近日，河北省邯鄲市第一醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例罕見人類染色體異常核型。這一罕見人類染色體異常核型報(bào)送《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專家鑒定為"世界首報(bào)人類染色體異常核型",其編碼為3367.

    該病例患者為女性，19歲，因無月經(jīng)到醫(yī)院就診。檢查發(fā)現(xiàn)，該患者有4條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)改變，即X染色體和1號(hào)染色體之間發(fā)生了平衡易位，3號(hào)染色體和13號(hào)染色體之間發(fā)生了倒位插入。

    據(jù)該院主管檢驗(yàn)師張新榮介紹，多條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)改變且能生存者十分罕見。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)?？赡苁腔颊吣赣H在懷孕早期感冒用藥，產(chǎn)生了物理或化學(xué)變化使其染色體核型發(fā)生了突變。