法布雷病是一種溶酶體貯積?。↖CD-10-E）。由于編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，法布雷病患者體內缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質，特別是三己糖基神經酰胺（GL3）無法被代謝，而堆積在溶酶體內，導致各種臨床癥狀。法布雷病以X性連鎖顯性方式遺傳。法布雷病患者多為男性，且癥狀重，攜帶一個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。

    一、法布雷病的臨床表現(xiàn)

    法布雷病的臨床癥狀大多會在兒童或青少年期就開始出現(xiàn)，男性癥狀較重。法布雷病的主要臨床表現(xiàn)包括：

    （1） 手、腳發(fā)生間歇性的疼痛或感覺異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重時無法正常生活與工作。疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，有時反復出現(xiàn)。疼痛通常在溫度較高或季節(jié)變化時出現(xiàn)，可在運動后加劇。

    （2） 下腹、大腿、陰囊、外生殖器常出現(xiàn)紅色或紫黑色的血管角質瘤（angiokeratoma）。病變程度常隨年齡加重，法布雷病患者的耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也可能出現(xiàn)病變。眼部渦狀角膜渾濁為法布雷病的特有表現(xiàn)。
 

    （3） GL3堆積在組織中會造成血管阻塞，堆積在中樞神經系統(tǒng)可引起中風；堆積在心臟會造成心律不齊或心肌缺血，堆積在腎臟會則會造成腎功能不全，嚴重時需要腎透析。腦、心、腎的血管病變是威脅生命的主要原因。

    二、法布雷病的診斷

    法布雷病早期常被誤診為風濕病、關節(jié)炎、生長疼痛或是心因性疼痛，甚至被認為是患者裝病。法布雷病臨床診斷需以四肢疼痛、皮膚病變、渦狀角膜渾濁，及在尿液或組織檢體中發(fā)現(xiàn)充滿脂質的細胞為基礎。α-半乳糖苷酶檢測可以確診。對有法布雷病家族史的個體進行酶學和基因檢測可早期篩查出患者及攜帶者。

    三、法布雷病的治療

    法布雷病的治療可分為對癥治療及酶替代治療。酶替代療法可補充法布雷病患者體內缺乏的酶，使脂質代謝保持正常，改善法布雷病患者的癥狀、阻止疾病的進展。