影像綜合征之Dandy-Walker綜合征
2018-06-07 15:52
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來源：新鄉(xiāng)醫(yī)學影像微信號
作者：南*雪
責任編輯：南山雪
[導讀] Dandy-Walker malformation(DWM)是一種罕見的神經系統(tǒng)先天性發(fā)育畸形，為常染色體變異、畸變所致，常伴有其他器官畸形。
背景
Dandy-Walker malformation(DWM)是一種罕見的神經系統(tǒng)先天性發(fā)育畸形，為常染色體變異、畸變所致，常伴有其他器官畸形。
DWM于1914年由Dandy和Blackfan首次報道
1942年Taggart和Walker報道了3例先天性第四腦室正中孔和側孔閉鎖的病例并進一步闡明了該病系胚胎5～12周第四腦室滲透性損傷和小腦蚓部發(fā)育不全所致
1954年Bendo認為此病正中孔和側孔可以不閉鎖，他意識到Dandy和Walker對該病認識的貢獻并以Dandy．Walker綜合征命名該病。
DWM形態(tài)學上的變化表現(xiàn)為后顱窩擴大伴有小腦幕上移，部分或全部小腦蚓部發(fā)育不良、小腦發(fā)育不全、第四腦室囊性擴大等。
DWM的發(fā)生率為***的1／35000-1／25000，而實際的發(fā)生率要高于這個數(shù)字。
病因
小腦的發(fā)育異常包括新小腦和舊小腦的異常，舊小腦的畸形以小腦蚓部發(fā)育缺陷為主要特征，而新小腦的畸形包括小腦不發(fā)育、發(fā)育不全、異常發(fā)育。小腦蚓部在孕9周開始發(fā)育，連接兩側小腦半球，早期階段一直位于小腦半球下方，直至孕15周小腦蚓部完全融合，所以小腦蚓部畸變的發(fā)生時間約在孕15周以后。
典型的舊小腦發(fā)育畸形為DWM，胚胎學上認為DWM為早期器官發(fā)育生長階段翼板創(chuàng)傷所致
診斷DWM必須在孕18周后才有意義，胎兒通過超聲掃描發(fā)現(xiàn)DWM神經系統(tǒng)外異常的出現(xiàn)率為47％～81%
DWM是一種常染色體顯性遺傳性疾病，它可以是一種***的發(fā)育畸形或與其他基因綜合征相關聯(lián)，或與單基因紊亂、染色體異常有關，DWM染色體異常的幾率為14.5％-55.0％，約有40種基因綜合征與DWM有關。
病理改變主要有小腦蚓部不發(fā)育或發(fā)育不全，約有25%病例蚓部闕如，伴顱后窩囊腫與四腦室相通。
第四腦室的中、側孔閉塞致不同程度腦積水；
顱后窩擴大，顱板變薄，竇匯、橫竇和天幕上移超過人字縫；
后天因素也可導致該病的發(fā)生，如風疹病毒、巨細胞病毒感染、弓形體病、飲酒及母體糖尿病等，但后天因素致病原因及機制未得到證實。
臨床表現(xiàn)
50％以上的DWM患者有精神運動發(fā)育遲滯和智力低下，就診時最常見外觀特征是頭部形狀異常、枕骨區(qū)突出、全顱非特異性擴大及腦積水等。若小腦部損害或缺如，則軀干及雙下肢共濟失調，站立不穩(wěn)。
50％以上年齡大于2歲的患者有共濟失調的表現(xiàn)。
還有DWM患者以突發(fā)單側感音性神經性聾和眩暈為首發(fā)癥狀。
2／3以上的DWM患者可合并其他先天性畸形，如胼胝體發(fā)育不全、枕骨部腦膜膨出以及心臟、面部、胃腸道和泌尿生殖系畸形
并發(fā)癥
伴智力遲鈍、基底節(jié)疾病和癲癇發(fā)作
伴腎-肝-胰腺發(fā)育不良
伴房室間隔缺損
伴枕部腦膨出
智力障礙、巨頭、近視、末節(jié)指骨短小癥
顱縫早閉伴DWS及腦積水
伴多指畸形
伴耳聾
伴膜炎一魚鱗?。?/span>
耳聾綜合征(KIDS)
伴頸-眼-耳綜合征
6p25亞端粒缺失綜合征（包括發(fā)育遲緩或／和智力低下，語言障礙，聽力損失，眼、心臟和顱面畸形。）
伴Usher綜合征
影像學表現(xiàn)
X線：頭顱平片顯示為腦積水前后徑增大，顱縫增寬，前囟大、膨隆，顱后窩膨大，枕骨變薄，橫竇壓跡位置高，可達頂骨處。平片表現(xiàn)具有一定特征。
CT：顱后窩擴大，枕骨變薄。直竇與竇匯上移至人字縫以上。小腦半球體積小，蚓部闕如或縮小。第四腦室向后擴大，形成小腦后囊腫。腦干前移，橋前池及腦橋小腦角池消失。常合并幕上畸形，如腦積水（75%）、胼胝體發(fā)育不良（25%）、枕部腦膨出（5%）、神經元移行異常（5~10%）。
Dandy-Walker malformation(DWM)是一種罕見的神經系統(tǒng)先天性發(fā)育畸形，為常染色體變異、畸變所致，常伴有其他器官畸形。
