基因數(shù)據(jù)解讀人才需要具備醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)等復(fù)合學(xué)科背景，故而開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)中最為重要的一環(huán)是相關(guān)人才的延攬。

    2015年，精準(zhǔn)醫(yī)療概念的爆紅，讓這一原本處于科研機(jī)構(gòu)的“深閨”的研究工作，快速邁向臨床醫(yī)療服務(wù)。盡管目前的醫(yī)院主要是通過(guò)與測(cè)序服務(wù)公司或經(jīng)過(guò)衛(wèi)計(jì)委審批的實(shí)驗(yàn)室合作開(kāi)展業(yè)務(wù)，但一線大醫(yī)院已經(jīng)嗅到精準(zhǔn)醫(yī)療可能帶來(lái)的巨大機(jī)會(huì)。

    一些醫(yī)院已經(jīng)在著手建立省級(jí)認(rèn)證的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室、購(gòu)買測(cè)序儀等工作，為自主開(kāi)展基因測(cè)序臨床服務(wù)做準(zhǔn)備。

    然而，精準(zhǔn)醫(yī)療并不是那么容易開(kāi)展的。例如，基因測(cè)序所生成的原始數(shù)據(jù)并不能反應(yīng)任何有價(jià)值的信息，必須通過(guò)專業(yè)人員進(jìn)行分析和解讀。因此基因檢測(cè)過(guò)程中一個(gè)重要的步驟是需要由醫(yī)生或遺傳咨詢師進(jìn)行報(bào)告解讀。而數(shù)據(jù)解讀人才需要具備醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)等復(fù)合學(xué)科背景，故而開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)中最為重要的一環(huán)是相關(guān)人才的延攬。

    基因檢測(cè)數(shù)據(jù)解讀臨床現(xiàn)狀

    有媒體指出，目前醫(yī)院的醫(yī)生不了解基因檢測(cè)技術(shù)和業(yè)務(wù)流程，缺乏相關(guān)培訓(xùn)和繼續(xù)教育。基因公司將報(bào)告給到臨床醫(yī)生，寫明“請(qǐng)醫(yī)生結(jié)合臨床確診”.醫(yī)生常常是拿著病人送來(lái)的檢測(cè)結(jié)果**，不得不讓自己的研究生博士生去查文獻(xiàn)，翻國(guó)外資料找這些突變的意義是什么。

    北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師邊旭明教授曾在今年8月的學(xué)術(shù)會(huì)議上指出，我國(guó)產(chǎn)前診斷中胎兒遺傳信息分析能力得到重大飛躍，但同時(shí)存在數(shù)據(jù)臨床解讀表型不確定性的問(wèn)題，即使存在病理性表型，也有外顯率不同的問(wèn)題，數(shù)據(jù)解讀及產(chǎn)前遺傳咨詢能力也是重大挑戰(zhàn)。

    上海新華醫(yī)院小兒遺傳病診治中心主任顧學(xué)范說(shuō)，“很多醫(yī)生對(duì)如何解讀、在何時(shí)干預(yù)、何時(shí)治療都不明確。” 現(xiàn)在測(cè)序變得輕而易舉，但離最終診斷還有極大的差距。

    基因檢測(cè)報(bào)告太多，但能解讀的人太少，什么樣的人才是急需的呢？基因診斷要求能把基因數(shù)據(jù)和臨床表型聯(lián)系起來(lái)進(jìn)行基因診斷，顯然，具有醫(yī)學(xué)背景，又具備生物信息學(xué)、計(jì)算機(jī)、數(shù)學(xué)能力的復(fù)合型人才是最佳人選。為基因檢測(cè)的客戶解讀基因的密碼這個(gè)工作其實(shí)在美國(guó)已經(jīng)成為了一個(gè)***的行業(yè)，稱為遺傳咨詢。

    因此，醫(yī)院管理者若想打通基因診斷“最后一公里”,就必須在人才建設(shè)上找到好的解決辦法。

    引進(jìn)入才

    引進(jìn)入才是建立基因診斷人才隊(duì)伍的最快方式?？梢苑譃閭€(gè)人引進(jìn)和團(tuán)隊(duì)引進(jìn)。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院就采用個(gè)人引進(jìn)的方式建立了我國(guó)首個(gè)“基因門診”.2005年該院和杭州華大基因研究中心共建沃森基因組科學(xué)研究院，并引進(jìn)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士祁鳴主持“基因門診”.祁鳴本科是生物學(xué)背景，赴美后獲得分子生物學(xué)博士。并在美國(guó)主攻臨床分子遺傳學(xué)，結(jié)業(yè)后經(jīng)全美統(tǒng)考，獲醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床分子遺傳學(xué)行醫(yī)***。現(xiàn)其身份為浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)系教授，浙醫(yī)一院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科負(fù)責(zé)人。

