研究人員揭示了導(dǎo)致患者沒有指紋的一種罕見疾病背后的突變。

    2007年，一位20多歲的瑞士婦女在進(jìn)入美國邊境時(shí)遇到了難以想象的麻煩。海關(guān)官員無法確認(rèn)她的身份。這位婦女護(hù)照上的照片與她的臉能夠完全吻合，但是當(dāng)工作人員對她的手進(jìn)行掃描時(shí)卻發(fā)現(xiàn)了一個(gè)令人震驚的結(jié)果：她沒有指紋。

    事實(shí)證明，這位婦女患有一種極為罕見的疾病——皮紋?。╝dermatoglyphia）。瑞士巴塞爾大學(xué)醫(yī)院的皮膚科醫(yī)生Peter Itin將這種疾病戲稱為“移民延期病”，因?yàn)榛颊呦胍M(jìn)入外國將是非常困難的。與普通人相比，除了光滑的指尖外，他們分泌的手汗也較少。然而科學(xué)家對于究竟是什么原因?qū)е铝诉@種疾病卻知之甚少。

    由于在這個(gè)大家庭中有9位女性成員都沒有指紋，Itin和他的同事——包括以色列特拉維夫Sourasky醫(yī)學(xué)中心的皮膚科醫(yī)生Eli Sprecher——懷疑可能是遺傳學(xué)因素導(dǎo)致了這種疾病。因此他們從這個(gè)家族中采集了脫氧核糖核酸（DNA）——在4名家族成員中僅有1人被證明患有皮紋病，并將患病家族成員的基因組與具有正常指紋的家庭成員的基因組進(jìn)行了對比。研究人員隨后在接近這些基因的17個(gè)區(qū)域發(fā)現(xiàn)了差異。隨后他們對這些基因進(jìn)行了測序，希望能夠鑒別出罪魁禍?zhǔn)住?br />
    然而研究人員最終卻一無所獲。起初，Sprecher懷疑或者是他們的遺傳分析工作出現(xiàn)了錯(cuò)誤，或者有一些遺漏的突變隱藏在基因組中沒有編碼的或“垃圾”區(qū)域。他說：“隨后機(jī)會來了。”當(dāng)研究生Janna Nousbeck通過在線數(shù)據(jù)庫對來自可疑區(qū)域的罕見DNA轉(zhuǎn)錄進(jìn)行篩查時(shí)，她注意到一個(gè)非常短的序列重疊在名為SMARCAD1的一部分基因上。這個(gè)基因似乎很可能是造成突變的原因，因?yàn)樗鼉H僅表達(dá)在皮膚中。

    當(dāng)研究人員對SMARCAD1進(jìn)行測序后，他們的懷疑得到了證實(shí)——這一基因在指紋缺失的家族成員中發(fā)生了突變，但在其他家庭成員中卻是正常的。這一突變并沒有出現(xiàn)在編碼SMARCAD1蛋白質(zhì)的基因區(qū)域中，而是位于能夠阻止SMARCAD1正確合成的一個(gè)關(guān)鍵剪接位點(diǎn)附近。研究人員在8月4日出版的《美國人類遺傳學(xué)期刊》上報(bào)告了這一研究成果。

    Sprecher的下一步工作是搞清SMARCAD1的確切功能，及其如何對指紋模式的形成造成影響——而這是另一個(gè)未解之謎。但是研究人員認(rèn)為，這種基因可能在胎兒發(fā)育的早期階段幫助皮膚細(xì)胞之間彼此交疊。

    同樣從事皮紋病研究的美國印第安納波利斯市印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的分子遺傳學(xué)家Terry Reed表示，他不能肯定是否每一位缺失指紋的患者都與SMARCAD1有關(guān)。他表示計(jì)劃對自己的一名皮紋病患者進(jìn)行基因測序分析。但是他說，“至少很高興看到確定了一個(gè)與這種疾病相關(guān)的基因”，并且希望它可以幫助研究人員在大體上了解皮膚形成的過程。