成骨不全癥（osteogenesis imperfecta, OI）又稱脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃，成骨不全癥（OI）是一種因先天遺傳性缺陷（ICD-10-Q），由于患者I型膠原蛋白纖維病變，造成骨骼強度耐受力差而容易骨折的疾病。約90%的成骨不全癥（OI）是由于I型膠原α1鏈（COL1A1）和α2鏈（COL1A2）基因突變所致。成骨不全癥（OI）多呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。本文重點介紹成骨不全癥（OI）的臨床診斷與治療。

    一、成骨不全癥（OI）的臨床表現(xiàn)

    成骨不全癥（OI）患兒出生時多有藍色或藍灰色鞏膜，身材無明顯矮小，但多次骨折可使肢體變短而呈不同程度的矮小畸形。成骨不全癥（OI）可有牙齒異常、關節(jié)松弛、多汗和體溫異常、皮下出血、瘢痕體質、音調(diào)高揚、以及便秘和呼吸困難等，但智力正常。成骨不全癥（OI）患者40歲后可發(fā)生眩暈、耳鳴甚至耳聾。成骨不全癥（OI）可有中樞神經(jīng)受累和早發(fā)關節(jié)退變癥狀。骨質疏松和骨質軟化等因素可致長骨彎曲、扁平椎和脊柱后突、三葉形骨盆、扁顱底；約1/3病人有脊柱側彎、胸廓畸形、頭大、兩側顳骨外突和三角臉等。根據(jù)遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統(tǒng)外的表征，成骨不全癥（OI）傳統(tǒng)上分為四型（I-Ⅳ型，Slillence 分型）。近年的研究又增加了三種分型（Ⅴ-Ⅶ型），此前這些病例被歸為Ⅳ型。

    二、成骨不全癥（OI）的診斷

    成骨不全癥（OI）的臨床診斷依據(jù)包括：
    ①骨質疏松且骨脆性增加；
    ②藍色鞏膜；
    ③牙本質發(fā)育不全（dentinogenesis imperfecta）。
    ④早熟性耳硬化（premature otosclerosis）。
    具備以上四項中的二項，特別是前二項，臨床診斷即可成立，但成骨不全癥（OI）的病因診斷有賴于COL1A1和COL1A2基因的分析。

    三、成骨不全癥（OI）的治療

    玻璃娃娃的治療，首先要加強保護避免骨折、同時根據(jù)個人疾病嚴重程度的不同進行適當?shù)墓δ苠憻?。骨折一般?jīng)保守治療可愈合，骨折愈合后要早期開始康復鍛煉。不能因為懼怕骨折而采取過度保護措施，如長期臥床、不讓孩子負重，因為費用性骨質疏松增加了再次骨折的風險，從而進入“骨折-固定-再骨折”的惡性循環(huán)。反復骨折或肢體已經(jīng)出現(xiàn)明顯彎曲畸形者需要手術放置髓內(nèi)釘來矯正畸形、避免再次骨折，禁忌采用鋼板固定或外固定支架固定，由于應力遮擋效應，在鋼板的兩端和外固定支架骨釘界面處很容易骨折。此外可利用藥物治療提高骨密度、降低骨折和脊椎變形的機會，目前成骨不全癥（OI）常用的治療藥物主要為雙膦酸鹽類化合物。

    患者除了生理上的病變外，長期受限于骨骼畸形及行動不便，導致影響學習與社會參與意愿，社會應協(xié)助玻璃娃娃克服這些心理障礙。由我國成骨不全癥患者自行發(fā)起組織的“瓷娃娃關懷協(xié)會”在鼓勵患者自愛、自強、呼吁社會對成骨不全癥患者關愛方面起到了重要作用。