    深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院并不是很著名的大醫(yī)院，然而卻以團(tuán)隊(duì)引進(jìn)的方式在2015年6月迅速組建成立了眾循精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院，據(jù)稱該研究院可***開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)門診。研究院旗下有五個(gè)研究所，其中的衰老研究所團(tuán)隊(duì)即為團(tuán)隊(duì)引進(jìn)。該所所長(zhǎng)楊旭是前華大科技COO,后自主創(chuàng)業(yè)建立深圳瑞奧康晨生物科技有限公司。楊旭博士具有北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)背景，據(jù)稱將帶領(lǐng)其團(tuán)隊(duì)全力融入眾循精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院，圍繞其精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究目標(biāo)提供研發(fā)技術(shù)及產(chǎn)品服務(wù)，但管理上仍保持一定的***性。

    從科研機(jī)構(gòu)或產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)延攬基因數(shù)據(jù)解讀人才需要雙方有一定的匹配度。總之，無(wú)論是個(gè)人引進(jìn)還是團(tuán)隊(duì)引進(jìn)都不失為一種較高效率的學(xué)科建設(shè)方式。

    第三方合作

    從2013年9月批準(zhǔn)首批試點(diǎn)單位至今，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委只批準(zhǔn)了三家個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位：中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院從事該業(yè)務(wù)，三者皆為**背景。

    搞合作自然需要知己知彼，由于三家機(jī)構(gòu)創(chuàng)始人不同的學(xué)科背景，這些機(jī)構(gòu)的基因診斷優(yōu)勢(shì)領(lǐng)域也各不相同。

    中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，其創(chuàng)始人為周宏灝院士。周宏灝是中國(guó)遺傳藥理學(xué)研究的領(lǐng)軍人物，該檢驗(yàn)所是在中南大學(xué)臨床藥理研究所和遺傳藥理研究所的基礎(chǔ)上發(fā)展并創(chuàng)建。該所目標(biāo)在于遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)向臨床的轉(zhuǎn)化。因此，用藥方案設(shè)計(jì)和臨床個(gè)體化安全合理用藥等為其強(qiáng)項(xiàng)。其優(yōu)勢(shì)檢測(cè)項(xiàng)目為基因?qū)虻哪[瘤、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病等。

    北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，其創(chuàng)始人為程京院士。程京是醫(yī)學(xué)生物物理學(xué)（生物芯片方向）專家，現(xiàn)任清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物醫(yī)學(xué)工程系及醫(yī)學(xué)系統(tǒng)生物學(xué)研究中心教授。該所以基因芯片和測(cè)序技術(shù)為基礎(chǔ)，重點(diǎn)圍繞遺傳性疾病和腫瘤個(gè)體化診斷及用藥指導(dǎo)等領(lǐng)域開(kāi)展臨床檢測(cè)服務(wù)。該所下設(shè)分子與細(xì)胞遺傳學(xué)、腫瘤分子檢測(cè)、心腦血管病分子檢測(cè)、感染性疾病分子檢測(cè)等多個(gè)實(shí)驗(yàn)室。

    中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院在其檢驗(yàn)科主任尚紅教授擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)主任委員期間，順利通過(guò)個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位審批。但個(gè)體化醫(yī)療重點(diǎn)領(lǐng)域未見(jiàn)明確報(bào)道。

    隨著未來(lái)數(shù)據(jù)量越來(lái)越龐大，外包給專業(yè)化的生物信息公司將成為一種趨勢(shì)。提供相關(guān)產(chǎn)品和服務(wù)的主要公司主要有 CLC bio （丹麥），Biomatters（新西蘭），Partek （美國(guó)），Genomatix （德國(guó)），Knome （美國(guó)）， DNASTAR （美國(guó)），諾禾致源（中國(guó)）。

    華大基因總裁尹燁對(duì)于如何培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬乓舶l(fā)表了自己的看法，他說(shuō)“遺傳咨詢這個(gè)行業(yè)在美國(guó)已有很多年，但中國(guó)這個(gè)行業(yè)還不存在：因?yàn)槿松绮恳筮_(dá)到5000人才能設(shè)置一個(gè)職業(yè)。遺傳咨詢之所以難，是因?yàn)檫@個(gè)職業(yè)既需要懂基因，更需要懂臨床。如果臨床經(jīng)驗(yàn)很強(qiáng)的人才倒過(guò)來(lái)學(xué)基因可能也是一個(gè)很好的辦法。”

    精準(zhǔn)醫(yī)療即將成為各大醫(yī)院的新興科研方向，并成為新興的醫(yī)學(xué)服務(wù)種類。引進(jìn)入才，培養(yǎng)人才，院長(zhǎng)，您準(zhǔn)備好了嗎？