英國(guó)將于9月啟動(dòng)一個(gè)大規(guī)模癌癥基因篩選先鋒計(jì)劃——分層醫(yī)學(xué)項(xiàng)目，該項(xiàng)目將個(gè)性化醫(yī)學(xué)與集成式研究結(jié)合起來(lái)，患者和科學(xué)家均將受益。

    新項(xiàng)目由英國(guó)癌癥研究院領(lǐng)導(dǎo)，為期兩年，第一階段將對(duì)9000多位乳腺癌、結(jié)腸直腸癌、卵巢癌和皮膚癌患者進(jìn)行研究。采集自腫瘤患者的活組織切片的剩余材料將送到三個(gè)中心實(shí)驗(yàn)室，以尋找特定的基因和變異?？茖W(xué)家們希望這些信息最終能用于針對(duì)患者的個(gè)性化治療，同時(shí)將數(shù)據(jù)作為研究資源集中儲(chǔ)藏，供研究人員使用。

    基因蘊(yùn)涵了生命的遺傳信息，基因醫(yī)學(xué)是指在DNA水平上對(duì)各種疾病進(jìn)行研究、診斷，揭示各種遺傳疾病的本質(zhì)和遺傳信息，檢測(cè)導(dǎo)致疾病的異?；颍笇?dǎo)疾病的預(yù)防、診斷和個(gè)性化治療。對(duì)患者進(jìn)行的全基因組測(cè)序正在幫助醫(yī)生們制定治療方案。在美國(guó)，許多醫(yī)學(xué)中心已經(jīng)建立了地方性、個(gè)性化醫(yī)學(xué)項(xiàng)目，其他國(guó)家也開(kāi)展了類似項(xiàng)目，比如法國(guó)國(guó)家癌癥研究院領(lǐng)導(dǎo)了一個(gè)探測(cè)肺癌、結(jié)腸直腸癌和黑素瘤生物標(biāo)志的項(xiàng)目。

    但是，分層醫(yī)學(xué)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人詹姆斯·皮奇指出，大多數(shù)項(xiàng)目或者是致力于患者治療，或者是致力于研究，“在新項(xiàng)目中，我們努力做到二者兼顧。未來(lái)兩年中，我們既要從事個(gè)體基因測(cè)試，也要從事基礎(chǔ)研究工作。”

    腫瘤是環(huán)境與宿主因素互相作用、多基因參與的復(fù)雜疾病，腫瘤特異性標(biāo)志的研究與應(yīng)用也從單一標(biāo)志向多個(gè)標(biāo)志以及標(biāo)志譜的方向發(fā)展。皮奇介紹，在分層醫(yī)學(xué)項(xiàng)目中，腫瘤樣品數(shù)據(jù)以及提供樣品的患者都將在一個(gè)國(guó)家數(shù)據(jù)庫(kù)中被分析；在保護(hù)患者權(quán)利的情況下，將可能公開(kāi)這些信息。他將計(jì)劃采集的樣品數(shù)據(jù)庫(kù)與英國(guó)現(xiàn)有的綜合醫(yī)療機(jī)構(gòu)研究數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了比較，該數(shù)據(jù)庫(kù)擁有大量的匿名的初級(jí)保健記錄，他認(rèn)為，創(chuàng)建一個(gè)擁有上千癌癥樣品和數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫(kù)會(huì)讓研究人員受益無(wú)窮。

    2010年，來(lái)自英國(guó)皇家病理醫(yī)學(xué)院的一份報(bào)告警告說(shuō)，英國(guó)的分子診斷測(cè)試將出現(xiàn)支離破碎的局面。英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生署人類基因組戰(zhàn)略小組的負(fù)責(zé)人約翰·貝爾曾向《時(shí)代》周刊表示，衛(wèi)生署完全沒(méi)有作好準(zhǔn)備迎接高級(jí)遺傳醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)。如今，分層醫(yī)學(xué)項(xiàng)目推動(dòng)英國(guó)向個(gè)性化醫(yī)學(xué)邁出了一大步。在這個(gè)新項(xiàng)目中，部分研究人員提出的報(bào)告超越了特定基因測(cè)試，要求對(duì)患者進(jìn)行全基因組測(cè)序，盡管對(duì)一個(gè)國(guó)家保健系統(tǒng)來(lái)說(shuō)，特定基因測(cè)試的廣泛應(yīng)用更為經(jīng)濟(jì)有效。

    倫敦癌癥研究所是新項(xiàng)目中三個(gè)樣品分析中心之一，研究所血液病學(xué)專家加雷思·摩根說(shuō)：“如果你擁有3000多位患者的樣品，實(shí)際上你就擁有了所有提取出來(lái)的DNA。你將知道這些患者接受了什么樣的治療、結(jié)果是什么。用這些材料作研究有無(wú)窮的價(jià)值。”

    《自然》雜志的文章認(rèn)為，這個(gè)先鋒性項(xiàng)目只是一個(gè)概念證明項(xiàng)目，它并不會(huì)對(duì)治療決定產(chǎn)生影響。但是，如果項(xiàng)目獲得成功，將為英國(guó)的個(gè)性化醫(yī)學(xué)提供模式；其重要性也會(huì)逐漸增加，例如，在制定昂貴藥物的生產(chǎn)計(jì)劃前，制藥公司可事先鑒別哪些患者將受益于這類藥物。英國(guó)倫敦大學(xué)帝國(guó)理工學(xué)院的醫(yī)生、遺傳學(xué)研究人員帝姆西·艾特曼表示，新項(xiàng)目清楚地表明了基因?qū)W調(diào)查在癌癥研究中的重要性，他說(shuō)：“新項(xiàng)目將促進(jìn)個(gè)性化癌癥治療領(lǐng)域的發(fā)展，也將提高人們對(duì)癌癥患者實(shí)施基因?qū)W研究重要性的認(rèn)識(shí)。”