產檢篩查開始于20世紀60年代。伊恩·唐納德（Ian Donald）是醫(yī)用超聲的先驅之一，1985年，他的文章“腹部腫塊的脈動超聲波研究”在《Lancet》發(fā)表。目前超聲檢查的使用已獲得專業(yè)內外的普遍認可，并成為產科常規(guī)檢查方式。

    在早孕期，超聲用于妊娠定位，評估受精卵的存活、準確確定胎齡和絨毛膜性。在產科常規(guī)應用中，超聲進一步為非整倍體和結構異常的篩查提供幫助，包括第一妊期非整倍體篩查評估頸部透明層。在第二和最后妊期，超聲經常被用來預測早產和子宮內生長緩慢。除了篩選和診斷，它也可以作為一個重要的治療工具，例如侵入性的絨毛取樣、羊膜穿刺術和胎兒鏡鐳射治療子宮內輸血等等。

    70年代，超聲用于引導羊膜穿刺術。高齡產婦或者當孕婦血清的甲-胎蛋白（AFP）超標，此時可利用超聲引導羊膜穿刺術以確定染色體正常，排除神經管缺陷，隨后掃描確認嬰兒的風險。

    80年代，超聲波技術的提高已能夠確定胎兒結構的正常和缺陷。超生可以提供準確的胎齡、血清AFP、絨毛膜**和未綴合的雌激素來確定胎兒唐氏綜合癥的風險，檢出率為45%-70%,即廣泛使用的“唐氏母體血清篩查”.

    90年代，超聲可提供第二孕期篩查胎兒染色體異常相關的軟標記。根據腸道回聲增強、短股或肱骨等超聲標記，可重新計算唐氏綜合癥的風險。90年代初，Moshe Bronshtein和Kypros Nicolaides認識到，超聲掃描時，胎兒頸項透明層的增加與21三體密切相關。胎兒頸項透明層的厚度聯合孕婦血清絨毛膜**和妊娠相關血漿蛋白-A的檢查，將21三體的檢測由5%的假陽性率提高到90%的檢出率。大約50%患有唐氏綜合癥的胎兒有鼻骨缺陷，納入鼻骨篩查后檢出率可超過95%.

    孕早期結構異常篩查的檢出率高達37%,其中包括無顱骨、無腦兒、腹裂、右位主動脈弓、異構以及肢體殘缺等等。孕早期的超聲掃描可以更好地理解胚胎的正常結構。在第二孕期篩查易發(fā)現染色體異常相關的軟標記。約50%的唐氏綜合癥胎兒有缺鼻骨、迷走右鎖骨下動脈、腸道回聲增強、短股或肱骨長度的超聲標記，醫(yī)生可根據這些標記的似然比重新計算胎兒患唐氏綜合癥的風險。隨著胎齡的增加，結構異常更易于發(fā)現。通常在18-22周進行異常篩查，致死的異常檢測率可高達90%.復雜的心臟異常檢測率可高達70%.

    產前篩查的最新進展是引進無創(chuàng)產前檢測（NIPT），即通過孕婦血漿提取無細胞胎兒DNA,篩查胎兒三體核型，靈敏度達到98%以上，而假陽性率低于0.5,低于第一孕期篩查的誤報值。NIPT有助于降低假陰性率和不必要的侵入性核型分析。孕早期篩查和NIPT仍然是篩選試驗，不可取代確認診斷的侵入測試。傳統(tǒng)獲得胎兒核型的診斷測試包括絨毛取樣或羊膜穿刺術。然而，這些傳統(tǒng)核型診斷技術都有其局限性，且不識別所有染色體異常，如亞顯微缺失。而染色體微陣列分析是一種染色體異常分析，可將這種亞顯微缺失的差距進行橋接。然而，由于產前染色體基因檢測的知情同意復雜，缺乏對病人進行全面遺傳測試和咨詢的人才，所以，培訓產科遺傳咨詢或產科遺傳學家勢在必行。