DWM于1914年由Dandy和Blackfan首次報道
1942年Taggart和Walker報道了3例先天性第四腦室正中孔和側孔閉鎖的病例并進一步闡明了該病系胚胎5～12周第四腦室滲透性損傷和小腦蚓部發(fā)育不全所致
1954年Bendo認為此病正中孔和側孔可以不閉鎖，他意識到Dandy和Walker對該病認識的貢獻并以Dandy．Walker綜合征命名該病。
DWM形態(tài)學上的變化表現(xiàn)為后顱窩擴大伴有小腦幕上移，部分或全部小腦蚓部發(fā)育不良、小腦發(fā)育不全、第四腦室囊性擴大等。
DWM的發(fā)生率為***的1／35000-1／25000，而實際的發(fā)生率要高于這個數(shù)字。
病因
小腦的發(fā)育異常包括新小腦和舊小腦的異常，舊小腦的畸形以小腦蚓部發(fā)育缺陷為主要特征，而新小腦的畸形包括小腦不發(fā)育、發(fā)育不全、異常發(fā)育。小腦蚓部在孕9周開始發(fā)育，連接兩側小腦半球，早期階段一直位于小腦半球下方，直至孕15周小腦蚓部完全融合，所以小腦蚓部畸變的發(fā)生時間約在孕15周以后。
典型的舊小腦發(fā)育畸形為DWM，胚胎學上認為DWM為早期器官發(fā)育生長階段翼板創(chuàng)傷所致
診斷DWM必須在孕18周后才有意義，胎兒通過超聲掃描發(fā)現(xiàn)DWM神經系統(tǒng)外異常的出現(xiàn)率為47％～81%
DWM是一種常染色體顯性遺傳性疾病，它可以是一種***的發(fā)育畸形或與其他基因綜合征相關聯(lián)，或與單基因紊亂、染色體異常有關，DWM染色體異常的幾率為14.5％-55.0％，約有40種基因綜合征與DWM有關。
病理改變主要有小腦蚓部不發(fā)育或發(fā)育不全，約有25%病例蚓部闕如，伴顱后窩囊腫與四腦室相通。
第四腦室的中、側孔閉塞致不同程度腦積水；
顱后窩擴大，顱板變薄，竇匯、橫竇和天幕上移超過人字縫；
后天因素也可導致該病的發(fā)生，如風疹病毒、巨細胞病毒感染、弓形體病、飲酒及母體糖尿病等，但后天因素致病原因及機制未得到證實。
臨床表現(xiàn)
50％以上的DWM患者有精神運動發(fā)育遲滯和智力低下，就診時最常見外觀特征是頭部形狀異常、枕骨區(qū)突出、全顱非特異性擴大及腦積水等。若小腦部損害或缺如，則軀干及雙下肢共濟失調，站立不穩(wěn)。
50％以上年齡大于2歲的患者有共濟失調的表現(xiàn)。
還有DWM患者以突發(fā)單側感音性神經性聾和眩暈為首發(fā)癥狀。
2／3以上的DWM患者可合并其他先天性畸形，如胼胝體發(fā)育不全、枕骨部腦膜膨出以及心臟、面部、胃腸道和泌尿生殖系畸形
并發(fā)癥
伴智力遲鈍、基底節(jié)疾病和癲癇發(fā)作
伴腎-肝-胰腺發(fā)育不良
伴房室間隔缺損
伴枕部腦膨出
智力障礙、巨頭、近視、末節(jié)指骨短小癥
顱縫早閉伴DWS及腦積水
伴多指畸形
伴耳聾
伴膜炎一魚鱗?。?/span>
耳聾綜合征(KIDS)
伴頸-眼-耳綜合征
6p25亞端粒缺失綜合征（包括發(fā)育遲緩或／和智力低下，語言障礙，聽力損失，眼、心臟和顱面畸形。）
伴Usher綜合征
影像學表現(xiàn)
X線：頭顱平片顯示為腦積水前后徑增大，顱縫增寬，前囟大、膨隆，顱后窩膨大，枕骨變薄，橫竇壓跡位置高，可達頂骨處。平片表現(xiàn)具有一定特征。
CT：顱后窩擴大，枕骨變薄。直竇與竇匯上移至人字縫以上。小腦半球體積小，蚓部闕如或縮小。第四腦室向后擴大，形成小腦后囊腫。腦干前移，橋前池及腦橋小腦角池消失。常合并幕上畸形，如腦積水（75%）、胼胝體發(fā)育不良（25%）、枕部腦膨出（5%）、神經元移行異常（5~10%）。
MRI：多方位成像尤其矢狀位可更直觀顯示小腦發(fā)育不良或小腦蚓部的闕如、顱后窩囊腫、直竇與竇匯的上移、伴隨的其它畸形以及并發(fā)的腦積水。
鑒別診斷
鑒別診斷應與顱后窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫區(qū)別，后者可壓迫第四腦室，使其變小和向前移位，幕上腦室對稱性擴大積水，蛛網(wǎng)膜囊腫不與腦室系統(tǒng)相通，小腦蚓部發(fā)育正常，且腦積水較前者輕。巨大枕大池亦應與本征區(qū)別，巨大枕大池是一種發(fā)育異常，兩側小腦半球可伴有萎縮、第四腦室位置正常、腦橋池和橋小腦角池可顯示正常等，可與本病區(qū)別。
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