié)膜迷芽瘤，合并右耳部分缺損、左側(cè)副耳及右側(cè)傳導(dǎo)性耳聾，符合Goldenhar綜合征的診斷。手術(shù)切除大部分迷芽瘤以改善外觀，術(shù)后患兒恢復(fù)好，眼球轉(zhuǎn)動無受限。