我國是世界人口出生缺陷率高發(fā)國家之一，全國出生缺陷總發(fā)生率約為11‰-14‰，且呈逐年上升趨勢。據(jù)專家估計(jì)，我國每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生。怎樣才能預(yù)防出生缺陷的發(fā)生？如果孕期發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，該流掉還是該繼續(xù)妊娠？暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)科主任李瑋璟教授強(qiáng)調(diào)，預(yù)防胎兒出生缺陷，找出原因是關(guān)鍵。

    什么是出生缺陷

    出生缺陷（Birth defects），也叫先天異常（Congenital anomalies），是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神或行為方面的缺陷或異常。

    目前已確定的出生缺陷共有7000余種。最常見的出生缺陷，第一類是神經(jīng)管畸形（唇腭裂、脊柱裂、腦積水等），第二類是先天愚型（唐氏綜合癥），第三類是先天性心臟病，第四類是消化系統(tǒng)畸形（如食道閉鎖等）。其中前三類是影響最大的，也是最常見的出生缺陷。

    孕前檢查+孕期保健，出生缺陷早預(yù)防

    李瑋璟教授介紹說，雖然大部分出生缺陷病因還不是十分明了，但部分出生缺陷是可以通過采取預(yù)防措施而大幅度減少的。其中，孕前檢查是預(yù)防新生兒出生缺陷的重要措施，也是最有力保障。通過孕前檢查，可以對一些遺傳性疾病、男女雙方體內(nèi)攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時(shí)治療。

    孕期保健也是預(yù)防出生缺陷的重要一環(huán)，如孕前一到三個(gè)月至妊娠一到三個(gè)月，補(bǔ)充葉酸可以降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生，在孕前、孕期加強(qiáng)營養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免有毒有害接觸和環(huán)境致畸等。

    孕期檢查，出生缺陷早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)

    高齡生育、環(huán)境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生兒缺陷的誘因。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)展和產(chǎn)檢手段的提升，越來越多的缺陷兒都可以在娘胎中就被發(fā)現(xiàn)，然后根據(jù)具體情況進(jìn)行干預(yù)，但實(shí)際上每年還是有很多缺陷兒來到人世，這與部分人不注重產(chǎn)檢的觀念非常有關(guān)系。

    李瑋璟教授介紹，現(xiàn)在診斷先天畸形有幾種辦法，一是形態(tài)學(xué)篩查，如超聲、核磁共振等，主要檢查胎兒結(jié)構(gòu)方面的問題，如胎兒的器官缺損等；第二種是實(shí)驗(yàn)室檢查，如唐氏綜合癥，唐氏綜合癥是染色體疾病，需要通過更先進(jìn)的檢查方法進(jìn)行診斷；還有的畸形如基因代謝病等對產(chǎn)檢診斷技術(shù)就要求更高。各種診斷技術(shù)的發(fā)展讓我們能更好的更及時(shí)的發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷。

    現(xiàn)在90%左右的出生缺陷都能夠在產(chǎn)前檢查中診斷出來，主要取決于產(chǎn)前診斷的時(shí)間和方法。李瑋璟教授建議各位準(zhǔn)媽媽，一定要按時(shí)、規(guī)律地進(jìn)行孕期檢查，這樣才能早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)進(jìn)行干預(yù)。

    孕期發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，要流掉還是留下？

    如果孕期發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，到底是要流掉還是要留下？有的孕婦做完B超，得知胎兒是畸形便簡單的選擇了流產(chǎn)。不去做產(chǎn)前診斷和流產(chǎn)后的尸檢深究其根源。這就很可能會(huì)出現(xiàn)：孕婦懷的下一胎，仍然是不健康的。

    李瑋璟教授說，如果查出胎兒有缺陷，更重要的是應(yīng)該做進(jìn)一步的檢查，而不是糾結(jié)是否要留下這個(gè)孩子。如果已經(jīng)查出胎兒畸形，找出引起畸形的原因才是重中之重，因?yàn)椴煌幕翁幚矸绞绞遣煌?。有的缺陷出生后可以治療，比如單純的唇腭裂或室間隔缺損等，但如果是染色體疾病如唐氏綜合癥，出生后無法治療。因此，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，首先要明確是否合并染色體異常，找到原因才能決定孩子到底是要流掉還是要留下。

    李瑋璟教授強(qiáng)調(diào)，如果B超發(fā)現(xiàn)孩子有先天缺陷，一定要做進(jìn)一步的檢查，比如染色體檢查、病毒檢查、代謝病檢查等，可能會(huì)花一些費(fèi)用，但是找到了原因，才能判定孩子到底是要還是不要，下一胎才能更好的預(yù)防，讓自己生一個(gè)健康的寶寶。