先天性異常是胚胎發(fā)育畸形或?qū)m內(nèi)事件影響胚胎和胎兒生長的結(jié)果。結(jié)構(gòu)形成越復(fù)雜，畸形的機(jī)會就越多。

胚胎學(xué)-中央咽溝的形成預(yù)示著呼吸道的出現(xiàn)。在宮內(nèi)生活的大約25天時，喉，氣管，支氣管和肺來自前腸的腹內(nèi)側(cè)憩室，稱為氣管支氣管溝。氣管的軟骨和氣管和食道的結(jié)締組織和肌肉來源于內(nèi)臟間充質(zhì)。在腹內(nèi)側(cè)憩室的兩側(cè)形成側(cè)溝，加深并連接形成氣管食管隔膜。

病因?qū)W

喉軟化的病因尚不明確，不同的機(jī)制可能適用于不同的嬰兒。建議的機(jī)制包括喉部支撐性軟骨結(jié)構(gòu)的延遲成熟或“低張性”，支氣管上多余的軟組織，縮短或緊張的杓狀褶皺，潛在的神經(jīng)肌肉紊亂和聲門上型水腫。

臨床特征-喉軟化癥表現(xiàn)為間歇性低音“濕”吸氣喘鳴，通常在新生兒期。在大多數(shù)患有喉軟化癥的兒童中，喘鳴在4至8個月大時最大，并在12至18個月后消退。在上呼吸道感染期間，喘鳴更強(qiáng)烈。喘鳴通常在仰臥位時更差，并且在俯臥時可能會改善。在患有輕度至中度喉軟化癥的嬰兒中，喘鳴在喂食或睡眠時通常最大，并且在哭泣時可能完全消失（盡管由于哭聲可能難以檢測到）。相反，患有嚴(yán)重喉軟化癥的患者在哭鬧期間可能有最大的喘鳴。在一些嬰兒中，喘鳴可能僅在睡眠或放松期間存在。

診斷-通常根據(jù)病史和體格檢查確診喉軟化癥。靈活的纖維喉鏡檢查證實了這一點。經(jīng)驗豐富的兒科護(hù)理提供者無需將每個患有輕度吸氣喘息的兒童轉(zhuǎn)診給兒科耳鼻喉科醫(yī)生?；加酗@著或漸進(jìn)性喘鳴，呼吸暫停，紫紺發(fā)作或未能茁壯成長的兒童需要進(jìn)行內(nèi)鏡確認(rèn)。許多其他潛在危險的氣道異常可能具有類似的臨床表現(xiàn)。聲音嘶啞不是喉軟化癥的特征。

喘鳴的其他原因包括聲門下狹窄，聲帶麻痹，血管環(huán)，喉部腫塊（例如囊腫或血管瘤），聲門下血管瘤和氣管軟化。

治療

喉軟化癥的治療取決于嚴(yán)重程度。在絕大多數(shù)正常兒童中，喉軟化癥并不危險并且會自發(fā)消退。

患有輕度喉軟化癥（間歇性輕度喘鳴，無其他癥狀）的嬰兒可在臨床上進(jìn)行頻繁監(jiān)測，以確保體重增加足夠。已知患有胃食管反流的嬰兒應(yīng)進(jìn)行反流治療。沒有良好的科學(xué)依據(jù)可以指導(dǎo)完全診斷評估與喉氣管炎患兒胃食管反流的經(jīng)驗治療之間的決策。包括酸抑制，吞咽療法和/或高熱量配方在內(nèi)的醫(yī)療管理是一些輕度至中度疾病患者的充分療法。

患有中度或重度喉軟化癥（喘鳴有喂養(yǎng)困難，呼吸困難，呼吸急促，紫紺，呼吸暫停）的嬰兒應(yīng)轉(zhuǎn)診至耳鼻喉科醫(yī)生進(jìn)行全內(nèi)鏡診斷和可能的干預(yù)。

