芬蘭研究人員識別出一種可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的基因新突變。這一發(fā)現(xiàn)對進一步研發(fā)治療骨質(zhì)疏松癥的藥物具有重要意義。

    自2006年開始，芬蘭分子醫(yī)學(xué)研究所、赫爾辛基大學(xué)和赫爾辛基中心醫(yī)院等機構(gòu)的研究人員，對遺傳基因與骨質(zhì)疏松癥的關(guān)聯(lián)進行了研究。他們在最新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）上報告說，研究者在人體第12號染色體的Wnt-1基因中發(fā)現(xiàn)了一種突變，該突變革變了正常骨骼發(fā)育及維持骨量的重要信號活動。這表明，兒童骨質(zhì)疏松癥和早發(fā)性骨質(zhì)疏松癥很可能是由Wnt-1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。

    骨質(zhì)疏松癥的特征是骨密度下降及骨微結(jié)構(gòu)破壞，造成骨骼變脆。迄今醫(yī)學(xué)界很少將骨質(zhì)疏松癥發(fā)病原因與遺傳因素聯(lián)系在一起。研究小組帶頭人、來自赫爾辛基中心醫(yī)院的醫(yī)師歐蒂·梅基蒂耶說："多數(shù)治療骨質(zhì)疏松癥的藥物都以預(yù)防骨骼損傷為目標(biāo)，我們的研究成果為未來研發(fā)促進骨骼形成的藥物提供了可能性。"