嚴(yán)重喉軟化的兒童通常可以通過手術(shù)切除多余的聲門上組織。在有經(jīng)驗的人手中，這種手術(shù)可以在呼吸，攝食和生長方面產(chǎn)生顯著的改善而且發(fā)病率很低。家長們報告了接受超聲成形術(shù)的兒童的生活質(zhì)量提高。兩項薈萃分析發(fā)現(xiàn)，對于因喉軟化引起阻塞性睡眠呼吸暫停的兒童，上頜下成形術(shù)與呼吸暫停-低通氣指數(shù)和血氧飽和度的改善有關(guān);然而，大多數(shù)兒童在手術(shù)后仍有殘留病。

可能的并發(fā)癥包括聲門上型或聲門瘢痕以及隨后的慢性抽吸或發(fā)音困難，因此不應(yīng)進(jìn)行手術(shù)以進(jìn)行最小的適應(yīng)癥。

變形

喉部及其眾多褶皺和外包的復(fù)雜結(jié)構(gòu)使該區(qū)域易于發(fā)生先天性畸形。

喉性囊腫和囊狀囊腫-先天性喉竇和囊狀囊腫是喉囊的異常擴(kuò)張，并且出現(xiàn)在喉室區(qū)域。喉囊腫是囊狀粘膜的外包。它們可以保持在軟骨喉（內(nèi)部喉嚨）的范圍內(nèi)或延伸通過甲狀舌膜以呈現(xiàn)為頸部腫塊（組合喉部）。囊狀囊腫是充滿液體的粘膜下囊腫，被正常粘膜覆蓋并從喉內(nèi)部分離。

喉閉鎖

喉閉鎖被認(rèn)為是由前庭和門下區(qū)域的上皮生長失敗和再通引起的。大多數(shù)患有喉閉鎖的嬰兒在出生時出現(xiàn)窒息。分娩后不久進(jìn)行急診氣管切開術(shù)是生存所必需的，因為無孔的喉部不能插管。如果在子宮內(nèi)檢測到，采用氣管切開術(shù)的子宮內(nèi)治療（EXIT）程序可以挽救生命。

喉網(wǎng)-喉網(wǎng)是罕見的先天性異常，由上皮層的再吸收失敗引起，在正常發(fā)育中消除了喉部開口。吸收失敗導(dǎo)致聲帶不完全分離喉。網(wǎng)可以發(fā)生在前喉或后喉的任何地方。喉部網(wǎng)也可能由氣道創(chuàng)傷引起（例如，由于插管，創(chuàng)傷性損傷或先前的手術(shù)操作）。

患有喉網(wǎng)的患者通常出現(xiàn)在嬰兒期，伴有呼吸窘迫和不尋常的哭聲。在晚年出現(xiàn)的癥狀包括嘶啞或微弱的聲音，氣息，以及不同程度的呼吸困難和喘鳴，這取決于氣道受損的程度。

喉網(wǎng)的治療取決于氣道阻塞的程度。通過外科手術(shù)治療簡單的前連合網(wǎng)，通過用CO2激光簡單地裂解網(wǎng)或用刀進(jìn)行銳利解剖。喉部重建，喉部支架和氣管切開術(shù)可以在具有包括前部和后部聲門的較大部分的腹板的患者中指示。

先天性聲門下狹窄-先天性聲門下狹窄是環(huán)狀軟骨區(qū)域的狹窄，可能是由于環(huán)狀軟骨環(huán)的管道不完全引起的（足月嬰兒直徑小于4mm，早產(chǎn)兒直徑小于3mm）。由于沒有創(chuàng)傷或器械史以及不太嚴(yán)重的癥狀，它與獲得性聲門下狹窄不同。

先天性聲門下狹窄通常隨著喉部生長而改善?；加羞@種疾病的兒童中只有不到一半需要氣管切開術(shù)。根據(jù)梗阻的嚴(yán)重程度和補充氧療的需要，先天性聲門下狹窄也可以通過前環(huán)狀分裂，內(nèi)鏡激光治療或內(nèi)鏡下軟骨球囊擴(kuò)張術(shù)治療。